Наследственные заболевания и иммунитет

Что такое аутоиммунные и наследственные заболевания
Причины
Общие проявления
Примеры болезней
Методы диагностики
Лечение
Лечение в Бельгии
Профилактика
Клиники Бельгии

Определение аутоиммунных и наследственных заболеваний и как они связаны?

Аутоиммунное заболевание (АЗ) — это состояние, при котором ваша иммунная система по ошибке атакует ваше тело.

Обычно иммунная система может отличать чужеродные клетки от ваших собственных. При АЗ иммунная система ошибочно воспринимает ткани или органы тела, (суставы или кожу) как чужеродные. Это приводит к выработке аутоантител, которые атакуют здоровые клетки и разрушают их.

Некоторые АЗ поражают только один орган. Например, болезнь Крона повреждает только толстый кишечник. Другие патологии такие как системная красная волчанка (SLE), поражают весь организм.

Наследственная болезнь или Генетическое расстройство — это состояние, вызванное полным или частичным изменением последовательности ДНК по сравнению с нормальной. Генетические расстройства могут быть обусловлены:

мутацией в одном гене (моногенное расстройство);
мутациями в нескольких генах (многофакторное наследственное нарушение);
сочетанием мутаций гена с факторами окружающей среды или повреждением хромосом (изменениями в количестве или структуре целые хромосомы, структуры, которые несут гены).

аутоиммуные и наследственные заболевания в Европе

Сейчас, с расшифровкой генома человека (набор генов человека), установлено, что почти все болезни имеют генетический компонент. Некоторые патологии вызваны мутациями, которые наследуются от родителей и присутствуют у человека при рождении, например, муковисцидоз.

Другие болезни вызваны приобретенными мутациями в гене или группе генов, которые происходят в течение жизни. Такие мутации не наследуются от родителей, но происходят либо случайно, либо из-за воздействия факторов окружающей среды (например, сигаретного дыма). Это многие виды рака, а также некоторые формы нейрофиброматоза.

Общность аутоиммунных и генетических расстройств

Практически все известные АЗ имеют доказанную генетическую природу. Для большинства из них идентифицированы конкретные гены.

То есть, суть аутоиммунных заболеваний именно в генетических нарушениях.

При этом далеко не у всех наследственных заболеваний есть аутоиммунный патологический компонент.

Причины развития и факторы риска

Причины наследственных заболеваний — дефектные гены. В результате генетического сбоя в организме образовываются дефектные белки. Это могут быть «неправильные» жизненно важные ферменты, которые неспособны осуществлять свои функции. Или такие белки могут восприниматься организмом, как чужеродные, провоцируя аутоиммунные реакции.

Наследственные заболевания без иммунного компонента проявляют себя вне зависимости от факторов внешней среды. Развитие аутоиммунных заболеваний далеко не всегда начинается только при генетическом сбое. Одного этого может оказаться мало. Часто для их развития необходим спусковой триггер.

аутоиммуные и наследственные заболевания в Европе

Причины аутоиммунных заболеваний, которые могут стать триггерами — это самые разные внешние факторы.

Избыточный вес или ожирение повышает риск развития ревматоидного артрита или псориатического артрита. Это предположительно связано с тем, что больший вес создает большую нагрузку на суставы или жировая ткань вырабатывает вещества, способствующие воспалению.
Курение. Исследования связывают курение с рядом АЗ, включая волчанку, ревматоидный артрит, гипертиреоз, РС.
Некоторые лекарства от артериального давления или антибиотики могут провоцировать лекарственную волчанку. Также лекарства для снижения уровня холестерина (статины), могут провоцировать миопатию — редкое АЗ, вызывающее мышечную слабость.
Инфекции. Общеизвестный факт — провоцирование ревматоидного артрита стрептококковой инфекцией (обычно ангинами).

