Иммунитет детей с синдромом дауна
В природе человека — боязнь неизвестного, избегание его, игнорирование, неприятие. Но человек на то и существо мыслящее, чтобы суметь остановиться, присмотреться, увидеть и осознать.
Этих людей не так много, но они есть и они — среди нас. Уязвимые, ласковые и добрые — те, от кого порой отказываются сразу после рождения, а иногда и не дав родиться вовсе.
Сегодня мы говорим о солнечных детях и взрослых. О людях с синдромом Дауна.
Синдром Дауна по науке
Что такое синдром Дауна?
Цвет глаз и форма носа, пол и рост… Огромное число заметных глазу (а также менее очевидных) признаков обусловлены генами, которые передаются человеку его родителями. От папы и мамы каждый получает по половине всего генетического набора, «упакованного» в особые образования — хромосомы. В каждой клетке организма (за исключением половых) содержится полный генетический набор, представленный 23-мя парами хромосом.
Иногда в 21-й их паре появляется еще одна, т.е. хромосом здесь не 2, а 3. Эта так называемая трисомия по 21-й хромосоме и лежит в основе синдрома Дауна. Иногда присутствует не целая добавочная хромосома, а ее фрагменты.
Синдром был назван по имени английского врача Джона Дауна, описавшего его в 60-х годах XIX столетия. «Материальная основа» заболевания, а именно хромосомные изменения, была обнаружена лишь спустя почти 100 лет французским генетиком Жеромом Леженом.
Почему возникает синдром Дауна?
Причина возникновения этого недуга — хромосомная патология. Развивается она по разным механизмам. Например, появление «лишней» хромосомы возможно уже на этапе образования половых клеток в родительском организме. В этом случае все клетки будущего ребенка будут иметь эту добавочную хромосому.
В другом случае хромосомные нарушения появляются на ранних стадиях развития зародыша, т.е. при изначально нормальных половых клетках родителей. В этом случае генетический набор будет изменен лишь в некоторых тканях и органах ребенка. Это так называемый «мозаичный синдром Дауна».
Кто в группе риска?
В нее входят женщины, сами имеющие синдром Дауна (у мужчин с этим недугом зачастую отмечается бесплодие); женщины старше 30 лет; мужчины старше 42 лет; состоящие в близкородственных браках и ряд других.
Было показано, что такие факторы, как образ жизни, состояние здоровья, питание, привычки, образование, этническая принадлежность, влияния на возникновение генетической мутации не оказывают.
Мифы и правда о синдроме Дауна
«У страха глаза велики». Существует немало патологий, которым приписывают нехарактерные для них проявления. В этом плане синдром Дауна тоже не остался в стороне.
Алкоголь, курение, аморальный образ жизни. Употребление алкоголя даже одним из родителей способно привести к катастрофическим последствиям для плода. Однако в плане развития синдрома Дауна такой зависимости не показано. Иными словами, перечисленные факторы на факт его появления не влияют.
Этих детей невозможно обучать. Некоторые особенности в когнитивной и физической сфере действительно возможны, однако хоть и с определенным отставанием, эти дети учатся ходить, говорить, читать и писать.
Дети с синдромом Дауна склонны к агрессии. Все с точностью до наоборот: «солнечные дети» — это о них. В истории правонарушений люди с этим синдром не упоминаются.
Выбор есть всегда
По статистике ВОЗ, вне зависимости от страны, климата и социальной принадлежности с синдромом Дауна на свет появляется каждый 700-800 ребенок.
Сегодня любая женщина, вынашивающая ребенка, проходит неоднократные обследования, регламентированные официальными рекомендациями. Среди прочего обязательными являются тесты и на возможное наличие у ребенка синдрома Дауна. Это, в частности, анализы крови у беременной женщины и ультразвуковое исследование анатомических особенностей плода.
Зачем МРТ назначают беременным? Узнать здесь
Поскольку диагностика проводится на сравнительно ранних сроках беременности, при обнаружении у плода синдрома Дауна за женщиной оставляется право прерывания беременности.
