Фиброзная дисплазия костей черепа мрт

Диагностика фиброзной дисплазии по КТ, МРТ, ПЭТ головы

а) Терминология:

1. Сокращения:

• Фиброзная дисплазия (ФД)

2. Синонимы:

• Черепно-лицевая фиброзная дисплазия (ЧЛД), фиброзный остеит, фиброзная остеодистрофия

• Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта (СМО): один из наиболее частых синдромов фиброзной дисплазии (ФД)

• Дисплазия Яффе-Лихтенштейна (моностозная фиброзная дисплазия (ФД))

3. Определение:

• Врожденное заболевание, характеризующееся наличием увеличивающихся в размерах поражений, состоящих из смеси фиброзной ткани, грубоволокнистой костной ткани

• Дефект дифференцировки, созревание остеобластов

• Одно из наиболее частых фиброзно-костных поражений

б) Визуализация:

1. Общие характеристики фиброзной дисплазии:

• Лучший диагностический критерий:

о Структура поражения кости по типу «матового стекла» по данным КТ

• Локализация:

о Могут поражаться любые отделы черепа

о ЧЛД: у большинства поражается > одной кости:

— Наиболее часто поражение верхней челюсти, глазницы и лобной кости в одном случае; поражение решетчатой и клиновидной костей — в другом

2. Рентгенологические признаки:

• Рентгенография:

о Утолщение костных структур по типу «матового стекла» о ЧЛД: аномалии прикуса в 20% случаев

(Слева) КТ, костное окно, аксиальный срез: у девятилетней пациентки наблюдается кистозный вариант фиброзной диспла -зии. Обратите внимание на зоны явной кистозной трансформации в области более характерных изменений по типу «матового стекла» и в смежных с ними отделах.

(Справа) КТ, костный режим, корональный срез: у этой же пациентки определяется экспансивная фиброзная дисплазия (ФД) носорешетчатой области; поражения имеют кистозные структуры, которые характеризуются тонкими, но скперозированными стенками..

3. КТ признаки фиброзной дисплазии:

• Бесконтрастная КТ:

о КТ-картина зависит от относительного содержания фиброзной и костной ткани

о Поражение кости с ее утолщением, утолщение диплоическо-го пространства

о Склеротические, кистозные, смешанные изменения костей, а также изменение из структуры по типу «матового стекла»

— При кистозном характере может иметь толстую склеротическую «кожуру”

4. МРТ признаки фиброзной дисплазии:

• Т1-ВИ:

о Обычный: ↓ интенсивности сигнала

• Т2-ВИ:

о Обычный: ↓ интенсивности сигнала от всего образования (при солидной его структуре) или по типу ободка (при его кистозной структуре)

о ↑ клинико-патоморфологической активности приводит к ↑ интенсивности сигнала

• Постконтрастные Т1-ВИ:

о Характер контрастного усиления зависит от характера поражения (кольцевидного, диффузного характера или отсутствует)

5. Радионуклидная диагностика:

• Остеосцинтиграфия:

о Вариабельная степень поглощения радионуклида: перфузионная/отсроченная фазы

о Неспецифический, но чувствительный метод к степени поражения скелета при полиостозной фиброзной дисплазии (ФД)

• ПЭТ:

о Накопление 11С-МЕТ

о Возможно обнаружение горячего очага вариабельной степени выраженности при ПЭТ с ФДГ:

— Не следует путать с метастатическим поражением

— Помогает корреляция с рентгенограммой, КТ

6. Рекомендации по визуализации:

• Лучший инструмент визуализации:

о КТ в костном режиме

• Совет по протоколу исследования:

о КТ или МРТ для определения протяженности локальных изменений

о Остеосцинтиграфия для поиска дополнительных поражений других костных структур

(Слева) МРТ, Т1 -ВИ, сагиттальный срез: у юноши 77 лет с медленно увеличивающейся в размерах «шишкой на волосистой части головы» определяется объемное образование свода черепа, которое имеет умеренно гипоинтенсивный сигнал.

(Справа) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: у этого же пациента отмечается, что поражение имеет слегка неоднородный гипоинтенсивный сигнал.

