На мрт не видно мальформации

На мрт не видно мальформации thumbnail

Артериовенозная мальформация сосудов головного мозга – это достаточно редкая врожденная патология сосудистой системы. В разных участках головного мозга имеются сосудистые сплетения, по внешнему виду напоминающие спутанный клубок, приток крови осуществляется по артериям, отток — по венам, а вот капилляры в мальформации отсутствуют. Артерии мальформации отличаются по строению от обычных тем, что имеют недоразвитый мышечный слой и очень тонкие стенки, часто в просвете артерий видны многочисленные тромбы. Это обуславливает самую большую опасность данного нарушения – возможность разрыва сосуда с кровоизлиянием в мозг. Это может привести к летальному исходу (около 10% случаев), а также стойкой инвалидизации. Также существует и вторая большая опасность – возможность образования выпячивания истонченной стенки сосуда (аневризма). Смертность при ее разрыве и кровоизлиянии в мозг достигает уже 50% случаев. Артериовенозные мальформации могут локализоваться в любом отделе мозга – лобных и височных долях, мозжечке, в основании мозга (в районе затылка). В зависимости от места расположения относительно различных центров мозга (речевой, зрительный, двигательный) незначительно различается симптоматика мальформаций. Общими симптомами артериовенозной мальформации являются выраженные головные боли, усталость, апатия, приступы эпилепсии, артериальная гипертензия,  при разрыве мальформации появляются симптомы внутричерепного кровотечения – тошнота и рвота, спутанность сознания, вплоть до его потери и кома, светобоязнь, нарушения зрения и слуха, чувствительности, координации движения, паралич, парез и т.п. 

Диагностика АВМ

В случае наличия артериовенозной мальформации важно обратиться к врачу до разрыва. Долгое время можно не подозревать о наличии аномалии, признаки ее наличия обычно проявляются в возрасте от 20 до 40 лет. Поводом к проведению обследования могут стать постоянные сильные головные боли, случившийся впервые эпилептический приступ и т.п. «Золотым стандартом» диагностики сосудистых заболеваний головного мозга является магнитно-резонансная томография. Она информативна как в оценке состояния тканей и структур мозга, так и состояния сосудов. При исследовании сосудистой системы наиболее эффективным является проведение сканирования с использованием контрастного вещества. МРТ позволяет точно определить наличие мальформации, увидеть измененные сосуды, оценить их проходимость и наличие тромбов и аневризм, дать прогноз относительно развития заболевания. Магнитно-резонансная томография в данном случае – незаменимый способ наблюдать развитие мальформации в динамике, сканирование можно выполнять столько раз, сколько это нужно для отслеживания состояния сосудов. 

Лечение арериовенозных мальформаций в большинстве своем – хирургическое, В зависимости от расположения мальформации и степени поражения сосудов используются различные методики хирургического лечения, как традиционные, так и малоинвазивные. Часто при лечении заболевания требуется несколько операций, и МРТ позволяет оценить результат оперативного вмешательства на каждом этапе. При разрыве мальформации МРТ сканирование делают в экстренном порядке, метод позволит оценить скорость кровяного потока и количество уже излившейся крови, выявить отек, гематому, оценить степень гипоксии участков головного мозга, которые питаются данным участком сосудистой системы. Томография обязательно делается перед операцией и в реабилитационном периоде после разрыва мальформации. Метод магнитно-резонансного сканирования может помочь выявить участки мальформации, о которых пациенту и его врачу было неизвестно в ходе исследования других заболеваний. В этом случае болезнь можно взять под контроль и предупредить разрыв, начав консервативное или оперативное лечение в плановом порядке.