Помимо триггера существует и третий фактор развития аутоиммунного процесса — «обратное наследование». Последние исследования показали, что эмбриональные клетки плода могут оставаться в теле матери еще долгое время после родов. И они могут вызывать иммунные реакции, которые ввиду сходного генома направлены и на собственные ткани и органы женского организма.

Такой генетический механизм сейчас рассматривается в качестве одного из главных переразвитии склеродермии. Он неплохо объясняет тот факт, что 75% всех пациентов с аутоиммунными заболеваниями — женщины.

Но это, по-видимому, далеко не все причины аутоиммунных заболеваний

Основные проявления

Наследственные заболевания без аутоиммунного компонента проявляют себя в первую очередь нарушениями обмена веществ. Так, например, при мукополисахаридозах нарушается обмен гликозаминогликанов, что приводит к деформации позвоночника, плохой подвижности суставов и т.д. При муковисцидозе развивается сгущение выделений практически всех желез внутренней секреции, что приводит к нарушению дыхания (слишком вязкая слизь), пищеварения (вязкий секрет не может нормально поступать в кишечник из поджелудочной железы) и т.д. при этом у каждого наследственного заболевания свои проявления.

Каждаое из АЗ также обладает своим особенным набором симптомов. В качестве общих, можно назвать лишь неспецифические проявления.

аутоиммуные и наследственные заболевания в Европе

Аутоиммунные болезни — симптомы:

усталость;
ноющие мышцы;
отек и покраснение;
низкая лихорадка;
проблемы с концентрацией;
онемение и покалывание в руках и ногах;
потеря волос;
кожная сыпь.

Список аутоиммунных и наследственных болезней

Существует более 80 АЗ, но большая часть из них встречается редко.

Наиболее распространенные аутоиммунные заболевания — список:

болезнь Аддисона;
антифосфолипидный синдром;
аутоиммунный гепатит;
целиакия;
Болезнь Грейвса;
тиреоидит Хашимото;
болезнь Крона
неспецифический язвенный колит
рассеянный склероз;
миастения гравис;
склерозирующий холангит;
реактивный артрит;
ревматоидный артрит;
ювенильный ревматоидный артрит;
саркоидоз;
склеродермия;
синдром шегрена;
системная красная волчанка;
диабет типа 1;
васкулит.

аутоиммуные и наследственные заболевания в Европе

Наследственные болезни редко поддаются эффективному лечению. Лишь в последние годы с появлением молекулярно-таргетной и генной терапии появилась возможность помочь больным с некоторыми видами таких болезней.

Основные наследственные и обменные болезни, которые могут лечить Европе:

муковисцидоз;
мукополисахаридоз;
болезнь Хантингтона.

Диагностика

На самом деле нет никакой общей стратегии для того, чтобы диагностировать наследственные аутоиммунные заболевания. Для некоторых патологий разработаны специфические генные или биохимические тесты, а диагностику других врачам приходится проводить путем оценки результатов множества исследований.

Когда симптомы предполагают у пациента АЗ, чаще всего первым исследованием становится тест на антиядерные антитела (АНА). Положительный тест означает, что в организме запущен какой-то патологический иммунный процесс, но он не может точно определить, какой именно.

Поэтому дальше проводят тесты на конкретные аутоантитела, продуцируемые при определенных аутоиммунных заболеваниях, дополняя их неспецифическими анализами для выявления воспаления, которое эти болезни вызывают в организме.

Много полезной диагностической информации врач получает при исследовании изображений МПТ и КТ. И наконец в целях уточнения диагноза может быть назначена биопсия.

Подтвердить же наследственное обменное заболевание обычно проще. Есть специфические маркеры для каждого состояния, и при выявлении соответствующего комплекса симптомов, может быть поведен анализ, подтверждающий или исключающий нарушение.

Так, например, в Европе при подозрении на муковисцидоз проводится молекулярно-генетический анализ на мутации в гене CFTR, который позволяет уверенно диагностировать эту патологию.

Проблемы лечения

До недавнего времени лечение аутоиммунных состояний и наследственных болезней сводилось к тому, чтобы как-то облегчать симптомы и по возможности продлевать жизнь пациента.

