Мрт мозга фото при микроцефалии

Диагностика микроцефалии на МРТ, КТ

а) Терминология:

1. Сокращения:

• Микроцефалия (МЦФ)

2. Синонимы:

• Микроцефалия с упрощенным паттерном архитектоники извилин (МУПИ)

3. Определение:

• Первичная (наследственная) микроцефалия: менделевское наследование или связь с генетическим синдромом:

о МУПИ: окружность головы > чем на три стандартных отклонения ниже средней, упрощенный паттерн архитектоники извилин, малая глубина борозд

о Микролиссэнцефалия: окружность головы > чем на три стандартных отклонения ниже средней, пахи- или агирия

• Вторичная (ненаследственная) МЦФ: влияние токсического фактора на рост головного мозга в эмбриональном, неонатальном периоде или в периоде младенчества

б) Визуализация:

1. Общие характеристики микроцефалии:

• Лучший диагностический критерий:

о ↓ Краниофациальная непропорциональность, перекрывание швов, упрощенная архитектоника извилин, малая глубина борозд

о Визуализационные признаки зависят от причины микроцефалии о При более тяжелой форме микроцефалии отмечается упрощение паттерна архитектоника извилин

о Микроцефалии классифицируются по мутации генов (если известны); а также по:

— Относительному размеру супратенториальных/инфратенто-риальных структур

— Супратенториальным аномалиям (полимикрогирия, гетеротопия, каллозальные аномалии)

— Сочетанию с аномалиями развития вне ЦНС:

Пороки развития опорно-двигательного аппарата, сердца, желудочно-кишечного тракта и т.д.

• Визуализация: зависит от причины микроцефалии:

о Первичная (наследственная) микроцефалия: пренатальная или постнатальная, часто связана с задержкой развития (ЗР)

— Пренатальная микроцефалия: связана с тяжелой микроцефалией (< 3 стандартных отклонений от среднего значения) при рождении

— Постнатальная микроцефалия: малый нормальный размер головы при рождении, падение процентилей (от 10% до < 1 %) в младенчестве

о Вторичная (ненаследственная) микроцефалия:

— Гипоксически-ишемическая энцефалопатия (ГИЭ) ± потеря объема коры, белого вещества или базальных ганглиев

— TORCH-инфекции: Са++, аномалии белого вещества, аномалии нейрональной миграции, герминолитические кисты

— Синдром детского сотрясения: энцефаломаляция, хронические субдуральные гематомы ± разрывы паренхимы мозга

• Боковые рентгенограммы, обзорные КТ снимки или сагиттальные МР томограммы: краниофациальная непропорциональность:

о Нормальные краниофациальные отношения: ↓ недоношенные (5:1), доношенные (4:1), два года (3:1), три года (2,5:1), 12 лет (2:1), взрослые (1,5:1)

2. Рентгенологические признаки микроцефалии:

• Рентгенография:

о ↓ краниофациального отношения, скошенный лоб, сближение или перекрывание швов костей свода черепа

3. КТ при микроцефалии:

• Бесконтрастная КТ:

о Малый свод черепа: тесное сближение швов, их перекрывание ± вторичный краниосиностоз

о Са++ при синдромах TORCH и псевдо-TORCH

о Поверхность коры: нормальная ↔ упрощенная архитектоника ↔ аномалии миграции ↔ микролиссэнцефалия

Микроцефалия на МРТ, КТ
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у новорожденного с микроцефалией, перенесшего стремительные роды вследствие отслойки плаценты, определяются рассеянные очаги субкортикальной кальцификации в сочетании с кортикальной атрофией и перекрыванием правого коронального шва, что свидетельствует о микроэнцефали и.

(б) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у новорожденного с микроцефалией и врожденной ЦМВ инфекцией определяются рассеянные очаги перивентрику-лярной кальцификации. Обратите внимание на сглаженность сильвиевых борозд в сочетании с упрощением паттерна архитектоники извилин (при МРТ была выявлена полимикрогирия).