Источник

Диагностика артериовенозной мальформации (АВМ) головного мозга по КТ, МРТ, ангиограмме

а) Терминология:

1. Сокращения:

• Артериовенозная мальформация (АВМ)

2. Определение:

• Пиальная сосудистая мальформация с шунтированием крови (артерия → вена) в обход капиллярного ложа

б) Визуализация:

1. Общие характеристики артериовенозных мальформаций (АВМ) головного мозга:

• Лучшие диагностические критерии:

о «Мешок червей» (участки потери сигнала за счет эффекта потока) на МРТ без/с минимальным масс-эффектом

• Локализация:

о Могут встречаться в любом участке головного мозга:

— Супратенториально (85%), в области задней черепной ямки (15%)

о 98% одиночные, спорадические:

— Множественные АВМ встречаются редко, обычно входят в состав какого-либо синдрома

• Размеры:

о От микроскопических до гигантских

о Большинство манифестных АВМ имеют размеры 3-6 см

• Морфология:

о Три компонента:

— Расширенные питающие артерии

— Ядро из плотно упакованных расширенных сосудистых каналов

— Дилатированные дренирующие вены

о Нормальная мозговая ткань между сосудами ядра отсутствует

Артериовенозная мальформация головного мозга на КТ, ангиограмме
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез (слева): классические серпантинные гиперденсные участки неразорванной АВМ. КТ с контрастированием, аксиальный срез (справа): определяется выраженное однотипное контрастирование АВМ. Типична клиновидная форма.

(б) ЦСА, боковая проекция: классическая АВМ, определяется ядро, состоящее из плотно упакованных сосудов S3. Аневризмы питающих артерий или сосудов ядра отсутствуют. Обратите внимание на глубокий рано заполняющийся контрастом венозный дренаж во внутреннюю мозговую вену и прямой синус.

2. КТ при артериовенозной мальформации (АВМ) головного мозга:

• Бесконтрастная КТ:

о Изменений может не быть (при очень маленьких размерах АВМ)

о Изо-/гиперденсные серпантинные сосуды

о Са++ в 25-30% случаев

о КровотечениеизАВМ-хпаренхиматозное,внутрижелудочковое кровоизлияние » субарахноидальное кровоизлияние

о Постэмболизационный статус: жидкие эмболы внутри ядра выглядят гиперденсными

• КТ с контрастированием:

о Выраженное контрастирование питающих артерий, ядра, дренирующих вен

• КТ-ангиография

о Визуализация расширенных артерий, дренирующих вен

3. МРТ при артериовенозной мальформации (АВМ) головного мозга:

• Т1-ВИ:

о Характеристики сигнала зависят от скорости, направления кровотока, а также наличия/стадии кровоизлияния

о Плотно упакованное объемное образование: «сотовые» участки потери сигнала за счет эффекта потока

• Т2-ВИ:

о Клубок извитых «сотовых» участков потери сигнала за счет эффекта потока

о Возможно наличие кровоизлияния

о Мозговая ткань в ядре присутствует в небольшом количестве/ отсутствует:

— Может определяться невыраженный глиоз (гиперинтенсивная ткань)

• FLAIR:

о Участки потери сигнала за счет эффекта потока ± высокий сигнал вокруг (глиоз)

• Т2* GRE:

о Участки «выцветания» изображения при наличии кровоизлияния

• Постконтрастное Т1-ВИ:

о Выраженное контрастирование ядра, дренирующих вен

о Сосуды с быстрым кровотоком могут не контрастироваться («потеря сигнала за счет эффекта потока»)

• МР-ангиография:

о Полезна для грубой визуализации, после эмболизации/лучевой терапии

о Детальная ангиоархитектоника не визуализируется

4. Ангиография при артериовенозной мальформации (АВМ) головного мозга:

• ЦСА (цифровая субтракционная ангиография)-лучший способ визуализации внутренней ангиоархитектоники

• Используйте высокую частоту кадров, ↑ объем + скорость инъекции контрастного вещества при съемке

• Визуализация трех компонентов АВМ:

о Расширенные артерии ± гемодинамические аневризма(ы)

о Ядро плотно упакованных сосудов + интранидальная(ые) аневризма(ы)

о Дренирующие вены, рано заполняющиеся контрастом ± венозные стенозы, обусловленные флебопатией, вызванной высокой скоростью кровотока (может ↑ риск внутричерепного кровоизлияния (ВЧК))