Узнать стоимость и записаться на МРТ-исследование плода можно здесь
По данным исследователей из Англии, такое решение принимает большинство местных женщин, узнавших о наличии недуга.
По данным на 2009 год, в нашей стране каждый год на свет появляется примерно 2500 таких малышей. 85% семейных пар отказываются от ребенка, среди прочего и по советам сотрудников лечебного учреждения.
Не отмечается отказов от таких детей в скандинавских странах. В США многие семейные пары стоят в очереди на их усыновление.
Они решились
Что и говорить — выбор в этом случае действительно есть. Чего именно боится женщина, узнавшая о диагнозе, и потому прерывающая беременность или отказывающаяся от ребенка после рождения? Вероятно, у каждой семьи — свои страхи. Но ведь существуют и те, кто не отказался, а совсем наоборот – открыл свое сердце и стал любить малыша так сильно, как только может.
Таких людей на самом деле немало. Хотя Интернет и дал людям возможность быть «везде и в любое время», на виду все же больше люди «медийного пространства». У кого из известных — «солнечные дети»?
«Я мама особенного малыша. И мне очень хочется, чтобы все знали, что эти малыши — прекрасны. И чтобы все им помогали.» Уже во время беременности Эвелина Бледанс знала о том, что ребенок родится с синдромом Дауна. «Мы будем рожать в любом случае» — вердикт был окончательным и бесповоротным.
В 2016 году Эвелина презентовала «Синдром любви» — фонд, открытый при поддержке организации «Даунсайд Ап». Его миссия — помощь людям с синдромом Дауна.
«Фантастический, веселый ребенок! Моментально располагает к себе всех людей». Варя — особенная дочь Федора и Светланы Бондарчук. Именно особенная: дома слово «болезнь» не произносится.
А Маше, дочери Ирины Хакамады, нравятся танцы. Ее «сильная» сторона — художественное мышление. И если в точных науках девочка испытывает затруднения, то в образном видении мира, танцах, пении и рисовании все у нее замечательно.
Солнечные уязвимости
У некоторых малышей ощутимые проблемы выявляются уже при рождении (например, аномалии сердца, патология зрения, слуха). У других явных болезней нет, однако может быть ослаблен иммунитет.
У людей с синдромом Дауна чаще встречается болезнь Альцгеймера, острый миелоидный лейкоз. Кроме того, они имеют ряд анатомических и физиологических особенностей, делающих их более восприимчивыми в плане состояния здоровья. Среди них, например, сниженный слух; недостаточная проходимость верхних дыхательных путей, связанная с увеличением миндалин и аденоидов; ослабление функций щитовидной железы; пониженный тонус мышц; нередко встречается патология пищеварительной системы.
Как живут солнечные дети?
Воспитание и социальная адаптация детей с синдромом Дауна строятся с обязательным учетом особенностей их психического и физического развития. Большое значение имеет коррекционная психолого-педагогическая работа, направленная, среди прочего, на умение обслуживать себя без посторонней помощи, выполнять несложную бытовую работу. У детей развивают полезные поведенческие и коммуникативные навыки, учат выражать просьбу, суметь постоять за себя, избежать опасной ситуации и т.д.
А что же взрослые?
Они вступают в браки, у многих из них могут быть дети (в основном у женщин). Есть данные о повышенном риске рождения ребенка с таким синдромом или иными нарушениями от женщины, которая сама имеет такой синдром.
Сколько лет живут люди с синдромом Дауна? Продолжительность их жизни долгое время оставалась сравнительно короткой — в частности из-за иногда встречающихся у них патологий сердца и ослабленного иммунитета. В настоящее время она увеличилась и составляет более 50 лет.
И в заключение
А заключения не будет. Будет продолжение — продолжение жизни, полной понимания, принятия и самое главное — любви.