Сейчас ситуация постепенно начала меняться к лучшему. Стали появляться новые методы лечения, которые дают возможность не просто снизить уровень проявления заболевания, но и затормозить, а иногда и остановить его развитие.

Прежде всего это методы молекулярно-таргетной терапии. С их помощью врачи могут воздействовать на тонкие механизмы регуляции обмена веществ внутри клетки.

Это также методы иммунотерапии, такие как моноклональные антитела, с помощью которых можно корректировать, в том числе и аутоиммунные реакции.

Применение новых препаратов и методик лечения может надолго продлить жизнь больного сложным наследственным или аутоиммунным заболеванием. При этом часто возможно сохранение нормального качества жизни.

аутоиммуные и наследственные заболевания в Европе

Преимущества лечения в Бельгии

Комплексные схемы лечения с использованием новых прогрессивных методов и технологий. Это дает возможность, как минимум, резко замедлить течение болезни, сохранив функциональность органов.
Мультидисциплинарный подход охватывающий лечением все патологические аспекты болезни с точки зрения общего здоровья организма. Это дает возможность сохранять полноценное качество жизни.
Возможность в сложных случаях воспользоваться экспериментальными схемами и препаратами. Такими, например, как генная терапия.
Вменяемые цены на лечение. Стоимость лечения аутоиммунных и наследственных болезней в Бельгии порой ниже не только чем в соседних европейских странах, но также меньше стоимости терапии в частных клиниках СНГ.

Можно ли предупреждать генетические нарушения

Профилактика наследственных болезней возможна на современном уровне развития медицины только до момента рождения ребенка с патологией. То есть для родителей еще не имеющих генетических нарушений, которые могут передаться ребенку — это:

снижение влияния мутагенных факторов, таких как курение, неблагоприятная экология, производственные вредности;
здоровый образ жизни;
генетическое тестирование перед зачатием.

Кроме того, можно воспользоваться процедурой Экстракорпорального Оплодотворения (ЭКО), чтобы выделить из нескольких полученных эмбрионов тот, который будет свободен от генетического дефекта.

Меры же профилактики аутоиммунных заболеваний обычно специфичны для каждой болезни.

Клиники Бельгии, где добиваются ремиссии при аутоиммунных и наследственных патологиях

Университетская клиника Сен-Люк;
Университетская клиника Сен-Пьер;
Региональный медицинский центр «Цитадель»;
Медицинский центр Имени Жоржа Брюгманна.
Университетская клика Лювена

Получите больше информации о диагностике, профилактике и лечении аутоиммунных и наследственных заболеваний в Бельгии. Закажите обратный звонок или напишите нам.

Статья подготовлена по материалам:

1. Harvard Medical School «What’s the deal with autoimmune disease?»

https://www.health.harvard.edu/diseases-and-conditions/whats-the-deal-with-autoimmune-disease

2.Timothy P. O’Connor & Ronald G. Crystal «Genetic medicines: treatment strategies for hereditary disorders»

https://www.nature.com/articles/nrg1829″>https://www.nature.com/articles/nrg1829

3. Dan Ferber «Autoimmune Diseases: It’s Not Just the Genes»

https://www.webmd.com/women/news/20010220/autoimmune-diseases-its-not-just-genes#1

4. Harold C. Simmons Comprehensive Cancer Center «DNA Genetic Testing: Preventing Hereditary Diseases»

https://utswmed.org/cancer/support-services/resource-articles/what-to-know-genetic-testing/

Источник

Содержание

Виды первичного иммунодефицита
Первичный иммунодефицит — статистика
Детская или взрослая болезнь?
Особенности диагностики нарушений иммунитета
Современные методы лечения

Генетические или наследственные заболевания традиционно считаются редкими. Вероятность их развития у ребенка многие родители сводят практически к нулю. Особенно невероятным кажется генетически обусловленный дефект работы иммунной системы. В этом случае иммунитет не в состоянии противостоять инфекциям, и организм малыша фактически становится беззащитным. Что известно науке о врожденном иммунодефиците, и какие методы лечения существуют — в новой статье от IllnessNews.