• В 27-32% наблюдается «двойное» артериальное питание (из мягкой, твердой мозговых оболочек)

5. Рекомендации по визуализации:

• Лучший инструмент визуализации:

о ЦСА с высокой частотой кадров ± суперселективная катетеризация

• Совет по протоколу исследования:

о Стандартная МРТ (включая контрастную МР-ангиографию, GRE последовательность)

Артериовенозная мальформация головного мозга на МРТ, ангиограмме
(а) МР (ТОР) ангиография, проекция максимальной интенсивности (MIP), аксиальный срез: у пациента 38 лет с нарастающими головными болями и нарушениями зрения определяется АВМ в левой теменно-затылочной области, а также значительно расширенные питающие артерии из бассейна СМА.

(б) МРТ, постконтрастное Т1 -ВИ, аксиальный срез: у этого же пациента определяется выраженное контрастирование ядра и расширенных дренирующих вен. Часть ядра и питающих артерий визуализируются как участки потери сигнала за счет эффекта потока. Это обусловлено высокой скоростью кровотока. Обращает на себя внимание распространенный артефакт фазового кодирования.

Артериовенозная мальформация головного мозга на МРТ, ангиограмме
(а) MPT, FLAIR, аксиальный срез: ядро АВМ в виде «сотовых» участков потери сигнала за счет эффекта потока . Большие серпантинные участки потери сигнала за счет эффекта потока, расположенные спереди от ядра -питающие артерии из бассейна СМА ± дренирующие вены. Обратите внимание, что при таком размере АВМ оказывает лишь легкий масс-эффект на треугольник бокового желудочка. Небольшой прилегающий к ядру гиперинтенсивный участок, вероятно, отражает глиоз.

(б) ЦСА ВСА, боковая проекция: у того же пациента определяются расширенные питающие артерии из бассейна СМА, расширенные/извитые поверхностные дренирующие вены и ядро АВМ.

Артериовенозная мальформация головного мозга на ангиограмме
(а) 3D ЦСА левой ВСА, косая проекция: определяется расширенная передняя мозговая артерия, питающая АВМ лобной доли. Обратите внимание на гемодинамическую аневризму передней соединительной артерии, которая является потенциальной причиной будущих внутричерепных кровоизлияний.

(б) Заднепереднее безвычитательное изображение: после трех сеансов поэтапной эмболизации множественных питающих артерий из бассейнов ПМА и СМА определяется введенный препарат Опух в ядро и смежные питающие артерии. Перед эмболизацией питающих артерий бассейна ПМА был проведен койлинг гемодинамической аневризмы ПСоА.

в) Дифференциальная диагностика артериовенозной мальформации (АВМ) головного мозга:

1. Глиобластома с артериовенозным шунтированием:

• Контрастирование МГБ (мультиформная глиобластома) (опухолевый румянец на ЦСА), наличие масс-эффекта

• Небольшое количество паренхимы между сосудами

2. Тромбированная («скрытая») АВМ:

• Кавернозная ангиома

• Кальцифицированное новообразование

• Олигодендроглиома

• Астроцитома низкой степени злокачественности

3. Дуральная артериовенозная фистула (дАВФ):

• АВ шунты внутри стенки проходимого ± частично тромбированного синуса твердой мозговой оболочки, параллельного венозного сосуда или смежной корковой вены

• Наиболее частая локализация = поперечный/сигмовидный синус

• Дифференциация от пиальной АВМ:

о Локализация: ядро тесно связано с венозным синусом твердой мозговой оболочки

о Питание преимущественно из артерий твердой мозговой оболочки (менингеальные артерии) >> артерии мягкой мозговой оболочки:

— Например, средняя и задняя менингеальные артерии, артерия серпа мозжечка, тенториальные ветви пещеристого сегмента ВСА, затылочная артерия, артерия Давидоффа и Шехтера

о Некоторое паразитирование на кровоснабжении мягкой мозговой оболочки возможно при более крупных дАВФ

о Гемодинамические аневризмы встречаются редко

г) Патология:

1. Общие характеристики артериовенозной мальформации (АВМ) головного мозга:

• Этиология:

о Нарушение регуляции ангиогенеза:

— Сосудистые эндотелиальные факторы роста (VEGF), рецепторы опосредуют пролиферацию и миграцию эндотелия

— Цитокиновые рецепторы опосредуют созревание сосудов и их ремоделирование

• Генетика:

о Спорадические АВМ имеют множественные позитивно/негативно регулируемые гены

— Может быть нарушение функции гомеобокс генов, таких как HOXD3 и НОХВЗ, которые участвуют в ангиогенезе

— Однонуклеотидные полиморфизмы в локусе р21 9-й хромосомы могут являться предикторами клинических и ангиографических особенностей АВМ

о Синдромальные АВМ (2% случаев):

— Множественные АВМ в гене HHT1 (мутация гена эндоглина)

— В состав цереброфациальных артериовенозных метамерных синдромов (Cerebrofacial Arteriovenous Metameric Syndromes, CAMS) входят глазничные/челюстно-лицевые + внутричерепные АВМ

• Ассоциированные аномалии:

о Гемодинамическая аневризма на питающей артерии (10-15%)

о Интранидальная «аневризма» > 50%

о Сосудистое «обкрадывание» может вызывать ишемию в смежной ткани мозга:

— При ПЭТ может выявляться гемодинамическое повреждение

2. Стадирование и классификация артериовенозной мальформации (АВМ) головного мозга:

• Шкала Спецлера-Мартина (Spetzler—Martin) (CM):

о Сумма баллов, вычисленная по нижеследующим критериям, оценивает хирургический риск от 1 до 5

— Размеры:

Малые (< 3 см) = 1

Средние (3-6 см) = 2

Большие (> 6 см) = 3

— Локализация:

В нефункциональной зоне = 0

С вовлечением функциональной зоны головного мозга = 1

Функциональная зона = сенсомоторная кора, зрительная кора, гипоталамус, таламус, внутренняя капсула, ствол мозга, ножки, глубокие ядра мозжечка

— Венозное дренирование:

Только поверхностное = 0

Глубокое = 1

• Lawton модифицировал шкалу СМ, основываясь на микрохирургических исходах

о Группа АВМ, оцениваемых тремя баллами (Grade III), гетерогенна и делится на подтипы:

— АВМ малых размеров с вовлечением функциональной зоны и глубоким венозным дренированием (Grade III-)

— АВМ средних размеров с глубоким венозным дренированием или вовлечением функциональной зоны (Grade III+)

— Большие АВМ (Grade III*)

3. Макроскопические и хирургические особенности:

• Клиновидное компактное объемное образование из переплетенных сосудов

4. Микроскопия:

• Широкий фенотипический спектр:

о Питающие артерии обычно расширены, развиты (могут иметь несколько утолщенные стенки)

о Расширенные дренирующие вены (может быть варикозное расширение, стеноз)

о Ядро:

— Конгломерат многочисленных АВ шунтов

— Тонкостенные дисплазированные сосуды (капиллярное ложе отсутствует)

— Дезорганизованные коллагеновые волокна, неравномерно выраженный мышечный слой

— Повреждение неизмененной ткани мозга отсутствует (может быть небольшой глиоз)

о Капиллярная сеть вокруг ядра (КСВЯ):

— Ядро окружено расширенными капиллярами мозговой ткани, расположенными в пределах 1-7 мм от его границы

— Сосуды в КСВЯ в 10-25 раз больше нормальных капилляров

д) Клиническая картина:

1. Проявления артериовенозной мальформации (АВМ) головного мозга:

• Наиболее частые признаки/симптомы:

о Головная боль с кровоизлияниями (50-60%)

о Судорожные приступы (15-25%) о Очаговая неврологическая симптоматика (10-25%)

• Клинический профиль:

о Лица молодого совершеннолетнего возраста с спонтанными (нетравматическими) ВМК

2. Демография:

• Возраст:

о Пик выявления: 20-40 лет (25% в возрасте 15 лет)

• Пол:

о М = Ж

• Эпидемиология:

о АВМ — наиболее частые симптоматические сосудистые мальформации головного мозга (СМГМ)

о Преобладание спорадических АВМ: 0,04-0,52%

3. Течение и прогноз:

• Артериовенозные мальформации (АВМ) головного мозга могут иметь различную морфологию и ангиоархитектонику:

о Ежегодный риск кровоизлияния варьирует в широких пределах

— Общий ежегодный риск кровоизлияния 2-4% (кумулятивный)

— При этом, < 1 % — неразорвавшиеся поверхностно расположенные узлы с поверхностным венозным дренированием

— > 30% — разорвавшиеся глубоко расположенные узлы с экстенсивным глубоким венозным дренированием

4. Лечение:

• Эмболизация

• Микрохирургическая резекция

• Стереотаксическая хирургия

е) Диагностическая памятка:

1. Обратите внимание:

• При обнаружении на МР-томограммах сосудистых образований с паренхимой мозга между участками потери сигнала за счет эффекта потока следует иметь ввиду, что так может выглядеть сосудистая опухоль, а не артериовенозная мальформация (АВМ)

2. Советы по интерпретации изображений:

• Внимательно исследуйте артериовенозные мальформации (АВМ) на наличие интранидальных аневризм «на ножке»

• Осуществите поиск трудно выявляемых дренирующих вен, рано заполняющихся контрастом; их наличие может быть единственным признаком, позволяющим диагностировать обширно тромбированные артериовенозные мальформации (АВМ).

ж) Список литературы:

  1. Ding D: Pathobiology of cerebral arteriovenous malformations: correlating genetic polymorphisms to clinical presentation and nidus angioarchitecture. Cerebrovasc Dis. 38(1):75, 2014
  2. Gaballah M et al: Intraoperative cerebral angiography in arteriovenous malformation resection in children: a single institutional experience. J Neurosurg Pediatr 13(2):222-8, 2014
  3. Jeon HJ et al: Surgical outcomes after classifying Grade III arteriovenous malformations according to Lawton’s modified Spetzler-Martin grading system. Clin Neurol Neurosurg. 124:72-80, 2014
  4. Mohr JP et al: Medical management with or without interventional therapy for unruptured brain arteriovenous malformations (ARUBA): a multicentre, non-blinded, randomised trial. Lancet. 383(9917):614—21, 2014
  5. Shankar JJ et al: Angioarchitecture of brain AVM determines the presentation with seizures: proposed scoring system. AJNR Am J Neuroradiol. 34(5):1028-34, 2013

— Также рекомендуем «Дуральная артериовенозная фистула на ангиограмме»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 25.3.2019

Источник

Диагностика мальформации коренного зуба (синдрома Жубера) на МРТ, КТ

а) Терминология:

1. Сокращения:

• Мальформацией «коренного зуба» (МКЗ)

• Синдром Жубера и связанные с ним нарушения (JSRD):

о Включает синдромы Жубера, Декабана-Арима, COACH, Сениора-Локена, Варади-Паппа, Жубера-полимикрогирии

о Продолжают описываться новые гены/синдромы с МКЗ

о JSRD рассматривается, как цилиопатия

2. Определения:

• Аномалия развития заднего мозга, характеризующаяся дисморфией червя, утолщением и горизонтальной ориентацией передних ножек мозжечка (ПНМ):

о Сагиттальное расщепление червя мозжечка

о Аномалия ядер ствола мозга

о Отсутствие перекреста волокон ПНМ, центральных волокон моста, а также кортикоспинальных трактов

б) Визуализация:

1. Общие характеристики мальформации коренного зуба (синдрома Жубера):

• Лучшие диагностические критерии:

о Схожесть на аксиальных срезах формы среднего мозга с формой коренного зуба

о Малые размеры и расщепление червя по средней линии

• Локализация:

о Перешеек ствола мозга (понтомезенцефальная локализация)

о Червь и передние ножки мозжечка

• Морфология:

о Срединно расщепленный червь трудно определим:

— В дорсальной части IV желудочка определяется дисморфичный, неправильный шатер мозжечка