Текст: Энвер Алиев
Круглолицые с раскосыми широкопоставленными глазами дети – если немного присмотреться, их взгляд наполнен каким-то особым смыслом. Каждый 700-ый ребенок в мире рождается с синдромом Дауна. Здоровье родителей, вредные привычки, социальный уровень, экологическая ситуация и прочее – все это никак не влияет на такую стабильную статистику: не разошлась 21 хромосома, просто так, у каждого 700 ребенка.
Девушка по имени Кейт с синдромом Дауна выходит замуж
Если задуматься, то термин «ошибка природы» здесь совершенно не уместен. Раз появление этих деток на Земле так закономерно, может они здесь нужны в обязательном порядке, может они ангелы?
Как бы там ни было, в нашей стране уже давно необходимо менять отношение к детям с синдромом Дауна. А начать следует с разрушения самых устоявшихся в обществе мифов.
Первый миф: «Это неизлечимо больные дети, с диагнозом болезнь Дауна».
Правильно говорить не болезнь Дауна, а синдром Дауна. И это – определенный набор признаков и характеристик, в том числе и фенотипических. Болеть такие дети могут абсолютно теми же заболеваниями, что встречаются у всех людей. У них могут быть патологии сердца, или ослабленный иммунитет, или проблемы со зрением, но вместе с этим среди детей с синдромом Дауна много совершенно здоровых ребятишек.
Эти дети не больные, а имеющие генетические особенности. Причём особенности эти (мы не говорим о характерной внешности) прекрасно поддаются грамотной педагогической коррекции. А успешность ее в полной мере зависит от того, насколько своевременно и всесторонне её начали.
Второй миф: «Эти дети лишены индивидуальности, они все одинаковые и доживают максимум до 16 лет. Они не смогут ни говорить, ни ходить, ни вообще чем-либо заниматься».
Единственно, для кого данное утверждение становится жестокой реальностью, – лишь для детей, которых родители оставили на попечение государства сразу после рождения.
В приютах они никому не нужны, их жизнь, как правило, проходит в полном отчуждении и одиночестве, а потому и длится она недолго. Как бы странно для многих это не звучало, они умирают не от генетической мутации, с которой родились, а от брошенности и ненужности.
Страдая от тотальной изоляции, они замыкаются в себе, почти никак не реагируют на окружающий мир (своеобразная форма защиты), и, да, – становятся похожими друг на друга, потому все одинаково неухожены, брошены, обижены, неразвиты из-за отсутствия воспитания.
Если бросить обычного ребенка в детдоме, где бы им никто не занимался, он тоже вряд ли вырастит социально-адаптированным. Здесь нужно говорить не о синдроме Дауна, а о синдроме Маугли.
В семьях дети с синдромом приобретают как свои особенные черты, внешности и характера, так и черты своих родителей. Они вполне обучаемы: говорят, танцуют, бегают, прыгают, проявляют живой интерес ко всему, что их окружает. Им сложнее обучиться речи, но это достижимо, просто таким детям нужно больше внимания со стороны семьи, а родителям понадобится чуть больше терпения.
Дети с синдромом Дауна могут жить достаточно полноценной жизнью, и что важно – вполне продолжительной. В мире есть немало примеров уже взрослых людей с данным синдромом, которым удалось социализироваться и даже найти себе работу.
Третий миф: «Такие дети бесполезны, они ведь ничего никогда не смогут делать. И называют их даунами по этой причине: от английского «down» – «вниз».
Это, наверно, одно из самых жестоких и глупых заблуждений о синдроме Дауна. Название своё синдром получил по имени английского врача Л. Дауна (L. Down), описавшего его в 1886 году.
По поводу бесполезности было уже сказано чуть выше: среди людей с синдромом Дауна есть те, кто работает или обретает какое-то хобби.
Четвертый миф: «Матерям, которые родили на свет таких детей, лучше от них отказаться, иначе уход мужа неизбежен, придется растить больного ребенка одной».
Да, так бывает часто. Вот только те, кто трубят на каждом шагу об этом, умалчивают другой факт: насколько часто распадаются эти же семьи после отказа от ребенка. Видите ли, очень сложно жить под одной крышей людям, которые являются свидетелями совместного предательства собственного ребенка. Такое испытание оказывается по силам не всем.
