Недостаточность клеточного звена иммунитета
. К возбудителям некоторых инфекций невосприимчивость формируют реакции клеточного иммунитета. Некоторые вирусные инфекции у больных с гипогаммаглобулинемией (как врожденной, так и приобретенной) протекают, как у здоровых людей, хотя титры специфических противовирусных антител при этом обычно низкие. При врожденной агаммаглобулинемии корь протекает нормально и дает стойкий иммунитет, хотя специфические антитела не образуются (Ф. Бернет). При недостаточности клеточного иммунитета отсутствуют или снижены иммунные реакции замедленного типа, наблюдаются повторные заболевания вирусными инфекциями, а у экспериментальных животных длительно выживают аллогенные кожныелоскуты.
При недостаточности клеточного иммунитета трансплантированные лоскуты кожи девочек выживают у мальчиков, сохраняя половой хроматин ядра до 5 лет, но пересаженные лимфоузлы теряют способность синтезировать антитела спустя 2 мес. после тр. трансплантации. При вскрытии трупов детей, погибших от недостаточности клеточных иммунных реакций, отмечается гипоплазия отсутствие лимфоидной ткани и лимфоузлов, в структуре которых преобладают ретикулярные клетки; тимус очень маленьких размеров, количество лимфоцитов в нем резко уменьшено.
Клинические наблюдения свидетельствуют о том, что невосприимчивость к вирусным и вызываемым патогенными грибами заболеваниям обусловлена главным образом клеточным иммунитетом, так как при дефиците Т-системы чаще возникают вирусные и грибковые инфекции. Дети с дефицитом Т-системы иммунитета тяжело переносят краснуху и другие вирусные инфекции. У них возникают заболевания даже при вакцинации живыми вирусными вакцинами. Инфекции у детей с Т-дефицитными состояниями развиваются обычно вскоре после рождения.
Как правило, синдром недостаточности клеточного иммунитета сочетается с поражениями тимуса, щитовидной и паращитовидной желез. Нередко он комбинируется с лимфоцитопенией и гипогаммаглобулинемией, хотя может встречаться и при нормальном уровне γ-глобулина. Развитие иммунодефицита у тимэктомированных мышей можно предотвратить трансплантацией тимуса молодых животных сингенной линии. О. Брутон (1952) установил, что наблюдаемая у мальчиков врожденная гипогаммаглобулинемия обычно сопровождается недостаточностью клеточного иммунитета, лимфоцитопенией (менее 1000 в 1 мкл) и патологическими изменениями втимусе.
При одновременной недостаточности клеточного и гуморального иммунитета (swiss — форма гипогаммаглобулинемии) дети погибают от вирусной, бактериальной или грибковой инфекции в первые недели жизни. Комбинированные нарушения клеточного и гуморального иммунитета встречаются при атаксии — телеангиэктазии — заболевании, характеризующемся высокой восприимчивостью к инфекции, прогрессирующими мозговыми расстройствами, поражением конъюнктивы и сосудов кожи вокруг глаз. Нарушается синтез антител, отсутствуют изогемагглютинины. Дети с таким заболеванием погибают обычно вскоре после рождения.
Врожденные иммунодефицитные состояния обусловлены генетической блокадой Т- или В-системы иммунитета или выключением этих систем. Блокада может происходить на различных уровнях, от чего зависит проявление иммунодефицитного состояния конкретным дефектом и определенными клиническими признаками. Первым звеном нарушений может явиться блокада процессов дифференцировки стволовых клеток. В этом случае в костном мозге отсутствуют полипотентные стволовые клетки, а следовательно, и иммунокомпетентные как Т-, так и В-клетки в лимфоидных органах.
Второй уровень генетического блока — отсутствие тимуса, сумки Фабрициуса или нарушение способности стволовых клеток колонизировать центральные органы иммунитета. Здесь возможны 3варианта: стволовые клетки не колонизируют тимус, сумку Фабрициуса или оба эти органа. В основе дефицитного состояния будут лежать те же нарушения, что и при частичной блокаде первого звена.
