Что покажет мрт при нейрофиброматозе

Диагностика нейрофиброматоза 1 типа на МРТ, КТ головного мозга

а) Терминология:

1. Сокращения:

• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)

2. Синонимы:

• Болезнь фон Реклингхаузена, периферический нейрофиброматоз

3. Определение:

• Нервно-кожное заболевание (факоматоз), характеризующееся наличием:

о Поражений белого вещества (БВ), степень и количество которых могут увеличиваться и уменьшаться:

— Иногда называются фокальными зонами повышенной интенсивности сигнала (ФЗПИС), неспецифическими светлыми очагами, неидентифицированными светлыми объектами (НСО)

о Глиомы зрительного нерва (ГЗН)

о Глиомы зрительных путей (ГЗП): хиазма/тракт ± нерв

о Других глиом: ствола, больших полушарий головного мозга, базальных ганглиев

о Нейрофибром/плексиформных нейрофибром (ПНФ)

о Сосудистых дисплазий

о Гиперпигментированных пятен («кофе с молоком»)

о Диспластических поражений костей

б) Визуализация нейрофиброматоза 1 типа:

1. Общие сведения:

• Лучшие диагностические критерии:

о ФЗПИС на Т2-ВИ у 70-90% лиц предподросткового возраста о Плексиформные нейрофибромы

о Глиомы зрительных путей

• Локализация:

о Поражения могут затрагивать белое вещество мозжечка, бледный шар, таламусы, ствол мозга

о Плексиформные поражения часто хорошо видны при визуализации головного мозга:

— Поражения кожи затылка

— Поражения основания черепа с распространением в заглоточное пространство

— Зрительные поражения с распространением из пещеристого синуса в окологлазничные мягкие ткани через глазницу

о ГЗП в 1 5% случаев → внутриглазничная часть зрительных нервов (ЗН), хиазма/гипоталамус, зрительные тракты; редко в зрительную лучистость

• Размеры:

о Очаги поражения БВ: 2-20 мм

о Глиома хиазмы: 3-50 мм

о Ствол мозга может быть умеренно или значительно увеличен («гамартома»):

— Является, вероятно, результатом вакуолизации

— Гипоинтенсивность сигнала на Т1 — и его гиперинтенсивность на Т2-ВИ менее выражены, чем при глиоме ствола мозга

— Подвергается инволюции в подростковый период/период ранней взрослости

о Плексиформные поражения могут быть массивными

• Морфология:

о Очаги поражения БВ: сферические/овоидные, часто неправильной формы

о ГЗН: плотно прилегает к ЗН и хиазме и увеличивает их; может быть сферической при локализации в хиазме или гипоталамусе

2. Рентгенологические признаки нейрофиброматоза 1 типа:

• Рентгенография:

о Дисплазия крыльев клиновидной и затылочной костей встречаются в ассоциации с плексиформными опухолями

3. КТ при нейрофиброматозе 1 типа:

• Бесконтрастная КТ: дисплазия клиновидной кости, ассоциированная с увеличением средней мозговой ямки, ипсилатеральный проптоз

о Увеличенный зрительный нерв/хиазма

• КТ-ангиография: сосудистые дисплазии → стеноз, мойамойа, аневризма

Нейрофиброматоз 1 типа на МРТ головного мозга
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у семилетнего мальчика с НФ1 определяются множественные плохо различимые гиперинтенсивные очаги в обеих ножках мозга.

(б) МРТ, Т2-ВИ, более краниальный аксиальный срез: у того же пациента определяются гиперинтенсивные очаги в обоих бледных шарах наряду с неоднородными гиперинтенсивными участками в обоих таламусах. Шесть лет спустя все ФЗПИС полностью исчезли.