о Утолщение и горизонтальная ориентация (перпендикулярно стволу головного мозга) передних ножек мозжечка

о Срединная депрессия дна IV желудочка на уровне перешейка мозга (истончение перешейка по средней линии)

2. КТ при мальформации коренного зуба (синдрома Жубера):

• Бесконтрастная КТ:

о Расщепление червя мозжечка

о Схожая с крылом летучей мыши конфигурация IV желудочка

Мальформация коренного зуба (синдром Жубера) на МРТ
(а) МРТ, Т2ВИ (HASTE), сагиттальный срез: у 27-недельного плода определяется дисморфизм IV желудочка. Червь определяется с трудом (имеет аномальную форму, нормальные борозды не определяются). Цистерны задней черепной ямки заметно увеличены. Супратенториальные структуры в норме.

(б) МРТ, Т2ВИ (HASTE), аксиальный срез: у этого же пациента определяется заострение кпереди IV желудочка и утолщение передних ножек мозжечка, что создает внешний вид, схожий с коренным зубом.

3. МРТ при мальформации коренного зуба (синдрома Жубера):

• Т1-ВИ:

о Сагиттальные срезы:

— Червь мозжечка по срединной линии не выглядит нормальным

— Нарушение формы крыши IV желудочка, отсутствие заострения вершины шатра мозжечка

— Ликворные пространства увеличены, но намет мозжечка имеет нормальную локализацию

о Корональные срезы:

— Расщелина червя мозжечка располагается выше сближенных полушарий мозжечка (расщелина выстлана корой)

о Аксиальные срезы: расщепление мозжечка, признак «коренного зуба»:

— Заостренное кпереди дно желудочка на уровне перехода моста в средний мозг (тонкий перешеек мозга)

— Выступающие передние ножки мозжечка, расположенные параллельно плоскости («корни коренного зуба»)

• Т2-ВИ:

о Те же признаки, что и на Т1-ВИ:

— Лучший контраст по сравнению с Т1-ВИ

— Часто наблюдается увеличение ликворных пространств

— Иногда выявляется аномальная миелинизация

о Высокоразрешающая МРТ в режиме Т2-ВИ (CISS/FIESTA) обеспечивает высокоинформативный структурный анализ

о HASTE позволяет четко идентифицировать признак «коренного зуба» у плода

• Диффузионно-тензорная МРТ (DTI):

о Отсутствие перекреста передних ножек мозжечка в среднем мозге

о ± истончение средней ножки мозжечка, вентральных мостомозжечковых трактов

4. УЗИ при мальформации коренного зуба (синдрома Жубера):

• Пренатальное УЗИ: малые размеры червя мозжечка, крупные размеры большой цистерны:

о Могут определяться дополнительные пальцы, пороки сердца, почек и т.д.

Мальформация коренного зуба (синдром Жубера) на МРТ
(а) МРТ, Т1ВИ, сагиттальный срез: определяется классическая мальформация «коренного зуба» (МКЗ). Средний мозг удлинен и сужен на уровне перешейка. Червь мозжечка уменьшен и дисплазирован (аномальная фолиация). IVжелудочек расположен высоко, на уровне перехода моста в средний мозг.

(б) МРТ, Т1ВИ, аксиальный срез: определяется признак «коренного зуба». Средний мозг сужен посередине вследствие отсутствия перекреста передних ножек мозжечка (ПНМ). ПНМ увеличены и ориентированы горизонтально, формируя «корни» коренного зуба.

Мальформация коренного зуба (синдром Жубера) на МРТ
(а) МРТ, Т1ВИ, сагиттальный срез: определяются типичные признаки синдрома Жубера: сужение перешейка мозга, уменьшение и дисплазия червя мозжечка, гамартома гипоталамуса, характерная для синдрома Варади-Паппа.

(б) МРТ, Т1ВИ, сагиттальный срез: определяется МКЗ легкой степени выраженности с незначительным возвышением IV желудочка и уменьшением червя мозжечка. Полушарие мозжечка располагается по средней линии под аномально развитым червем.