Пятый миф: «Если не отказаться от ребёнка с синдромом Дауна, то всю семью будут считать изгоями общества, даже родственники отвернуться».
Есть замечательное выражение: «Семья – это маленькая вселенная». Возникает вопрос: а нужно ли такое общество и такие родные, которые считают изгоями людей, не посмевших бросить собственное дитя?
Тем временем есть масса семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна, которые никогда бы в другой ситуации не приобрели такого количества новых друзей и знакомых, пусть и потеряв при этом старых.
Задача родителей – принять всей душой своего ребенка, и уж точно не стыдиться его. Только от того, как мама воспринимает малыша, зависит отношение к нему посторонних.
Шестой миф: (одно из самых чудовищных заблуждений): «Детям с синдромом Дауна лучше всего живется в специализированных госучреждениях интернатного типа. Там они общаются с себе подобными, о них заботятся специально обученные люди, их там ничто не нервирует. Им там намного лучше, чем в семье».
Сейчас есть масса учреждений совсем не интернатного типа, где действительно работают специалисты, есть службы и целые организации, которые все вместе готовы оказать всю необходимую помощь в воспитании и реабилитации детей с синдромом Дауна, живущим в родных семьях. Потому что ребенку, любому, нужны мама и папа, а еще желательно дедушки и бабушки. И вот стоит ли полагать, что малыша, которого отвергла семья, вдруг станут любить чужие тети в интернате, где таких, как он, еще с десяток?
Еще один вопрос, на который в действительности есть только один ответ. Нет – никому они в интернатах не нужны. Сомнения по этому поводу можно развеять, посмотрев документальные съемки о том, как живут такие дети в интернатах, особенно в провинции.
Подводя итог, можно сказать одно: если для человека мнение общества есть истина, если он не умеет или не хочет сопротивляться давлению со стороны этого общества, то да – рождение ребенка с синдромом Дауна станет для него испытанием.
А если человек находит в себе силы не идти на поводу у заблуждений и стереотипов, то он поймет, что рождение «особенного» ребенка – это тоже счастье, «особенное», но счастье.
СТАТЬИ НА ТЕМУ:
На сегодняшний день вопрос о вакцинации в нашей стране вызывает много споров и дискуссий. Противники иммунопрофилактики не устают говорить об осложнениях и негативном влиянии на здоровье детей компонентов вакцины, акцентируя внимание на то, что некоторые вакцины содержат пусть и ослабленного, но возбудителя самого заболевания. Сторонники прививок предлагают вспомнить, сколько тяжелых инфекционных заболеваний забыты благодаря всеобщей вакцинации, а также приводят в пример США и Европу, где прививки давно стали нормой.
Особенно вопрос, делать прививку или нет, волнует родителей детей с синдромом Дауна, поскольку эти малыши часто имеют сниженный иммунитет. Разве можно такого ребенка прививать так же, как и других детей? Чтобы ответить, сначала необходимо определить, что такое вакцины, зачем и когда их вводят, и понять, какие возможны негативные последствия вакцинации.
Согласно национальному календарю, первую вакцину вводят новорожденному в первые 12 часов жизни. Это прививка против вирусного гепатита В. Эта вакцина создана генно-инженерным методом, т. е. не содержит вирусов. Вводится троекратно: в возрасте 0, 1 и 6 месяцев. Новорожденного с подозрением на синдром Дауна в первые сутки обычно не прививают, поскольку проводят обследования для исключения возможных ассоциированных с синдромом заболеваний, таких как врожденный порок сердца, желудочно-кишечного тракта, лейкопении и других состояний, являющихся противопоказанием для вакцинации. Если в ходе обследования выясняется, что малыш не имеет противопоказаний для иммунопрофилактики, начинают вакцинацию согласно национальному календарю. Если ребенок нуждается в лечении какого-либо острого заболевания прививки откладывают на определенный срок и вакцинацию начинают тогда, когда это становиться возможным. Такого ребенка вакцинируют по индивидуальному календарю, который определит в дальнейшем врач-иммунолог.