4. MPT при нейрофиброматозе 1 типа:

• Т1-ВИ:

о Очаги поражения БВ обычно изоинтенсивны по отношению к окружающей ткани:

— Неравномерная гиперинтенсивность сигнала может отражать миелиновую агрегацию или микрокальцификацию

• Т2-ВИ:

о Очаги поражения БВ гиперинтенсивны и обычно плохо определяются; масс-эффект отсутствует, исчезают после 20 лет:

— Т2-ВИ может быть более чувствительным при выявлении очагов поражения БВ в мозжечке по сравнению с FLAIR

о ГЗН изо-/гиперинтенсивна по отношению к нормальной паренхиме

о ↑ сигнала гиппокампа на Т2-ВИ и его легкое или умеренное увеличение (одно- или двустороннее)

• STIR (короткое время инверсия-восстановление):

о Превосходная визуализация плексиформных/околоспинальных нейрофибром

• ДВИ (диффузионно взвешенное изображение)

о ↑ значений ИКД (измеряемого коэффициента диффузии) в ФЗПИС по сравнению с нормально выглядящим белым веществом (НВБВ)

о ↑ значений ИКД в НВБВ НФ по сравнению с контролем:

— Отражает накопление жидкости в миелиновой оболочке

о ↓ ФА (фракционной анизотропии) головного мозга у взрослых с НФ1 по сравнению с здоровыми лицами

• Постконтрастные Т1-ВИ:

о Очаги поражения БВ/ФЗПИС не контрастируются:

— Накопление контраста позволяет предположить новообразование

о Плексиформные поражения характеризуются изменчивостью контрастирования:

— Менее четко определяются, чем на изображениях, полученных в режиме STIR

о Глиомы зрительных путей характеризуются изменчивостью контрастирования:

— Значение ↓ контрастирования при ответе на лечение неясно

• Постконтрастные Т1-ВИ в режиме подавления сигнала от жира:

о Лучшая последовательность для оценки ГЗН

• МР-ангиография:

о Полезна в оценке сосудистых поражений

• МР-спектроскопия:

о Выгодна для отличия очагов поражения БВ от глиомы зрительных путей:

— Очаги поражения БВ характеризуются сохранением уровня NAA (N-ацетиласпартата)

— Глиома характеризуется I уровня NAA в совокупности с повышенным уровнем холина

5. Ангиография:

• Большинство сосудистых поражений не связаны с ЦНС, вызваны пролиферацией интимы сосудов:

о Аневризмы/АВМ (артерио-венозные мальформации), стеноз почечной артерии, стеноз/коарктация аорты; мойамойа

6. Рекомендации по визуализации нейрофиброматоза 1 типа:

• Лучший инструмент визуализации:

о МРТ:

— Выгода использования с целью рутинного наблюдения спорна

— Для визуализации позвоночника, головы или шеи необходимы корональные STIR последовательности

• Рекомендации по протоколу исследования

о Используйте исследование глазниц в режиме подавления сигнала от жира с контрастным усилением о Рассмотрите возможность использования МР-ангиографии при подозрении на мойа-мойа

Нейрофиброматоз 1 типа на МРТ головного мозга
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у мальчика 13 лет с НФ 1 определяется гиперинтенсивный фокус в левом бледном шаре.

(б) МРТ, Т2-ВИ: у того же пациента шесть лет спустя изменений не выявлено. Фокальные зоны повышенной интенсивности сигнала (ФЗПИС) полностью исчезли.

Нейрофиброматоз 1 типа на МРТ головного мозга
(а) МРТ, постконтрастное Т1 -ВИ, режим подавления сигнала от жира: определяется контрастирование поражений в мосту наряду с увеличением и контрастированием зрительных нервов и хиазмы.

(б) МР-перфузия, аксиальный срез: определяется повышение rCBV в мосту. В области зрительных нервов и хиазмы rCBV не повышен. При биопсии поражений моста была диагностирована пилоцитарная астроцитома I степени злокачественности по классификации ВОЗ (grade I) без признаков злокачественного перерождения. Помните, что пилоцитарные астроцитомы являются гиперваскуляризированными опухолями и часто имеют схожую с злокачественными новообразованиями спектральную картину при МР-спектроскопии.