Виды первичного иммунодефицита

Первичный иммунодефицит — это наследственное врожденное нарушение работы одного или нескольких звеньев иммунной системы. Он предрасполагает к развитию частых, затяжных, тяжело поддающихся лечению инфекционных заболеваний.

В настоящее время описано более 100 молекулярно-генетических дефектов, которые влияют на иммунную систему. Соответственно, диагностировать их у ребенка можно с помощью специфических методов, которые, к сожалению, не всегда доступны в условиях государственных и частных поликлиник. Поэтому врачи аллергологи-иммунологи в своей практике используют классификацию первичных иммунодефицитов в зависимости от пораженного звена иммунной системы:

Гуморальный иммунодефицит (недостаток антител);
Клеточный иммунодефицит (нарушение работы иммунных клеток — лимфоцитов);
Дефекты фагоцитоза;
Дефицит комплемента.

Первичный иммунодефицит — статистика

Тяжелые генетические дефекты иммунной системы, порой несовместимые с жизнью, встречаются довольно редко, примерно 1 случай на 10 000 новорожденных. Однако распространенность легких форм первичных иммунодефицитов, например, селективного дефицита иммуноглобулина А, составляет 1 случай на 500-1000 человек в зависимости от расы. Согласно последним данным в мире предположительно около 6 миллионов людей страдают различными формами наследственных нарушений иммунитета. Большое число случаев первичного иммунодефицита до сих пор остается недиагностированным.

С одной стороны, цифры статистики указывают на редкость тяжелых врожденных иммунодефицитных состояний, а с другой — на вполне реальную возможность родителей столкнуться с первичным иммунодефицитом легкого течения у их малыша. Наиболее частым является нарушение выработки антител или гуморальный иммунодефицит. Он может дебютировать у детей, начиная с возраста 5 — 7 месяцев жизни, как только снижается уровень защитных материнских антител. Такое заболевание имеет достаточно благоприятное течение и хороший прогноз.

Детская или взрослая болезнь?

Генетические заболевания зачастую ассоциируются с детским возрастом. Действительно, первичные иммунодефициты, особенно тяжелые комбинированные, характеризующиеся недостатком антител и иммунных клеток, проявляются в первые месяцы жизни ребенка и в большинстве случаев заканчиваются гибелью.

Гуморальные иммунодефициты способны дебютировать как у малышей, так у подростков и взрослых. Например, селективный дефицит иммуноглобулина А, общая вариабельная иммунная недостаточность (ОВИН), агаммаглобулинемия с дефицитом В-клеток могут быть длительно компенсированы за счет других звеньев иммунитета и, соответственно, достаточным иммунным ответом при контакте с микробами. Нередко врачи аллергологи-иммунологи, подозревая у взрослого часто болеющего пациента вторичный иммунодефицит, при обследовании обнаруживают признаки генетического заболевания, о котором в детстве его родители даже не задумывались.

Особенности диагностики нарушений иммунитета

Диагноз первичного иммунодефицита устанавливает специалист на основании объективных данных и проведенного иммунологического обследования. Однако многие родители, прежде чем попасть к нужному доктору, длительно лечатся у педиатра. Что не удивительно, ведь врожденная патология протекает под маской частых инфекций ЛОР-органов (отиты, гаймориты) и легких (бронхиты, пневмонии), которые с трудом поддаются стандартной антибактериальной терапии и требует назначения препаратов «резерва».

Некоторые виды первичных иммунодефицитов сочетаются с аутоимунными заболеваниями (системная красная волчанка и другие), аллергией, патологией желудка и кишечника.

Если диагноз своевременно не устанавливают, увеличивается риск развития осложнений, например, формирование бронхоэктазов (расширенные бронхи нижних отделов легких).