в) Дифференциальная диагностика фиброзной дисплазии:

1. Болезнь Педжета:

• Педжетоидный характер «матового стекла» при ФД имитирует болезнь Педжета

• Болезнь Педжета: вовлечение свода черепа, а не мозгового и лицевого его отделов; «череп из ваты» на КТ-изображениях

2. Склерозирующий остеомиелит Гарре:

• Увеличение в размерах костных структур, имеющих неоднородную склеротическую структуру; ± истончение до полного исчезновения коркового слоя кости; ± периостальная реакция

3. Синдром Яффе-Кампаначчи (СЯК):

• Неоссифицирующие фибромы, веснушки в подмышечной области и пятна на коже по типу «кофе с молоком» (при отсутствии нейрофибром)

• Имитирует полиостозную форму фиброзной дисплазии (ФД)

о Пятна по типу «кофе с молоком» при СЯК: побережье Калифорнии (как при нейрофиброматозе 1 типа)

о Пятна по типу «кофе с молоком» при СМО: побережье штата Мэн

4. Черепно-метафизеальная дисплазия:

• Гиперостоз и склероз костей лицевого и мозгового черепа → деформация лица, компрессия черепных нервов

• Аномальное моделирование метафизов длинных трубчатых костей; выпуклость стенок околоносовых пазух

5. Менингиома:

• Гиперостоз при менингиоме имитирует фиброзную дисплазию (ФД)

• МР-спектроскопия: характерный пик аланина

6. Другие заболевания, характеризующиеся утолщением и аномальной плотностью костных структур:

• Талассемия: характерно вовлечение в процесс придаточных пазух носа; периостальная реакция по типу «волос дыбом»

• Остеопетроз: вовлечение всех костей

• Нейрокожные заболевания: кистозно-фиброзный остеит:

о Туберозный склероз

о Нейрофиброматоз 1 типа

• Хроническая почечная недостаточность: почечная остеодистрофия может имитировать краниосклероз

• Гиперостоз внутренней пластинки лобной кости при синдроме Морганьи:

о Женщины постменопаузного возраста, изменения ограничены лобной костью

(Слева) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, сагиттальный срез: у этого же пациента определяется два поражения свода черепа, умеренно интенсивно, но гетерогенно накапливающие контрастное вещество.

(Справа) МРТ, постконтрастное Т1 -ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: интенсивное, но гетерогенное контрастное усиление поражений. Данные рентгенологические признаки характерны для активной фиброзной дисплазии.

г) Патология:

1. Общие характеристики фиброзной дисплазии:

• Этиология:

о Мутация гена белка Gsa в клетках-предшественниках остеобластов приводит к ↑ их пролиферации; аномальная дифференцировка клеток

• Генетика:

о Описаны многочисленные позитивно/негативно регулируемые гены:

— Мутации в регуляторном белке Gsa (кодируются геном GNAS1) часто наблюдаются при моностозной, полиостозной формах фиброзной дисплазии (ФД) и СМО

При фиброзной дисплазии (ФД) наблюдается чрезмерная экспрессия гена ADAMTS2 в тканях

2. Стадирование и классификация фиброзной дисплазии:

• Моноостозная и полиостозная формы

• Специфическая форма поражения (педжетоидная, склеротическая, кистозная) обусловлена активностью болезни:

о Считается, что активность форм фиброзной дисплазии убывает в следующем порядке: кистозная, педжетоидная и склеротическая:

— Кистозная фиброзная дисплазия (ФД) (11-21 %): гиподенсная структура поражения (за исключением его наружных отделов)

— Педжетоидная смешанная фиброзная дисплазия (ФД) (56%): «матовое стекло» + кистозные изменения

— Однородная склеротическая фиброзная дисплазия (ФД) (23-34%)

3. Макроскопические и хирургические особенности:

• Фиброзная ткань, имеющая «песчаную» структуру и цвет от желтовато-коричневого до серого

• Вариабельная консистенция, которая зависит от фиброзного и костного компонентов

• Грубоволокнистая костная ткань незрелая, непрочная, склонна к переломам

• Могут присутствовать геморрагические, кистозные изменения

4. Микроскопия:

• Фиброзная строма, обычно бессосудистая, низкая целлюлярность

• Метаплазия костей: костные трабекулы, состоящие из незрелой, грубоволокнистой костной ткани, которые выглядят как фигуры необычной формы, «плавающие» в фиброзной строме

о Похожи на «китайские иероглифы» или «алфавитный суп»

д) Клиническая картина:

1. Проявления фиброзной дисплазии:

• Наиболее частые признаки/симптомы:

о Отек и/или деформация, боль

• Клинический профиль:

о Экзофтальм, нейропатия черепных нервов (диплопия, потеря слуха, слепота), атипичная лицевая боль или онемение, головная боль

о Множественные эндокринные расстройства характерны для тяжелой полиостозной фиброзной дисплазии

• Проявления: моностозная, полиостозная, черепно-лицевая (ЧЛД), синдромальные (многие известные синдромы) формы:

о Моностозная фиброзная дисплазия (ФД):

— 70% всех случаев фиброзной дисплазии (ФД); поражение одной костной области:

Вовлечение в процесс мозгового, лицевого черепа в 27% случаев

о Наиболее часто: верхняя челюсть (особенно скуловой отросток), нижняя челюсть (молярная область):

Менее часто: лобная > решетчатая, клиновидная > височные > затылочная кости

— Дети старшего возраста/молодые взрослые (у 75% пациентов заболевание проявляется в возрасте < 30 лет)