Генетическая блокада возможна на различных этапах дифференцировки Т- и В-клеток. Например, может быть нарушено превращение клеток-предшественников в эффекторные Т-клетки, клетки-помощники, супрессоры или может быть блокирован синтез маркеров, что приведет к нарушениям функции соответствующих субпопуляций Т-лимфоцитов. Аналогичные дефекты, связанные с блокадой процессов дифференцировки и созревания иммунокомпетентных клеток, могут наблюдаться и в В-системе иммунитета. Здесь возможна блокада дифференцировки пре-В-клеток в В-клетки, обусловленная отсутствием сумки Фабрициуса или ее аналогов, так и генетическими дефектами в стволовых клетках.
| Возможны нарушения процессов трансформации клеток-предшественниц в антителообразующие клетки, а также процессов синтеза, транспорта или секреции антител антителообразующими клетками. Известны случаи, когда в крови имеются лимфоциты, содержащие рецепторы IgМ, IgG и IgА, но нарушена их способность трансформироваться в антителообразующие клетки. При блокаде переключения синтеза IgМ на IgG или IgG на IgА соответственно будут синтезироваться только антитела класса М и G. В первом случае в сыворотке крови будут отсутствовать IgG, а во втором — IgА. |
| Развитие Т- и В-системы иммунитета с уровнем реализации возможных генетических дефектов С – стволовая клетка, Тт – тимическая клетка, Тп – переферическая клетка, Вμ-, Вγ-, Вα- – В-клетки |
При инкубации лимфоцитов таких больных с митогенами in vitro синтез антител восстанавливается.
Для определения иммунологической реактивности больных используют ряд тестов, позволяющих оценить как клеточный, так и гуморальный иммунитет (табл.). При этом изучают количественное содержание и соотношение Т- и В-лимфоцитов, их функциональную активность, содержание иммуноглобулинов, антител различных классов, аутоантител, комплемента, активность фагоцитоза. Способность к иммунному ответу В. И. Йоффе предложил определять с помощью теста на общую иммунологическую реактивность. Под этим термином подразумевается потенциальная готовность к адекватному иммунному ответу на антигенное раздражение. Сущность метода состоит в том, что обследуемым лицам внутрикожно вводят 0,001 мл кроличьей антисыворотки против тканевых и сывороточных антигенов человека. В месте инъекции между тканевыми антигенами и введенными антителами происходит реакция антиген — антитело и появляются все признаки ГЗТ и воспалительной реакции. Применив данную пробу на различных контингентах, автор дал положительную оценку данному тесту. Подводя итог обширным многолетним исследованиям, Йоффе и Б. И. Иоинесян-Зверкова заключили, что реакция позволяет оценивать общую иммунологическую реактивность, которая снижается при воздействии различных профессиональных вредностей, загрязнении атмосферного воздуха и неблагоприятных климатогеографических условиях. Снижение общей иммунологической реактивности при острых и хронических инфекциях и гнойно-воспалительных заболеваниях коррелирует с тяжестью течения заболеваний. При низких показателях прогноз ухудшается.