в) Дифференциальная диагностика нейрофиброматоза 1 типа:

1. Демиелинизирующие заболевания:

• Поражения при остром диссеминированном энцефаломиелите или рассеянном склерозе имитируют очаги поражения БВ при НФ1

2. Вирусный энцефалит:

• Вирус Эпштейна-Барр (ВЭБ), цитомегаловирус (ЦМВ)

3. Глиоматоз головного мозга:

• При обширности ФЗПИС; ФЗПИС без масс-эффекта

4. Митохондриальные энцефаломиопатии:

• Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация (ПКАН, болезнь Галлервордена-Шпатца), синдром Лея, глутаровые ацидурии,синдром Кернс-Сейр

• Частое наличие поражений в базальных ганглиях или таламусах, имеющих сходство с поражениями БВ при НФ1

5. Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия):

• Может вызывать увеличение зрительного нерва, имитирующее ГЗН

г) Патология:

1. Общие характеристики нейрофиброматоза 1 типа:

• Этиология:

о Продуктом гена является нейрофибромин (негативный регулятор протоонкогена RAS):

— Инактивирован при НФ1 → тканевая пролиферация, развитие опухолевого процесса

о Нейрофибромин также регулирует функцию нейроглиальных клеток предшественников:

— Необходим для нормального развития клеток глиального и нейронального рядов

о Миелиновый гликопротеин олигодендроцитов также кодируется НФ1 геном

• Генетика:

о Аутосомно-доминантныйтип наследования; локус гена — 17q12:

— Пенетрантность = 100% о 50% новых мутаций

2. Стадирование и классификация нейрофиброматоза 1 типа:

• Для диагностирования НФ1 необходимы два или более нижеследующих диагностических критерия:

о ≥ шести пятен цвета «кофе с молоком» размерами > 1 5 мм у взрослых или 5 мм у детей

о ≥ двух нейрофибром или одна плексиформная нейрофиброма

о Гиперпигментация по типу веснушек в подмышечных или паховых областях

о Глиома зрительных путей

о ≥ двух гамартом радужки (узелки Пиша)

о Специфические костные поражения (дисплазия крыльев клиновидной кости, истончение трубчатых костей ± псевдоартроз)

о Наличие НФ1 у родственников первой степени родства

3. Макроскопические и хирургические особенности:

• Глиомы обычно являются пилоцитарными астроцитомами:

о Имеют высокую степень злокачественности в менее 20% случаев

• Слегка ↑ заболеваемость медуллобластомой/эпендимомой

• Редкие субэпендимальные глиальные узелки:

о Могут привести к обструкции путей оттока СМЖ (спинномозговой жидкости)

4. Микроскопия:

• Очаги поражения БВ (ФЗПИС):

о Вероятно, связаны с (кратковременным) интрамиелиновым отеком

о Отсутствие демиелинизации, аксональной дегенерации или воспалительной реакции

д) Клиническая картина нейрофиброматоза 1 типа:

1. Проявления:

• Наиболее частые признаки/симптомы:

о Пятна цвета «кофе с молоком» являются наиболее ранними признаками

о 50% больных имеют макроцефалию; у остальных отмечается ↑ объема БВ

о ГЗП может вызвать прогрессирующую потерю зрения

2. Демография:

• Эпидемиология:

о Заболеваемость составляет 1:3000-5000

о Наиболее распространенный нейрокутанный синдром

о Наиболее распространенный наследственный опухолевый синдром

3. Течение и прогноз:

• Заболеваемость связана со специфическими проявлениями:

о ГЗП → снижение зрения/слепота, дисфункция гипоталамуса

о Плексиформная НФ → риск саркоматозной дегенерации

о Параспинальная НФ → кифосколиоз

о Сосудистые стенозы → артериальная гипертензия (почечная артерия), инсульт

• В первой декаде жизни увеличивается число и размер ФЗПИС, после чего наблюдается их регрессия; редко наблюдаются у взрослых

• Связанная с НФ1 необучаемость наблюдается в 40-60% случаев

• Глиомы зрительных путей при НФ1 часто имеют более вялое клиническое течение, чем спорадические глиомы зрительных нервов или путей

4. Лечение:

• Клиническое наблюдение

• Химио- и лучевая терапия при ГЗП

е) Диагностическая памятка. Обратите внимание:

• Отсутствие видимых кожных проявлений не исключает НФ1

• Не стоит забывать о возможных сосудистых поражениях

ж) Список литературы:

Arnautovic A et al: Delayed diagnosis of childhood low-grade glioma: causes, consequences, and potential solutions. Childs Nerv Syst. ePub, 2015
Brassier NM et al: Improving outcomes for neurofibromatosis 1 — associated brain tumors. Expert Rev Anticancer Then 15(4):415—23, 2015
Rodrigues AC Jr et ai: Is magnetic resonance spectroscopy capable of detecting metabolic abnormalities in neurofibromatosis type 1 that are not revealed in brain parenchyma of normal appearance? Pediatr Neurol. 52(3):314-9, 2015
Billiet T et al: Characterizing the microstructural basis of «unidentified bright objects» in neurofibromatosis type 1: A combined in vivo multicomponent T2 relaxation and multi-shell diffusion MRI analysis. Neuroimage Clin. 4:649-58, 2014
Diggs-Andrews KA et al: Modeling cognitive dysfunction in neurofibromatosis-1. Trends Neurosci. 36(4):237—47, 2013
Gutmann DH et al: Neurofibromatosis type 1: modeling CNS dysfunction. J Neurosci. 32(41 ):14087—93, 2012
Pasmant E et al: Neurofibromatosis type 1: from genotype to phenotype. J Med Genet. 49(8):483-9, 2012
Staser К et al: Pathogenesis of plexiform neurofibroma: tumor-stromal/hematopoietic interactions in tumor progression. Annu Rev Pathol. 7:469-95, 2012
Stoker GE et al: Posterior vertebral column resection for the treatment of dystrophic kyphosis associated with type-1 neurofibromatosis: a case report and review of the literature. Spine (Phila Pa 1976). 37(26): E1659—64, 2012
Jouhilahti EM et al: The pathoetiology of neurofibromatosis 1. Am J Pathol. 178(5)4932-9, 2011
Cairns AG et al: Cerebrovascular dysplasia in neurofibromatosis type 1. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 79(10):1165-70, 2008

— Также рекомендуем «Нейрофиброматоз 2 типа на МРТ головного мозга»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 3.3.2019

Источник

Что такое болезнь Реклингхаузена

Нейрофиброматоз имеет 2 типа. 1 тип — нейрофиброматоз реклингхаузена – наследственное заболевание, предрасполагающее к образованию опухолей. Частота: 1:2300 (самый распространенный нейрокожный синдром).

Аутосомно-доминантный тип наследования
Локус гена на хромосоме 17 (17ц 11)
В 80% случаев причиной является новая мутация
Форма нарушения вторичной нейруляции (дефект нейрональной пролиферации, дифференциации и гистогенеза) в течение 2-4-го месяцев беременности.
Гистология: Нейрофибромы состоят из шванновских клеток, нейронов и коллагена в неорганизованном межклеточном матриксе
В отличие от неврином (шванном) для них характерно отсутствие капсулы и более высокое содержание коллагена и эластина.
Нейрофиброматоз также имеет экстрацеребралъные проявления:
Плексиформные нейрофибромы головы и шеи
Спинальные нейрофибромы.

Клинические проявления

Типичные симптомы:

Пятна цвета «кофе с молоком»
Кожные нейрофибромы
Выпячивание глазного яблока, которое может быть обусловлено глиомой зрительного нерва
Иногда пульсирующий экзофтальм
Нейропсихические расстройства разной выраженности
Иногда макроцефалия.

Диагностические критерии:

По меньшей мере 5 пятен цвета «кофе с молоком» размером более 5 мм.
Одна плексиформная нейрофиброма или две и более кожных/подкожных нейрофибромы.
Пигментные пятна в подмышечной или паховой области.
Дисплазия крыла клиновидной кости или длинных трубчатых костей.
Односторонние или двусторонние глиомы зрительного нерва.
Два или более узелка Лиша (гамартомы радужки).
Отягощенный семейный анамнез.
Нейрофиброматоз у детей может проявлятся нарушение слуха или снижением остроты зрения.