о Полиостозная фиброзная дисплазия (ФД):

— 30% всех случаев ФД; включает > 2 отдельных областей

— Вовлечение в процесс мозгового, лицевого черепа в 50% случаев

— Более молодой возраст, у 2/3 симптомы появляются в возрасте до 10 лет

о ЧЛД:

— Аутосомно-доминантный тип наследования, стабилизируется по мере созревания скелета

о Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта:

— Подтип односторонней полиостозной фиброзной дисплазии (ФД): клиническая триада, включающая полиостозную фиброзную дисплазию (ФД), гиперфункциональные эндокринопатии, пятна «кофе с молоком»

— 5% случаев фиброзной дисплазии (ФД); проявляется в более раннем возрасте; поражается большее количество костей, состояние имеет более высокую степень тяжести

— Потеря фосфатов почками (50%), связанная с повышением циркулирующего фактора FGF-23; может приводить к рахиту и остеомаляции

о Синдром Мазабрауда:

— Полиостозная ФД, внутримышечная миксома

о Херувизм: семейная двусторонняя ФД челюсти

о Нанизм MULIBREY (muscle-liver-brain-eye): тяжелое прогрессирующее нарушение роста; констриктивный перикардит; встречается преимущественно в Финляндии:

Muscle-liver-brain-eye (мышцы, печень, головной мозг, глаза) = треугольное лицо, желтый пигмент в глазном дне, гипопластический язык, своеобразный высокий голос, пламенеющий невус (65%)

Фиброзная дисплазия (ФД) длинных костей в 25% случаях

2. Демография:

• Возраст:

о < 6 лет (39%), 6-10 лет (27%), > 10 лет (39%)

• Пол:

о СМО обычно (но не исключительно) встречается у женщин

• Эпидемиология:

о Реальная встречаемость неизвестна:

— Моноостозная форма фиброзной дисплазии (ФД) встречается в шесть раз чаще полиостозной

— Отличие поражения свода черепа: полиостозная ФД (50%) > моностозная ФД (25%)

— Моноостозная ФД (75%): в 25% случаев наблюдаются поражения мозгового и лицевого черепа

— Полиостозная ФД (25%): в 50% случаев наблюдаются поражения мозгового и лицевого черепа

3. Течение и прогноз:

• До фибро-, остео-, хондро- и мезенхимальной саркомы прогрессирует редко:

о Обычно полиостозная/синдромальная формы

о Практически 1/2 возникают после лучевой терапии (заметное увеличение при злокачественном потенциале)

• Моностозная черепно-лицевая ФД имеет очень благоприятный прогноз

• Большинство спонтанно «исчезают» в подростковом возрасте, в возрасте до 30 лет

4. Лечение фиброзной дисплазии:

• Агрессивная резекция используется при потере зрения, наличии выраженной деформации (свод черепа более доступен, чем его основание)

• Отсутствие лучевой терапии → злокачественное перерождение

• Лечение алендронатом не приводит к изменению количества баллов по шкале оценки боли, баллов бремени заболеваний скелетной системы или функциональных параметров

е) Диагностическая памятка:

1. Обратите внимание:

• Моноостозная и полиостозная фиброзная дисплазия (ФД), вероятно, представляют собой компоненты одного и того же спектра фенотипической экспрессии; рассмотрите возможность генетического тестирования для предсказания осложнений

2. Советы по интерпретации изображений:

• Характерны изменения потипу «матового стекла» при рентгенографии или КТ, однородное уменьшение сигнала на Т2-ВИ

ж) Список литературы:

1. Bowers СА et al: Surgical treatment of craniofacial fibrous dysplasia in adults. Neurosurg Rev. 37(1):47—53, 2014

2. Boyce AM et al: A randomized, double blind, placebo-controlled trial of alendronate treatment for fibrous dysplasia of bone. J Clin Endocrinol Metab. 99(11):4133—40, 2014

3. Frisch CD et al: Fibrous dysplasia of the temporal bone: A review of 66 cases. Laryngoscope. ePub, 2014

4. Neelakantan A et al: Benign and malignant diseases of the clivus. Clin Radiol. 69(12)4295-303, 2014

5. Rossi DC et al: Extensive fibrous dysplasia of skull base: case report. Neurol Sci. ePub, 2014

6. Thomsen MD et al: Clinical and radiological observations in a case series of 26 patients with fibrous dysplasia. Calcif Tissue Int. 94(4):384-95, 2014

7. Zhou SH et al: Gene expression profiling of craniofacial fibrous dysplasia reveals ADAMTS2 overexpression as a potential marker. Int J Clin Exp Pathol. 7(12):8532—41, 2014

— Также рекомендуем «КТ головы при болезни Педжета»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 13.5.2019