5. Рекомендации по визуализации:

• Лучший инструмент визуализации:

о МРТ

• Советы по протоколу исследования:

о Используйте высокоразрешающие последовательности; структуры задней черепной ямки достаточно малы

о DTI полезна в качестве дополнительного метода

в) Дифференциальная диагностика мальформации коренного зуба (синдрома Жубера):

1. Комплекс Денди-Уокера:

• Гипо-/агенезия червя мозжечка (его расщепление отсутствует)

• Полушария мозжечка часто имеют малые размеры

• Возвышение намета мозжечка

2. Гипоплазия червя и мостомозжечковая гипоплазия:

• Червь мозжечка имеет малые размеры, не расщеплен

• Вариабельные аномалии моста, продолговатого или среднего мозга

3. Ромбэнцефалосинапсис:

• Слияние полушарий/зубчатых ядер мозжечка, червь мозжечка по средней линии не определяется

4. Атрофия червя мозжечка:

• Средний мозг, ножки мозжечка в норме; нормальная фолиация червя мозжечка в сочетании с увеличением его борозд

• Следствие определенной причины (недоношенность, метаболические нарушения и т.д.)

г) Патология мальформации коренного зуба (синдрома Жубера):

1. Общие характеристики:

• Этиология:

о Считается, что МКЗ развивается в результате мутаций генов ци-лиарных/центросомных белков, которые могут влиять на миграцию клеток, формирование аксональных путей, на другие еще неизвестные механизмы:

— Рассматривается, как цилиопатия

— Наблюдается при многих синдромах (синдром Меккеля-Грубера, оро-фацио-дигитальный синдром VI типа (ОФД VI типа), синдромы Барде-Бидля, Сениора-Локена и другие)

• Генетика:

о Преимущественно аутосомно-рецессивный тип наследования

о На настоящий момент обнаружено > 20 причинных генов:

— Все гены кодируют белки, экспрессируемые в первичных ресничках и их аппаратах

— Ассоциированные нарушения ЦНС включают в себя аномалии развития глаз, полимикрогирию, цефалоцеле, гамартомы

— Мутации в CSPP1 => классический синдром Жубера

о Комплексы пороков развития, вероятно, являются результатом нарушения нескольких из множества различных процессов, связанных с ресничками

• Ассоциированные аномалии:

о Полимикрогирия; аномалии развития почек, сетчатки глаза, печени:

— Выраженные ликворные пространства и вентрикуломегалия

— Редко: менингоэнцефалоцеле, микроцефалия, лиссэнцефалия, агенезия мозолистого тела

— Гамартомы гипоталамуса

о Ювенильный нефронофтиз или поликистозная дисплазия почек

о Аномалии развития глаз (дисплазии сетчатки, колобома)

о Фиброз и кисты печени, пороки сердца, полидактилия

2. Макроскопические и хирургические особенности:

• Порок развития среднего и заднего мозга характеризуется наличием:

о Дисморфичного червя мозжечка с расщелиной по средней линии

о Толстых горизонтально ориентированных ПНМ

о Глазных колобом, полимикрогирии

3. Микроскопия:

• Отсутствие перекреста передних ножек мозжечка

• Практически полное отсутствие пирамидального перекреста

• Дисплазии и гетеротопия ядер мозжечка

• Структурные аномалии различных локализаций:

о Нижние оливные ядра, нисходящий тройничный тракт, одиночный пучок, ядра задних столбов

д) Клиническая картина мальформации коренного зуба (синдрома Жубера):

1. Проявления:

• Наиболее частые признаки/симптомы:

о Основные признаки: гипотония, атаксия, умственные нарушения

о Другие признаки: вариабельное вовлечение сетчатки глаз, почек, печени

• Другие признаки/симптомы:

о Новорожденные: нистагм, переменное апноэ, гиперпноэ (синдром Жубера), судорожные приступы

о Характерные лицевые признаки:

— Большая голова

— Выпуклый лоб

— Высокие округлые брови

— Эпикантус

— Поднятый нос с выраженными ноздрями

— Протрузия и ритмичные движения языка

— Тератомы языка при ОФД синдроме VI типа О Аномалии сетчатки глаз:

— Врожденная дистрофия сетчатки

— Пигментная ретинопатия

— Хориоретинальная колобома

— Желтопятнистая абиотрофия сетчатки

2. Демография:

• Возраст:

о Дети грудного и более старшего возраста; изолированная глазодвигательная апраксия может выявиться позже

• Пол:

о М = Ж

3. Течение и прогноз:

• Ранняя смерть у младенцев

• Дети более старшего возраста => проблемы с темпераментом, гиперактивность, агрессивность и зависимость:

о Большинство больных детей имеют серьезные нарушения

4. Лечение:

• Генетическое консультирование, физиотерапия, трудотерапия

е) Диагностическая памятка:

1. Обратите внимание:

• Помните о МКЗ всякий раз, проводя исследование младенцев/детей с тяжелой гипотонией и глазными аномалиями

2. Советы по интерпретации изображений:

• Если червь мозжечка не визуализируется или выглядит маленьким и дисморфичным на сагиттальных срезах

• Иногда червь мозжечка выглядит почти нормально:

о Выполните поиск расщелины червя мозжечка и признака «коренного зуба» на аксиальных срезах

ж) Список литературы:

  1. Chapman T et al: Diagnostic imaging of posterior fossa anomalies in the fetus and neonate: part 2, posterior fossa disorders, Clin Imaging. 39(2): 167-175, 2015
  2. Hsu CC et al: High-Resolution Diffusion Tensor Imaging and Tractography in Joubert Syndrome: Beyond Molar Tooth Sign. Pediatr Neurol. ePub, 2015
  3. Huppke P et al: Tectonic gene mutations in patients with Joubert syndrome. Eur J Hum Genet. 23(5):616-20, 2015
  4. Van Battum EY et al: Axon guidance proteins in neurological disorders. Lancet Neurol. 14(5):532-546, 2015
  5. Akizu N et al: Mutations in CSPP1 lead to classical Joubert syndrome. Am J Hum Genet. 94(1):80-6, 2014
  6. Poretti A et al: The molar tooth sign is pathognomonic for Joubert syndrome! Pediatr Neurol. 50(6): e15-6, 2014
  7. Romani M et al: Joubert syndrome: congenital cerebellar ataxia with the molar tooth. Lancet Neurol. 12(9):894—905, 2013
  8. Simms RJ et al: Modelling a ciliopathy: Ahi 1 knockdown in model systems reveals an essential role in brain, retinal, and renal development. Cell Mol Life Sci. 69(6):993—1009, 2012
  9. Lee JE et al: Cilia in the nervous system: linking cilia function and neurodevelopmental disorders. Curr Opin Neurol. 24(2):98—105, 2011
  10. Poretti A et al: Joubert syndrome and related disorders: spectrum of neuroimaging findings in 75 patients. AJNR Am J Neuroradiol. 32(8):1459—63, 2011
  11. Saleem SN et al: Prenatal magnetic resonance imaging diagnosis of molar tooth sign at 17 to 18 weeks of gestation in two fetuses at risk for Joubert syndrome and related cerebellar disorders. Neuropediatrics. 42(1 ):35-8, 2011
  12. Sattar S et al: The ciliopathies in neuronal development: a clinical approach to investigation of Joubert syndrome and Joubert syndrome-related disorders. Dev Med Child Neurol. 53(9):793-8, 2011
  13. Zaki MS et al: The molar tooth sign: a new Joubert syndrome and related cerebellar disorders classification system tested in Egyptian families. Neurology. 70(7):556-65, 2008
  14. Fluss J et al: Molar tooth sign in fetal brain magnetic resonance imaging leading to the prenatal diagnosis of Joubert syndrome and related disorders. J Child Neurol. 21(4)320-4, 2006

— Вернуться в оглавление раздела «Лучевая медицина»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 26.2.2019

Источник

Читайте также:  Мрт на мальцева 45 отзывы