Табл. Диагностическая ценность иммунологических тестов
| Группа тестов | Состояния, при которых данные теста имеют значение | |
| рещающее | вспомогательное | |
| Количественное определение иммуноглобулинов | Иммунодефециты (первичные, вторичные), динамика при заместительной терапии | Парапротеинимии, IgM в крови пупочного канатика |
| Реакция ГЗТ на распростроненные аллергены (туберкулин, кандидин) | Коллагенозы | Вторичные иммунодефециты |
| Иммуноэлектрофорез | Парапротеинимии, амилоидоз, аномалия сывороточных белков, криоглобулины | Лимфопролиферативные заболевания, гемолиз, вызываемый холодовыми агглютининами |
| Спонтанное образование Е – розеток | Аллергии, выявление которых с помощью кожной пробы опасно (например, высокая сенсибилизация) | Злокачественные опухоли |
| Определение уровня специфических IgE | Атопии, паразитарные заболевания | |
| Титрование комплемента | Наследственная недостаточность комплемента | Гломерулонефрит, СКВ, заболевания, обусловленные иммунными комплексами. |
| Иммунные комплексы | Ревматоидный артрит, СКВ, острый лимфолейкоз | |
| Выявление аутоантител непрямой иммунофлуоресценцией | СКВ (антинуклеарные факторы) | Присутствие антител к ткани щитовидной железы, к митохондриям и др. |
| Определение соотношения Т- и В-клеток | Первичные иммунодефециты | Вторичные иммунодефециты, лимфопролиферативные заболевания |
| Реакция бласт-трансформации лимфоцитов (например, под действием митогенов в СКЛ) | Иммунодефециты (бласт-трансформации должны предшествовать кожные пробы с антигенами, к которым в норме имеется сенсибилизация) |
ИММУНОДЕФИЦИТЫ
Дисгаммаглобулинемии. Иммунные дефициты с селективным нарушением синтеза антител определенного класса чаще секреторного IgА иногда в комбинации с дефицитом IgG характеризуются повышением частоты инфекционных заболеваний слизистых оболочек, преимущественно верхних дыхательных путей и кишечного тракта. Болезни тяжелых цепей протекают как тяжелые кишечные инфекции.
Первичная агаммаглобулинемия (болезнь Брутона). Болеют только мальчики. Содержание γ-глобулинов в сыворотке крови составляет менее одного процента. Резко снижена резистентность к условно-патогенным бактериям и грибам, в то время как резистентность к вирусам (за исключением вируса полиомиелита) не нарушена. У детей возникают рецидивирующие гнойно-воспалительные заболевания слизистых оболочек, кожных покровов и паренхиматозных органов. В лимфоидных органах не обнаруживаются плазматические клетки.
Лимфоцитарная дизгенезия (синдром Незелофа). Генетическая количественная и качественная недостаточность Т-системы иммунитета. Заболевание характеризуется гнойно-воспалительными очагами во внутренних органах и в коже. Дети чаще погибают в первые месяцы жизни от сепсиса. На вскрытии обнаруживаются атрофия тимуса и лимфатических узлов.
Синдром Ди Джорджи. Врожденное отсутствие или же гипоплазия вилочковой железы, недоразвитие паращитовидных желез. Заболевание связано с нарушением процесса дифференциации эпителия глоточных карманов. Страдают чаще девочки. Заболевание проявляется инфекциями верхних дыхательных путей, кишечника и мочевого канала.
Комбинированные иммунодефициты. Иммунодефицитные состояния бывают комбинированные, т. е. имеется та или иная степень поражения как Т-, так и В-системы. Часто выявляется гипоплазия тимуса и дефицит IgA. Клинические проявления смешанных форм довольно разнообразны, но доминирующими являются рецидивирующие синусопульмональные инфекции, дерматиты, инфекции пищевого канала, неврологическая патология.
Недостаточность аденозиндезаминазы. Этот фермент катализирует отщепление аминогрупп от аденозина. Содержится он у человека в эритроцитах и в тканях. При недостаточности и при избытке аденозиндезаминазы нарушается, ряд метаболических процессов в лимфоидной ткани, следствием чего является изменение реактивных способностей лимфоцитов.
Ретикулярная дисгенезия. Иммунодефицит, обусловленный нарушениями дифференцировки стволовых клеток, что приводит к отсутствию лимфоцитов. Дети погибают от сепсиса в первые месяцы жизни.
Лимфоцитофтиз. Тяжелое заболевание, обусловленное дефицитом иммуноглобулинов всех классов и отсутствием реакций ГЗТ. Наблюдается гипоплазия вилочковой железы, отсутствуют герминативные центры в лимфатических узлах, в небных миндалинах и в групповых лимфоидных фоликулах. Дети погибают в первые месяцы жизни от сепсиса.