Заподозрить генетическое нарушение работы иммунитета у ребенка может врач любой специальности, опираясь на симптомы болезни. Чтобы не терять время, на первом этапе достаточно выполнить доступные исследования:

клинический анализ крови ;
биохимическое исследование крови (общий белок и его фракции);
концентрация иммуноглобулинов А, M, G.

Изменения в этих анализах в совокупности с уже выявленным симптомами являются показанием для углубленного исследования работы иммунной системы.

Современные методы лечения

Важно понимать, что первичные иммунодефициты обусловлены генетическими дефектами в работе иммунной системы и их нельзя устранить с помощью иммуномодуляторов. Однако это не означает отсутствие вариантов лечения.

Основными методами лечения первичных иммунодефицитов являются:

генная инженерия;
пересадка костного мозга и иммунных клеток;
заместительная терапия (внутривенные иммуноглобулины).

Последний вариант — заместительная терапия донорскими внутривенными иммуноглобулинами человека (антителами) является наиболее изученным и проверенным. Его эффективность доказана в лечении гуморальных иммунодефицитов. Регулярное введение препарата (1 раз в месяц) проводится пожизненно и позволяет добиться ремиссии хронических инфекционных заболеваний, избежать развития осложнений — фактически поддерживает работу иммунной системы на необходимом уровне.

Распространенность первичных или врожденных иммунодефицитов, несмотря на данные статистики, достаточно высока. Дело в том, что многие из них зачастую остаются недиагностированными. Подозревая у малыша нарушение работы иммунной системы, никогда не стоит «снимать со счетов» генетическую патологию, ведь ее лечение имеет свои особенности и должно быть начато как можно раньше во избежание развития осложнений.

Источник

Анонимный вопрос · 16 августа 2019

11,6 K

Популяризатор биологии, особенно биохимии и доказательной медицины. Область научной… · vk.com/mir_mol

Да, может!

Если посмотреть на научные статьи, в которых анализируется роль генетических и средовых факторов, то станет понятно, что мало что понятно, в общем и целом. Некоторые работы показывают, что индивидуальные различия в иммунитете в основном обусловлены генами, а другие исследования говорят, что более важен наш индивидуальный опыт взаимодействия со всеми прелестями антигенного мира, питание и прочие негенетические факторы. Есть работа (Mangino et al., 2017), вывод которой заключается в том, что адаптивные черты иммунитета (лимфоциты и вот это вот всё) в основном определяются генами, а врождённая компонента иммунитета (которая эволюционно более древняя и менее специфичная) – средой.

Исследования на монозиготных и дизиготных близнецах показали, что индивидуальные различия в интенсивности выработки антител (одни из главных молекул иммунитета) при вакцинации имеют генетическую составляющую (Newport et al., 2005). Недавняя работа (Hayward et al., 2019) приходит к похожему выводу. Но пока что конкретные генетические варианты, усиливающие или ослабляющие иммунитет, неизвестны (кроме случаев серьёзных иммунопатологий).

Установлено, что гены, вовлечённые в иммунный ответ, очень полиморфны – в большей степени, чем гены многих других семейств.

Так что да, сильный иммунитет – черта наследственная (по крайней мере, частично), она может передаться детям.

Здравствуйте!

Да, конечно, предрасположенность к хорошему и сильному иммунитету может передаваться от родителей ребенку. Однако, иногда случается так, что иммнитет снижается, поэтому в таких случаях можно подключить иммуномодуляторы, витамины, закаливание по правилам, здоровое питание, режим дня, а так же использование противовирусных профилактических средство в… Читать далее

В какой то степени да, но в цело наш иммунитет строим мы. Это как строить дом — фундамент есть, а то что какими будут стены и крыша зависит от нас самих.

Действительно ли такие продукты, как «Имунеле», «Актимель» и им подобные, помогают укрепить иммунитет?