4. МРТ при микроцефалии:

• Т1-ВИ:

о Первичные (наследственные) МЦФ, МУПИ:

— Небольшой, но нормальный мозг ↔ упрощенный паттерн архитектоники извилин (олигогирия) ↔ микролиссэнцефалия

— Нормальная миелинизация ↔ гипомиелинизация ↔ демиелинизация

— ± различные аномалии конечного мозга: агенезия или дисгенезия мозолистого тела, голопрозэнцефалия, полимикрогирия (ПМГ), булыжниковая аномалия коры, агирия/пахигирия:

Ствол мозга/мозжечок могут быть пропорциональными, непропорционально большими или непропорционально малыми по сравнению с передним мозгом

о Вторичная (ненаследственная) микроцефалия:

— Деструктивные изменения: энцефаломаляция, ± Са++ при TORCH-инфекциях ± субдуральные гематомы

• Т2-ВИ:

о Вторичные (наследственные) микроцефалии, МУПИ или микролиссэнцефалия:

— Борозды (1/4-1 /2 от нормальной глубины), упрощение архитектоники извилин коры ↔ пахигирия ↔ гетеротопия ↔ ПМГ ↔ микролиссэнцефалия

— ↓ комиссуральных трактов, нормальный объем базальных ганглиев ± гипоплазия мозжечка

— Созревание белого вещества: нормальное ↔ гипомиелинизация ↔ демиелинизация

— Возможные аномалии срединных структур: отсутствие мозолистого тела, голопрозэнцефалия

о Вторичная (ненаследственная) микроцефалия:

— Белое вещество: глиоз, кавитация, демиелинизация, уменьшение объема ± гипоинтенсивность (Са++)

— Кора: нормальная ↔ упрощенная архитектоника ↔ полимикрогирия (TORCH)

— Возможно выявление утолщения костей свода черепа, субдуральные гематомы вследствие уменьшения объема мозга

• PD-ВИ:

о Глиоз (↑ сигнал) и Са++ (↓ сигнал) чаще встречаются при вторичной МЦФ (инфекция)

• FLAIR:

о Перивентрикулярно: кавитация (↓ сигнал), глиоз (↑ сигнал) ± гиперинтенсивные хронические субдуральные гематомы

• Т2* GR:E:

о Последствия неслучайной травмы: гипоинтенсивные геморрагические очаги при паренхимальном повреждении под действием сдвигающей силы

• ДВИ:

о Эффект Т2 «просвечивания» вследствие глиоза или демиелинизации

• МР-спектроскопия:

о ↓ пика NAA; пики миоинозитола и холина могут быть ↑ при состояниях продолжающейся демиелинизации и нейродегенерации

5. УЗИ при микроцефалии:

• В-режим:

о ± кальцификация базальных ганглиев или таламуса (TORCH или ГИЭ) ± герминолитические кисты (TORCH)

6. Рекомендации по визуализации:

• Лучший инструмент визуализации:

о Бесконтрастная КТ чувствительна в выявлении Са++ (TORCH, псевдо-TORCH, ГИЭ), энцефаломаляции, субдуральных скоплений жидкости при синдроме детского сотрясения

о МРТ позволяет оценить паттерн архитектоники извилин, кортикальную организацию/миграцию, миелинизацию, соотношение размеров переднего мозга и структур задней черепной ямки, выявить аномалии срединных структур, глиоз, кровоизлияние

• Советы по протоколу исследования:

о Рассмотрите возможность дополнительного использования бесконтрастной КТ для выявления Са++

о МРТ головного мозга: SWI или GRE Т2* (кровь и Са++), 3D-T1 градиент-эхо (топография мозга), FLAIR для обнаружения субдуральных гематом

Микроцефалия на МРТ
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у новорожденного с микроцефалией и алобарной голопрозэнцефалией определяется слияние мозговой ткани в передних отделах мозга. Единственная желудочковая полость открыта кзади (дорсальная киста). Перекрывание корональных швов свидетельствует о микроцефалии.

(б) MPT, Т2-ВИ, аксиальный срез: у новорожденного с выраженной микроцефалией и гидранэнцефалией отмечается, что область отсутствия мозговой ткани соответствует бассейнам кровоснабжения внутренних сонных артерий. Обратите внимание на мелкие островки остаточной мозговой ткани, относящиеся к лобным и височным долям.

Микроцефалия на МРТ
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у новорожденного с микроцефалией, обусловленной внутриутробным инфарктом в бассейне кровоснабжения средней мозговой артерии определяется протяженная полушарная кистозная энцефаломаляция.

(б) МРТ, Т2-ВИ, корональный срез: у недоношенного ребенка с микроцефалией, мать которого во время беременности перенесла хориоамнионит, определяется выраженное уменьшения объема перивентрикулярного и глубокого белого вещества. На аксиальных изображениях в режиме FLAIR (не представлены) были выявлены признаки перивентрикулярного глиоза. Такие изменения свидетельствуют о перенесенном перинатальном повреждении головного мозга.