Какой метод диагностики нейрофироматоза I типа выбрать: МРТ, КТ, ангиографию

Метод выбора

МРТ

Информативна ли МСКТ головы при болезни Реклингхаузена

Дисплазия крыла клиновидной кости
Дисплазия кости вдоль ламбдовидного шва
Дефекты свода черепа.

Что покажут снимки МРТ головного мозга при нейрофироматозе I типа

Глиомы:

Глиомы переднего зрительного пути: двустороннее утолщение зрительного нерва (зрительного перекреста, зрительного пути) с минимальным контрастным усилением или без него
Глиомы крыши среднего мозга: утолщение крыши среднего мозга и облитерация водопровода мозга с окклюзионной гидроцефалией
Глиомы могут также встречаться в стволе головного мозга, мозжечке и полушариях большого мозга.

Вакуолизация миелина:

Гиперинтенсивные очаги на Т2-ВИ в стволе мозга, внутренней капсуле и базальных ядрах, а также в валике мозолистого тела и белом веществе мозжечка

Отсутствие контрастного усиления после введения КС
Типично встречается в возрасте старше 3 лет
Количество и размеры очагов увеличиваются до 10-12-летнего возраста

Вакуолизация миелина: почти никогда не встречается у больных в возрасте старше 20 лет

Гиперинтенсивная зона на нативных Т1-ВИ (репаративные процессы)
Нейрофибромы основания черепа и лица гиперинтенсивны по отношению к скелетной мышце на Т1- и Т2-ВИ
Очаги могут накапливать КС
При дисплазии крыла клиновидной кости височная доля пролабирует в глазницу.

Проводят ли ангиографию сосудов мозга при нейрофиброматозе

Аневризмы головного мозга
Другие сосудистые мальформации.,

Что хотел бы знать лечащий врач

В зависимости от терапевтической значимости динамические исследования глиом или гидроцефалии
Показать нейрофибромы.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с нейрофиброматозом I типа

Доброкачественный стеноз водопровода мозга:

— Расширение проксимального отдела водопро вода мозга

— Крыша среднего мозга истончена и смещена вверх.

Лечение

Лечение гидроцефалии
Удаление нейрофибром или глиом по показаниям (глиомы зрительного нерва удаляются только после подтверждения снижения остроты зрения или инфильтративного роста)
Хирургическая пластика дефекта крыла клиновидной кости.

Врачи каких специальностей диагностируют и лечат нейрофиброматоз

— Невропатолог (определение неврологического дефицита)

— нейрохирург (при необходимости хирургическое вмешательство)

-врач-функциональной диагностики (дифференциальная диагностика с другими заболеваниями головного мозга)

Прогноз

Обычно благоприятный, перерождение в злокачественные опухоли бывает редко.

Возможные осложнения и последствия

Нейропсихические расстройства разной выраженности

Нейрофиброматоз I типа. МРТ , Т2-Вив аксиальной плоскости. Множественные двусторонние гиперинтенсивные очаги во внутренней капсуле (вакуолизация миелина, стрелкой).

Источник

Диагностика нейрофиброматоза 2 типа на МРТ, КТ головного мозга

а) Терминология:

1. Сокращения:

• Нейрофиброматоз 2 типа (НФ2)

• Невринома слухового нерва (НСН)

2. Синонимы:

• Акустический нейрофиброматоз, центральный нейрофиброматоз

• Множественные внутричерепные шванномы, менингиомы и эпендимомы (МВШМЭ)

3. Определение:

• Наследственный опухолевый синдром, проявляющийся множественными шванномами черепных нервов (ЧН), менингиомами, а также спинальными опухолями.