Синдром Луи-Бар (атаксия телеангиэктазия). Заболевание обусловлено снижением функции Т-лимфоцитов и синтеза IgA. Наблюдается атаксия, телеангиэктазия склер и кожи, поражение ЦНС и хронические воспалительные процессы в верхних дыхательных путях и в легких. Дефицит IgA и IgE регистрируется в 60 % случаев.
Синдром Вискотта-Олдрича. Иммунологическая недостаточность с экземой и тромбоцитопенией — характеризуется недостаточностью периферических Т-клеток и клеточного иммунитета при отсутствии изменений в морфологическом строении тимуса. Снижена продукция IgM, нормальный или усиленный синтез IgG и увеличена продукция IgA и IgE. У больных с синдромами Луи-Барра и Вискотта-Олдрича обнаруживается повышенное содержание в сыворотке крови эмбриональных антигенов и повышенная частота новообразований.
У больных с иммунодефицитными состояниями, в особенности Т-системы, частота возникновения рака увеличивается в 1000 раз. В основном это опухоли лимфоидной системы. У этих больных значительно чаще встречаются аутоиммунные и аллергические заболевания.
| В последние годы появились сообщения об успешном лечении больных иммунодефицитными состояниями. Для повышения гуморальной защиты вводят иммунные сыворотки, у-глобулины, оказывающие временный эффект (рис. 260). Для лечения синдромов, проявляющихся отсутствием тимуса, недоразвитием тимусзависимых зон в лимфоидных органах, недостаточностью Т-клеток и клеточного иммунитета, производится трансплантация неонатального тимуса. Пересадкой костного мозга и | |
| Катаболизм ксеногенной (1) и аллогенной (2) сыворотки при иммунотерапии (Белланти). |
эмбриональной печени излечивают
больных агаммаглобулинемией, а также комбинированными иммунодефицитами Поскольку при трансплантации костного мозга может возникнуть РТПХ, очень важно производить тщательный подбор донора по всем известным системам гистосовместимости.
Первичные иммунодефициты – группа патологических состояний преимущественно врожденного характера, при которых наблюдается нарушение работы определенных звеньев иммунитета. Симптомы варьируются, зависят от типа заболевания, в основном наблюдается повышенная восприимчивость к бактериальным и вирусным агентам. Диагностика патологии производится посредством лабораторных методов исследования, молекулярно-генетического анализа (при наследственных формах), изучения анамнеза больного. Лечение включает в себя заместительную терапию, трансплантацию костного мозга, мероприятия по борьбе с инфекциями. Некоторые формы иммунодефицитов являются неизлечимыми.
Общие сведения
Первичные иммунодефициты стали активно изучаться с 50-х годов XX века – после того, как в 1952 году американским педиатром Огденом Брутоном было описано первое состояние такого типа, получившее его имя. На настоящий момент известно свыше 25 разновидностей патологии, большая часть из них – генетически детерминированные болезни. Встречаемость разных типов иммунодефицита колеблется от 1:1 000 до 1:5 000 000. Подавляющее большинство больных – дети в возрасте младше 5 лет, слабовыраженные формы могут впервые обнаруживаться у взрослых. В отдельных случаях иммунодефицитное состояние выявляется только по результатам лабораторных анализов. Некоторые виды заболевания сочетаются с многочисленными пороками развития, обладают высокой летальностью.
Первичные иммунодефициты
Причины первичных иммунодефицитов
Иммунодефицитные состояния первичного характера начинают формироваться на этапе внутриутробного развития под воздействием различных факторов. Нередко они сочетаются с иными пороками (дистрофиями, аномалиями тканей и органов, ферментопатиями). По этиологическому признаку выделяют три основные группы врожденных патологий иммунной системы:
- Вследствие генетических мутаций. Подавляющее большинство заболеваний возникает из-за дефектов в генах, ответственных за развитие и дифференцировку иммунокомпетентных клеток. Обычно отмечается аутосомно-рецессивное или сцепленное с полом наследование. Имеется небольшая доля спонтанных и герминативных мутаций.