в) Дифференциальная диагностика микроцефалии:

1. Вторичная (ненаследственная) микроцефалия:

• Антенатальные причины:

о Преэклампсия, материнская инфекция (TORCH), материнский диабет, фетальный алкогольный синдром

• Перинатальные причины:

о Гипоксически-ишемическая энцефалопатия (ГИЭ), инфекция

• Постнатальные причины:

о Продолжительный эпилептический статус, ГИЭ, гипогликемия, менингоэнцефалит, нейродегенеративные заболевания, синдром детского сотрясения

• Поражение токсичными агентами

г) Патология микроцефалии. Общие характеристики:

• Этиология:

о Любая причина, приводящая к замедлению роста головного мозга, i пролиферации глии и нейронов

• Генетика:

о Вторичная (наследственная) МЦФ обычно имеет аутосомно-рецессивный тип наследования (например, семейная форма → 1 /40000 новорожденных)

о Синдромальные сочетания

— Генетическая гетерогенность МЦФ: наиболее часто-мутации в 1 q31

— Синдром Дауна (трисомия 21), Эдвардса (трисомия 18), кошачьего крика (5р-), Корнелии де Ланге, Рубинштейна-Тейби

д) Клиническая картина микроцефалии:

1. Проявления:

• Наиболее частые признаки/симптомы:

о Тяжелая умственная отсталость ± судороги, задержка развития

• Критерии диагностики МЦФ: окружность головы > чем на три стандартных отклонения ниже средней для данного возраста и пола

2. Демография:

• Возраст:

о Вторичная (наследственная) микроцефалия часто обнаруживается до рождения или вскоре после него

о Вторичная (ненаследственная) микроцефалия обычно является результатом инсультов в течение первых 2 лет жизни

• Половая принадлежность:

о Вариабельна, зависит от типа: первичная (аутосомно-рецессивное наследование) или вторичная (ненаследственная) МЦФ

• Этническая принадлежность:

о Частые генетические формы — панэтничность; для определенных синдромов возможно преобладание в определенных этнических группах

• Эпидемиология:

о Встречаемость микроцефалии в общей популяции 0,06—0,16%

о Встречаемость генетически обусловленной МЦФ: семейные формы — 1 /40000, синдром Дауна — 1 /800

3. Течение и прогноз:

• Зависит от причины микроцефалии; судорожные приступы, умственная отсталость, нарушения двигательно-моторной функции различной степени выраженности

4. Лечение микроцефалии:

• Поддерживающее; для диагностики некоторых заболеваний, сопровождающихся микроцефалией, доступно генетическое тестирование

д) Диагностическая памятка:

1. Обратите внимание:

• Наличие гипоплазии мозжечка чаще встречается при первичной микроцефалии

• При сочетании аномалий срединных структур с микроцефалией предполагайте фетальный алкогольный синдром

2. Советы по интерпретации изображений:

• МРТ является наиболее чувствительным инструментом в выявлении упрощения архитектоники коры у пациентов с микроцефалией

е) Список литературы:

Andrews Т et al: Gene networks underlying convergent and pleiotropic phenotypes in a large and systematically-phenotyped cohort with heterogeneous developmental disorders. PLoS Genet. 11 (3): e1005012, 2015
Moog U et al: Phenotypic and molecular insights into CASK-related disorders in males. Orphanet J Rare Dis. 10(1):44, 2015
Celikel E et al: Evaluation of 98 immunocompetent children with cytomegalovirus infection: importance of neurodevelopmental follow-up. Eur J Pediatr. ePub, 2015
Adachi Y et al: Posterior fossa in primary microcephaly: relationships between forebrain and mid-hindbrain size in 110 patients. Neuropediatrics. 45(2):93-101, 2014
von der Hagen M et al: Diagnostic approach to microcephaly in childhood: a two-center study and review of the literature. Dev Med Child Neurol. Epub ahead of print, 2014
Poirier К et al: Mutations in TUBG1, DYNC1H1, KIF5C and KIF2A cause malformations of cortical development and microcephaly. Nat Genet. 2013 Jun;45(6):639-47. Epub 2013 Apr 21. Erratum in: Nat Genet. 45(8):962, 2013
Abdel-Salam GM et al: Profound microcephaly, primordial dwarfism with developmental brain malformations: a new syndrome. Am J Med Genet A. 158A(8): 1823—31, 2012
Barkovich AJ et al: A developmental and genetic classification for malformations of cortical development: update 2012. Brain. 135(Pt 5): 1348-69, 2012
Guven A et al: Novel NDE1 homozygous mutation resulting in mi crohydranencephaly and not microlyssencephaly. Neurogenetics. 13(3): 189—94, 2012
Adachi Y et al: Congenital microcephaly with a simplified gyral pattern: associated findings and their significance. AJNR Am J Neuroradiol. 32(6):1123-9, 2011
Berger I: Prenatal microcephaly: can we be more accurate? J Child Neurol. 24(1):97-100, 2009
Abdel-Salam GM et al: Microcephaly, malformation of brain development and intracranial calcification in sibs: pseudo-TORCH or a new syndrome. Am J Med Genet A. 146A(22):2929-36, 2008