б) Визуализация:

1. Общие характеристики:

• Лучший диагностический критерий:

о Двусторонние невриномы слухового нерва

• Локализация:

о Множественные внемозговые опухоли:

— Шванномы ЧН и корешков спинномозговых нервов

— Менингиомы на поверхности твердой мозговой оболочки (до 50%)

о Внутримозговые опухоли:

— Эпендимомы спинного мозга и ствола головного мозга (6%)

• Размеры:

о Обычно мелкие опухоли черепных нервов уже проявляют себя клинически, однако они могут достигать и больших размеров

• Морфология:

о Опухоли растут сферически, распространяясь по костным каналам (например, внутренний слуховой проход [ВСП])

• Виды поражений:

о Шванномы других черепных нервов в 50% случаев

— Наиболее часто поражается V ЧH, менее часто — III, XII ЧН

о Шваннома спинномозговых нервов (до 90%)

о Менингиомы (часто множественные)

о Внутримозговые эпендимомы (спинной мозг)

о Мозговые кальцификаты

о Помутнение задней части хрусталика (60-80% в подростковом периоде)

о Менингиоангиоматоз

о Глиальные микрогамартомы

2. КТ головного мозга при нейрофиброматозе 2 типа:

• Безконтрастная КТ:

о Невринома слухового нерва:

— Объемное образование мостомозжечкового угла (ММУ) ± расширенный ВСП

— Сигнал от изо- до гиперденсного

— Редко имеет кистозные/некротические компоненты

о Менингиомы:

— Гиперденсное(ые) образование(я), имеющее(ие) связь с мозговыми оболочками

о Ненеопластические мозговые кальцификаты (редко):

— Обширные обызвествления сосудистых сплетений

— Поверхность коры

— Эпендимальная выстилка желудочков

• Контрастная КТ:

о Контрастирование опухолей черепных нервов о Контрастирование менингиом

Нейрофиброматоз 2 типа на МРТ головного мозга
(а) МРТ, постконтрастное Т1 -ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: у девятилетнего ребенка билатерально в ВСП-ММУ определяются небольшие накапливающие контраст шванномы. Контрасти-рованное объемное образование определяется также и в правом кармане Меккеля (диагностирована шваннома тройничного нерва).

(б) На аксиальном скане в режиме Т2-ВИ с подавлением сигнала от жира у того же пациента определяется внемозговое гипоинтенсивное образование ЕЯ в правой тройничной полости. Объемные образования ВСП/ММУ плохо определимы. Указанные изменения у данного ребенка были бессимптомны.

3. МРТ головного мозга при нейрофиброматозе 2 типа:

• Т1-ВИ:

о Шванномы:

— Сигнал от гипо- до изоинтенсивного

— Кистозные изменения встречаются редко

о Менингиомы:

— Сигнал от изо- до гипоинтенсивного

— Иногда гиперинтенсивные очаги кальцификации

• Т2-ВИ:

о Шванномы

— Мелкие внутриканальцевые поражения могут быть выявлены на Т2-ВИ в высокоразрешающем режиме

о Менингиомы:

— Могут вызывать выраженный перифокальный отек

• Т2* GRE (Т2* градиент-эхо взвешенное изображение):

о Высокоинформативно в визуализации ненеопластических кальцификатов

• ДВИ (диффузионно взвешенное изображение):

о Некоторые менингиомы имеют ограниченную диффузию:

— Характерно для атипичной или злокачественной менингиомы

• Постконтрастные Т1-ВИ:

о Шванномы:

— Диффузное контрастирование

— Обычно гомогенное контрастирование

— Для выявления небольших опухолей ЧН необходимо использовать постконтрастные Т1 — ВИ в режиме подавления сигнала от жира с получением тонких срезов

— Невринома слухового нерва, как правило, «выпячивается» в цистерну ММУ из ВСП

о Менингиомы:

— Диффузное контрастирование опухоли, может быть «медальоноподобное»

• МР-спектроскопия:

о Менингиома:

— Отсутствие пика NAA, ↑ аланин, + лактат

о Шваннома:

— Отсутствие пика NAA, ↑ миоинозитол, пиклактата, как правило, отсутствует

4. Несосудистые интервенционные методы:

• Миелография:

о Позволяет выявить множественные спинальные микроопухоли

— Вытеснена МРТ с контрастированием

5. Рекомендации по визуализации:

• Лучший инструмент визуализации: о МРТ с контрастированием

• Рекомендации по протоколу исследования:

о Использовать контрастную высокоразрешающую МРТ с получением Т1-ВИ в режиме подавления сигнала от жира с оценкой базальных цистерн для исследования черепных нервов о Оценка спинальной патологии имеет решающее значение

Нейрофиброматоз 2 типа на МРТ головного мозга
(а) МРТ, постконтрастное Т1 -ВИ: у 70 летней женщины с НФ2 определяется обширный менингоматоз, объемные образования имеют связь с мозговыми оболочками в задней черепной ямке. Кроме того, в области левых ВСП-ММУ имеется одно небольшое контрастированное образование, а также еще одно крошечное почти незаметное образование на дне правого внутреннего слухового прохода.

(б) На корональном постконтрастном Т1-ВИ в задней черепной ямке, а также вдоль серпа мозга и свода черепа определяются менингиомы, имеющие связь с мозговыми оболочками. У данной пациентки менингоматоз преобладает над шванномами.

Нейрофиброматоз 2 типа на МРТ головного мозга
(а) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, сагиттальный срез головного мозга и начального отдела спинного мозга: определяются «вздутие» площадки клиновидной кости, внемозговое объемное образование, расположенное на уровне большого затылочного отверстия напротив ствола мозга, а также увеличенный в размерах гиперинтенсивный шейный отдел спинного мозга.

(б) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, сагиттальный срез: у того же пациента определяются множественные контрастированные менингиомы и эпендимомы верхнешейного отдела спинного мозга. Отмечается деформация верхне-шейного отдела позвоночника по типу «лебединой шеи», что является следствием предшествующей многоуровневой ламинэктомии.

в) Дифференциальная диагностика нейрофиброматоза 2 типа:

1. Шванноматоз:

• Множественные шванномы без опухолей слухового нерва

• Нет кожных проявлений или менингиом

2. Новообразования мостомозжечкового угла (ММУ):

• Арахноидальная киста:

о Связь с СМЖ на всех последовательностях

• Эпидермоидная киста:

о Легко отличить от арахноидальной кисты на ДВИ

• Аневризма:

о Аневризмы ЗНМА/ПНМА/ПА (задняя нижняя мозжечковая ар-терия/передняя нижняя мозжечковая артерия/позвоночная артерия) могут выступать в ММУ

о Артефакты пульсации в направлении фазового кодирования

• Эпендимома:

о Распространяется в ММУ из IV желудочка

3. Множественные менингиомы:

• Рецидивирующие или метастазирующие

• Вторичные после лучевой терапии

4. Метастазы:

• С первичным очагом в ЦНС:

о Глиобластома, ПНЭО/МБ (примитивная нейроэктодермальная опухоль/медуллобластома), герминома, эпендимома

• С первичным очагом вне ЦНС

5. Воспалительные заболевания:

• Гранулематозные заболевания: саркоидоз, туберкулез

• Невриты: паралич Белла, болезнь Лайма

г) Патология нейрофиброматоза 2 типа:

1. Общие характеристики:

• Этиология:

о У 50% пациентов семейный анамнез отягощен НФ2; 50% — новые мутации

о Мутации приводят к появлению укороченного инактивированного белка миелина (миозин-эрзин-раксидин подобный протеин)

о Опухолевые клетки обычно гемизиготны или гомозиготны по НФ2 мутациям

• Генетика:

о Аутосомно-доминантный тип наследования

о Все семьи с НФ2 имели аномалии хромосомы 22q12

о Эмбриональные соматические мутации гена НФ2:

— Ген НФ2 кодирует белок мерлин

— Функции гена НФ2: связывание цитоскелета с клеточной мембраной; также является геном опухолевой супрессии

— Молекулярный путь mTORCI поражен; ингибиторы могут подавить опухолевый рост

• Множественные шванномы, менингиомы, эпендимомы

2. Стадирование и классификация:

• Степень злокачественности НФ2 WHO grade I

• Диагностические критерии:

о Двусторонние невриномы слухового нерва или

о 1 степень родства с больными НФ2 и 1 невринома слухового нерва или

о 1 степень родства с больными НФ2 и 2 из нижеследующих критериев:

— Нейрофиброма

— Менингиома

— Глиома

— Шваннома

— Заднее субкапсулярное помутнение хрусталика

3. Макроскопические и хирургические особенности:

• Шванномы — круглые или овоидные инкапсулированные объемные образования

• Менингиомы — неинкапсулированные, но резко отграниченные образования

4. Микроскопия:

• НФ2 связанные шванномы по сравнению со спорадическими опухолями имеют более высокую пролиферативную активность, но, при этом, не обязательно более агрессивный рост

д) Клиническая картина нейрофиброматоза 2 типа:

1. Проявления:

• Наиболее частые признаки/симптомы:

о Как правило, заболевание манифестирует между вторым и четвертым десятилетиями жизни снижением слуха, ± головокружением:

— Обратите внимание: 25% пациентов возрастом более 50 лет и 50% более 70 лет с двусторонними НСН при первичном наблюдении не имеют НФ2 мутации (следовательно, НСН возникают спорадически)

о У 1/3 детей с НФ2 наблюдается снижение слуха и другие симптомы поражения черепных нервов

о Может проявляться менингиомой без предшествующего развития неврином слухового нерва:

— При выявлении менингиомы у детей необходимо исключить у них НФ2

• Другие признаки/симптомы:

о Сколиоз, параплегия или боль в шее при спинальных поражениях

• Клиническая характеристика:

о Тип Wishart: раннее начало, быстрое прогрессирование до взрослости, более тяжелые проявления

о Тип Gardner: более позднее начало, менее тяжелые проявления

2. Демография:

• Эпидемиология:

о 1:25000-30000

3. Течение и прогноз:

• Продолжительность жизни существенно сокращается при наличии менингиомы и осложнений, связанных с невропатией каудальной группы черепных нервов (аспирация)

• Прогрессирование НСН у пациентов с НФ2 не подвергается активному лечению:

о 31 % в 1 год; 64% через два года, 79% через три года

4. Лечение:

• Полная резекция НСН при ее осуществимости:

о Может быть трудновыполнимой, поскольку опухоли при НФ2 имеют тенденцию к скашиванию/обертыванию ЧН вместо того, чтобы смещать их

о Растет использование стереотаксической радиохирургии

• Субтотальная микрохирургическая резекция с функциональным сохранением улиткового нерва в ухе с сохраненным слухом

е) Диагностическая тактика:

1. Обратите внимание:

• Тщательно оценивайте остальные черепные нервы при выявлении невриномы слухового нерва или менингиомы у детей/подростков

• Изучите весь спинной мозг в подозрительных случаях (часты множественные мелкие асимптоматические шванномы в конском хвосте)

2. Советы по визуализации:

• Оценку черепных нервов лучше проводить на корональных снимках, полученных при тонкосрезовой контраст-расширенной МРТ с получением Т1-ВИ в режиме подавления сигнала от жира

ж) Список литературы:

Evans DG et al: Bilateral vestibular schwannomas in older patients: NF2 or chance? J Med Genet. ePub, 2015
Jethanamest D et al: Conservative management of vestibular schwannoma: Predictors of growth and hearing. Laryngoscope. ePub, 2015
Ferner RE et al: Longitudinal evaluation of quality of life in 288 patients with neurofibromatosis 2. J Neurol. 261(5) :963—9, 2014
Giovannini M et al: mTORCI inhibition delays growth of neurofibromatosis type 2 schwannoma. Neuro Oncol. 16(4):493—504, 2014
Matsuo M et al: Characterization of early onset neurofibromatosis type 2. Brain Dev. 36(2):148—52, 2014
Plotkin SR et al: Natural history of vestibular schwannoma growth and hearing decline in newly diagnosed neurofibromatosis type 2 patients. Otol Neurotol. 35(1): e50—6, 2014

— Также рекомендуем «Синдром фон Гиппеля-Линдау на МРТ»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 3.3.2019

Источник