А давайте прикинем вместе сколько , как говорит реклама, полезного вещества попадёт из желудка в тонкий кишечник? Желудочный сок — это химический бульон, через который пища расщепляется на готовые к перевариванию элементы. После переваривания что останется? Кумыс и айран куда полезнее в плане поддержки иммунитета, но и они бесполезны если при малейшем недомогании вы пьёте антибиотики или даже просто лекарства. Иммунитет проще поддерживать если он тренирован, да и то, надо ли это дело каждого.

Прочитать ещё 4 ответа

Может ли иммунитет сопротивляться болезни длительное время ослабляя симптомы, но не убирая их полностью?

Ответ — однозначно нет. Так как иммунная система помогает поддерживать постоянство генетического состава организма, то ее задача — уничтожать не только все чужеродные организмы и продукты их жизнедеятельности, проникающие извне (бактерии, грибки, вирусы, токсины и т.д.), но также клетки собственного организма, если что-то «пошло не так». То есть генетически чужие.

Поэтому конечная цель иммунитета — не сопротивляться, а уничтожать.

Является ли иммунная система человека не принимавшего ни разу в жизни антибиотики, сильнее чем у человека, который часто их употребляет?

Нет, изнурение и растрачивание защитных сил на токсичные опыты с патогенной флорой никакой тренировкой не являются.
Антибиотики это противомикробные средства и влияют только на иммунитет микробов, повышая его при неправильном применении, например, раннем окончании курса, оставляя тем самым наиболее устойчивых в живых.
Иммунитет человека, особенно приобретенный, зависит от количества успешно перенесенных заболеваний без лишних потерь — тн осложнений (количества затронутых органов), времени болезни (степени и времени тн интоксикации), и неослабленности организма (способности быстро реагировать — химизм тканей, состав крови, наличие в достаточном количестве и скорости воспроизводства спец.клеток имунного ответа), что своевременное, не затянутое и в корректной дозировке применение антибиотиков как раз и поддерживает.
Нелеченная инфекция способна наоборот изнурять иммунную систему, а не тренировать ее.
Тем самым иммунитет у не принимавшего будет не лучше, чем у принимавшего вовремя адекватные средства.
Для тренировки важны не травматичные и не токсичные для тканей организма нагрузки естественной саморегуляции организма — водное закаливание — как холодное, так и горячее, включая паровое и контрастное в банях всех типов, и физическое околоспортивное воздействие на опорно-мышечный аппарат, кроме бега, изнуряющего сердечную мышцу.
Лыжи, горные лыжи, коньки, санки, плавание, открытая вода, открытый воздух — на земле, фитоосновы — сосны, березы, осины, дубы, живые травы, их огонь, тепло угольев и дым в разумных пределах, трехметровая зона кромки моря итд — сами массовые уничтожители патогенной флоры, воздух под землей, воздух плюс естественная баротренировка в горах, велосипед, спортзал и, наконец, самое универсальное средство, во время которого в организме выделяется масса полезных автотерапевтических веществ в большинстве сфер, практически без побочных эффектов и сразу в нужных дозировках — ходьба на разные расстояния с разной интенсивностью.
Тренированность иммунной системы повышается вместе с ростом тренированности адаптации к любым изменениям внешних естественных факторов и физической нагрузки, а не изнурением организма простудными заболеваниями без адекватной антибактериальной и антивирусной помощи.

Прочитать ещё 2 ответа

Какие факторы влияют на иммунитет и его формирование?

Любитель книг, кошек, увлекаюсь написанием рецензий

Различают врожденный и приобретенный иммунитет. На формирование иммунитета оказывает влияние генетический материал, полученный в наследство от родителей. Большое влияние оказывает окружающая среда и образ жизни (питание, наличие вредных привычек, стрессы, экологические факторы). Также влияют перенесенные в детстве болезни. Благодаря этому человек, один раз переболев корью, коклюшем или скарлатиной, становится в дальнейшем невосприимчивым к ним. По такому же принципу формируется иммунитет после прививок.

Источник