— Вернуться в оглавление раздела «Лучевая медицина»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 28.2.2019

Источник

Микроцефалия – патология центральной нервной системы, характеризуется недоразвитием черепа и головного мозга — голова ребенка меньше нормы в среднем на 25%, охват тоже ниже нормы.

Если в норме вес мозга составляет около 400 грамм, у ребенка с микроцефалией вес достигает до 250 грамм. Окружность головы, при этом, в среднем меньше нормы на 10 см. Охват головы в норме должен быть около 35-37 см, у больных детей он не более 25-27 см.

Встречается микроцефалия крайне редко —1 случай на 10 000 детей.

Причины микроцефалии

Причины могут быть разными в зависимости от вида заболевания. При первичной форме, чаще всего, первоисточник — это наследственные заболевания — синдромы.

Вторичная микроцефалия развивается при хромосомных нарушениях, патологиях во время беременности и родов. Кроме того, способствуют развитию аномалии внутриутробные инфекции такие как краснуха, герпес, токсоплазмоз, интоксикации — алкоголь, наркотики и пр, а также влияние радиации, гипоксия, внутричерепные родовые травмы, гормональные заболевания и метаболические нарушения у мамы ребенка.

Симптомы микроцефалии

Уменьшенный объем черепа и мозга, лицевая часть черепа больше по размерам мозговой.

2. Задержка в интеллектуальном развитии. Больные с менее выраженной формой могут обучаться, сами себя обслуживать, выполнять простые просьбы. Отметим, что с любой формой развития ребенку необходим контроль и поддержка взрослых.

3. Неврологические нарушения — часто это косоглазие, спастические парезы, судороги, эпилепсия или детский церебральный паралич.

4. Дети поздней осваивают базовые навыки — ползать, сидеть, стоять, ходить, держать голову.

5. Задержка речевого развития — у детей нечеткая артикуляция, не может точно выговаривать слова, ограниченный словарный запас, осложнено восприятие речи других людей.

Диагностика микроцефалии

Чтобы выявить заболевание еще на стадии беременности, необходимо сравнить биометрические параметры плода, полученные в ходе динамического УЗИ. Новорожденному диагноз ставится при осмотре врачом — доктор выявляет визуально уменьшены ли размеры головы, нет ли диспропорции частей черепа. В случае необходимости врач отправляет родителей с ребенком на консультацию к генетику для проверки на наследственные заболевания.

Для полного неврологического обследования необходимо пройти следующие исследования: нейросонография — изучение головного мозга грудничков, ЭЭГ, ЭхоЭГ, КТ и МРТ головного мозга.

Курс комплексной реабилитации

Микроцефалия не излечивается полностью. Все реабилитационные процедуры направлены на то, чтобы снизить развитие болезни, убрать симптомы —облегчить ребенку жизнь, адаптацию, социализацию.

Среди медикаментов для поддержания нормального состояния обычно выписывают витамины, стимулирующие обменные процессы в мозге, антибиотики и гормональные препараты. В комплексную реабилитацию входят также ЛФК, помощь психолога, коррекционное обучение по специальным программам.

Важную роль в реабилитации играют родители ребенка и их вера в то, что малыш поправится. Положительно влияет на ребенка общение — необходимо говорить с малышом, доступно объяснять ему все действия, рассказывать сказки, включать классическую музыку, всячески способствовать развитию мозга.

Чтобы снизить риск появления микроцефалии у новорожденного, врачи рекомендуют мамам проводить профилактику:

заранее планировать беременность;
своевременно наблюдаться у гинеколога;
сдавать все анализы и УЗИ во время планирования беременности.

Сегодня родители и новорожденные в обязательном порядке проходят генетическое обследование. Это позволяет снизить риск возникновения микроцефалии в будущем.

Микроцефалия: симптомы, диагностика, реабилитация