- В результате тератогенного воздействия. К врожденным проблемам с иммунитетом может приводить влияние на плод токсинов различной природы. Иммунодефицит часто сопровождает пороки развития, обусловленные TORCH-инфекциями.
- Неясной этиологии. К данной группе относят случаи, когда выявить причину слабости иммунной системы не удается. Это могут быть еще неизученные генетические аномалии, слабое или неустановленное тератогенное воздействие.
Изучение причин, патогенеза и поиск методик лечения первичных иммунодефицитов продолжается. Уже имеются указания на целую группу подобных состояний, которые не проявляют себя выраженными симптомами, но при определенных условиях могут провоцировать инфекционные осложнения.
Патогенез
Механизм развития недостаточности иммунитета зависит от этиологического фактора. При наиболее распространенном генетическом варианте патологии из-за мутации некоторых генов кодируемые ими белки либо не синтезируются, либо имеют дефект. В зависимости от функций протеина нарушаются процессы формирования лимфоцитов, их трансформации (в Т- или В-клетки, плазмоциты, натуральные киллеры) или выделения антител и цитокинов. Некоторые формы заболевания характеризуются снижением активности макрофагов или комплексной недостаточностью множества звеньев иммунитета. Разновидности иммунодефицита, обусловленные влиянием тератогенных факторов, чаще всего возникают из-за поражения зачатков иммунных органов – тимуса, костного мозга, лимфоидной ткани. Недоразвитие отдельных элементов иммунной системы приводит к ее дисбалансу, что проявляется ослаблением защитных сил организма. Первичный иммунодефицит любого генеза становится причиной развития частых грибковых, бактериальных или вирусных инфекций.
Классификация
Количество видов первичных иммунодефицитов достаточно велико. Это объясняется сложностью иммунной системы и тесной интеграцией ее отдельных звеньев, в результате чего нарушение работы или «выключение» одной части способствует ослаблению всей защиты организма в целом. На сегодняшний день разработана сложная разветвленная классификация подобных состояний. Она состоит из пяти главных групп иммунодефицитов, каждая из которых включает несколько наиболее распространенных типов патологии. В упрощенном варианте данную классификацию можно представить следующим образом:
- Первичные дефициты клеточного иммунитета. Группа объединяет состояния, обусловленные недостаточной активностью или низким уровнем Т-лимфоцитов. Причиной может выступать недостаточность тимуса, ферментопатии и иные (преимущественно генетические) нарушения. Наиболее распространенными формами иммунодефицитов такого типа являются синдромы Ди Джорджи и Дункана, оротацидурия, недостаточность ферментов лимфоцитов.
- Первичные дефициты гуморального иммунитета. Группа состояний, при которых понижена функция преимущественно В-лимфоцитов, нарушен синтез иммуноглобулинов. Большинство форм относится к категории дисгаммаглобулинемий. Наиболее известны синдромы Брутона, Веста, дефициты IgM или транскобаламина II.
- Комбинированные первичные иммунодефициты. Обширная группа заболеваний с пониженной активностью как клеточных, так и гуморальных звеньев иммунитета. По некоторым данным, этот тип включает более половины всех разновидностей иммунной недостаточности. Среди них выделяют тяжелые (синдром Гланцманна-Риникера), умеренные (болезнь Луи-Бар, аутоиммунный лимфопролиферативный синдром) и минорные иммунодефициты.
- Первичная недостаточность фагоцитов. Генетические патологии, вызывающие пониженную активность макро- и микрофагов – моноцитов и гранулоцитов. Все заболевания этого типа разделяются на две большие группы – нейтропении и дефекты активности и хемотаксиса лейкоцитов. Примерами являются нейтропения Костмана, синдром «ленивых лейкоцитов».