Как известно, дети с синдромом Дауна имеют сниженный иммунитет. Такой ребенок наиболее уязвим перед возбудителями заболеваний, которые у него могут протекать в тяжелой форме. Именно поэтому и необходимо создать защитный барьер на пути опасной инфекции. С другой стороны, возможно, вакцинация ребенка со сниженным иммунитетом не окажет нужного эффекта и уровень защиты от заболевания не сформируется. Эффективны ли вакцины у этих детей? Ученые провели исследования, в основном они касались вакцинации против вирусного гепатита А и В, поскольку носительство вируса гепатита В достаточно распространено при трисомии 21-й хромосомы. Они определили, что в целом у детей с синдромом Дауна в ответ на вакцины развивается удовлетворительный иммунитет, в сравнении с контрольной группой.
Вакцины – чужеродный белок, при введении которого возможны острые аллергические реакции. Дети с синдромом Дауна часто страдают аллергическими заболеваниями, в том числе атопическим дерматитом. Перед вакцинацией таким детям аллергологи-иммунологи рекомендуют подготовку к вакцинации в виде применения антигистаминных препаратов (супрастин, фенистил и др.) за несколько дней до и после прививки.
На первом месяце жизни новорожденным, при отсутствии противопоказаний, вводят вакцину против туберкулеза. Это живая вакцина, и требует наблюдения за развитием папулы на месте инъекции.
В возрасте 3 месяцев, согласно национальному календарю, проводят вакцинацию сразу против нескольких заболеваний: дифтерии, коклюша, столбняка – АКДС, а также полиомиелита. Современные вакцины зачастую содержат бесклеточные коклюшно-дифтерийно-столбнячные компоненты (Инфанрикс и др.). Существуют инактивированные вакцины и против полиомиелита (Иммовакс-полио и др.). Предпочтение отдается именно таким вакцинам. Вакцинация проводится в три этапа с ревакцинацией. Есть комбинированные вакцины, которые уже содержат множество компонентов, так сказать, «в одном флаконе», например Пентаксин, и другие. Зарубежные коллеги чаще используют именно такие многокомпонентные препараты.
В возрасте одного года детям проводят вакцинацию против кори, краснухи и паротита. Эффективность прививок, особенно тех, которые вводятся однократно, можно установить, взяв кровь у ребенка для анализа уровня специфических иммуноглобулинов.
Если ребенок не привит, это имеет ряд опасностей. Во-первых, окружающие ребенка люди (родители, бабушки, дедушки и др.) должны быть обследованы на туберкулез. Если в семье есть еще маленькие дети, которым проводится вакцинация, врач должен быть об этом информирован, поскольку при вакцинации этих детей живой вакциной (например, оральной вакциной против полиомиелита) прививаемый ребенок может выделять возбудителя заболевания и быть угрозой для непривитого малыша.
Таким образом, вакцинировать детей с синдромом Дауна важно и нужно. Однако прививать необходимо, убедившись, что ребенок не имеет для этого противопоказаний. Перед вакцинацией обязательно исследование крови и мочи, поскольку некоторые заболевания у детей могут протекать в стертой форме, а вакцинация при этом приведет к возникновению серьезных осложнений.
Вакцина (от лат. vacca – корова) – медицинский препарат, предназначенный для создания иммунитета, устойчивого к инфекционным болезням. Изготавливается из ослабленных или убитых микроорганизмов, продуктов их жизнедеятельности, или из их антигенов, полученных генно-инженерным или химическим путём.
Национальный календарь профилактических прививок
(Приложение № 1 к приказу Министерства здравоохранения и социального развития РФ от 31 января 2011 г. № 51н)
Литература:
Ferreira CT, Leite JC, Taniguchi A, Vieira SM, Pereira-Lima J, da Silveira TR. Immunogenicity and safety of an inactivated hepatitis A vaccine in children with Down syndrome. Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition, 2004, Oct; 39 (4): 337-40.