- Дефициты белков комплемента. Группа иммунодефицитных состояний, развитие которых обусловлено мутациями генов, кодирующих компоненты комплемента. В результате нарушается образование мембраноатакующего комплекса, страдают другие функции, в которых участвуют данные белки. Это вызывает комплемент-зависимые первичные иммунодефициты, аутоиммунные состояния или наследственный ангионевротический отек.
Симптомы первичных иммунодефицитов
Клиническая картина различных форм дефицита иммунитета очень разнообразна, может включать не только иммунологические нарушения, но и пороки развития, опухолевые процессы, дерматологические проблемы. Это позволяет врачам-педиатрам или иммунологам дифференцировать разные типы патологии еще на этапе физикального осмотра и базовых лабораторных исследований. Тем не менее, существуют определенные общие симптомы, схожие у заболеваний каждой группы. Их наличие указывает, какое звено или часть иммунной системы были поражены в большей степени.
При первичных дефицитах клеточного иммунитета превалируют вирусные и грибковые заболевания. Таковыми выступают частые простуды, более тяжелое, нежели в норме, протекание детских вирусных инфекций (ветряной оспы, паротита), выраженные герпетические поражения. Нередко возникает кандидоз полости рта, половых органов, велика вероятность грибковых поражений легких, ЖКТ. У лиц с недостатками клеточного звена иммунной системы повышен риск развития злокачественных новообразований – лимфом, рака различной локализации.
Ослабление гуморальной защиты организма обычно проявляется повышенной чувствительностью к бактериальным агентам. У больных развиваются пневмонии, гнойничковые поражения кожи (пиодермия), часто принимающие тяжелый характер (стафило- или стрептодермия, рожистое воспаление). При уменьшении уровня секреторного IgA поражаются преимущественно слизистые оболочки (конъюнктива глаз, поверхности ротовой и носовой полостей), а также бронхи и кишечник. Комбинированные иммунодефициты сопровождаются как вирусными, так и бактериальными осложнениями. Зачастую на первый план выступают не проявления недостатка иммунитета, а иные, более специфические симптомы – мегалобластная анемия, пороки развития, опухоли тимуса и лимфоидной ткани.
Для врожденных нейтропений и ослабления фагоцитоза гранулоцитов также характерно частое возникновение бактериальных инфекций. Нередки гнойно-воспалительные процессы с образованием абсцессов в различных органах, при отсутствии лечения возможно формирование флегмон, сепсис. Клиническая картина комплемент-ассоциируемых иммунодефицитов представлена либо как снижение устойчивости организма к бактериям, либо в форме аутоиммунных поражений. Отдельный вариант комплемент-зависимого нарушения иммунитета – наследственный АНО – проявляется рецидивирующими отеками различных участков тела.
Осложнения
Все виды первичного иммунодефицита объединяет повышенный риск тяжелых инфекционных осложнений. Из-за ослабления защиты организма болезнетворные микробы вызывают тяжелые поражения различных органов. Чаще всего страдают легкие (пневмонии, бронхиты, бронхоэктатическая болезнь), слизистые оболочки, кожа, органы желудочно-кишечного тракта. При тяжелых вариантах заболевания именно инфекция становится причиной смерти в младенческом возрасте. К усугублению патологии могут приводить сопутствующие нарушения – мегалобластная анемия, аномалии развития сердца и сосудов, поражение селезенки и печени. Некоторые формы иммунодефицитных состояний в отдаленной перспективе могут стать причиной образования злокачественных опухолей.
Диагностика
В иммунологии используется огромное количество методик для определения наличия и идентификации типа первичного иммунодефицита. Чаще иммунодефицитные состояния являются врожденными, поэтому могут быть выявлены уже в первые недели и месяцы жизни ребенка. Поводом для обращения к специалисту становятся частые бактериальные или вирусные заболевания, отягощенный наследственный анамнез, наличие иных пороков развития. Разновидности слабо проявляющихся иммунодефицитов могут определяться позже, зачастую обнаруживаются случайно при проведении лабораторных исследований. Основными методами диагностики наследственных и врожденных нарушений иммунитета считаются:
- Общий осмотр. Заподозрить наличие выраженного иммунодефицита можно еще при осмотре кожных покровов. У больных детей часто выявляют выраженные дерматомикозы, гнойничковые поражения, атрофии и эрозии слизистых оболочек. Некоторые формы также проявляются отеком подкожной жировой клетчатки.
- Лабораторные анализы. Лейкоцитарная формула в общем анализе крови нарушается – отмечаются лейкопении, нейтропении, агранулоцитоз и другие аномалии. При некоторых разновидностях возможно увеличение уровня отдельных классов лейкоцитов. Биохимический анализ крови при первичном иммунодефиците гуморального типа подтверждает дисгаммаглобулинемию, наличие необычных метаболитов (при ферментопатиях).
- Специфические иммунологические исследования. Для уточнения диагноза применяют ряд методик, направленных на определение активности иммунной системы. К таковым относят анализ на активированные лейкоциты, фагоцитарную активность гранулоцитов, уровень иммуноглобулинов (в целом и отдельных фракций – IgA, E, G, M). Также производят исследование уровня фракций комплемента, интерлейкинового и интерферонового статусов больного.
- Молекулярно-генетический анализ. Наследственные разновидности первичных иммунодефицитов можно диагностировать путем секвенирования генов, мутации которых приводят к той или иной форме заболевания. Так подтверждают диагноз при синдромах Ди Джорджи, Брутона, Дункана, Вискотта-Олдрича и ряде других иммунодефицитных состояний.
Дифференциальную диагностику в первую очередь производят с приобретенными вторичными иммунодефицитами, которые могут быть вызваны радиоактивным заражением, отравлением цитотоксическими веществами, аутоиммунными и онкологическими патологиями. Особенно тяжело бывает различить причину дефицита при сглаженных формах, определяемых преимущественно у взрослых людей.
Лечение первичных иммунодефицитов
Единых для всех форм патологии принципов лечения не существует из-за различий в этиологии и патогенезе. В наиболее тяжелых случаях (синдром Гланцманна-Риникера, агранулоцитоз Костмана) любые терапевтические мероприятия носят временный характер, больные умирают из-за инфекционных осложнений. Некоторые виды первичных иммунодефицитов лечат путем трансплантации костного мозга или эмбриональной ткани тимуса. Недостаточность клеточного иммунитета можно ослабить использованием специальных колоний-стимулирующих факторов. При ферментопатиях терапию производят применением недостающих энзимов или метаболитов – например, препаратов биотина.
При дисглобулинемиях (первичном гуморального иммунодефиците) используют заместительную терапию – введение иммуноглобулинов недостающих классов. В лечении любых форм крайне важно уделять внимание устранению и профилактике инфекций. При первых признаках бактериального, вирусного или грибкового заражения больным назначают курс соответствующих препаратов. Нередко для полного излечения инфекционных патологий требуются повышенные дозировки лекарственных средств. У детей отменяют все вакцинации – они в большинстве случаев неэффективны, а некоторые даже опасны.
Прогноз и профилактика
Прогноз первичного иммунодефицита сильно варьируется при разных типах патологии. Тяжелые формы могут быть неизлечимыми, приводить к гибели в первые месяцы или годы жизни ребенка. Другие разновидности могут успешно контролироваться посредством заместительной терапии или иными методиками лечения, лишь незначительно ухудшая качество жизни пациента. Легкие формы не требуют регулярного врачебного вмешательства, однако больным следует избегать переохлаждения и контактов с источниками инфекции, при признаках вирусного или бактериального заражения обращаться к специалисту. Меры профилактики, учитывая наследственный и часто врожденный характер первичных иммунодефицитов, ограничены. К ним относят медико-генетическое консультирование родителей перед зачатием ребенка (при отягощенной наследственности) и пренатальную генетическую диагностику. В период беременности женщинам необходимо избегать контакта с токсичными веществами или источниками вирусных инфекций.