Покажет ли умственную отсталость мрт

Покажет ли умственную отсталость мрт thumbnail

    Умственная отсталость — это расстройство развития, связанное с нарушением когнитивного функционирования ниже среднего уровня и дефицитом адаптивного поведения. Если говорить более точно, умственную отсталость нельзя называть  задержкой развития или задержкой психического развития, посокльку последнее обычно фиксируется до трех лет. Умственная отсталость  обычно соответствует коэффициенту интеллекта (IQ) <70 и имеет распространенность около 2–3% в общей популяции населения. В течение нескольких десятилетий уже  было известно, что умственная отсталость может быть результатом как вредных факторов окружающей среды, так и генетических факторов в процессе развития . Оба эти фактора могут влиять на толщину коры. С другой стороны, генетические факторы могут играть и решающую роль в патологическом развитии коры. Фактически, было обнаружено, что мутации в некоторых генах, участвующих в этиопатогенезе умственной отсталости, такие как  ген X хрупкой хромосомы умственной отсталости 1, олигофренин 1, р21-активированная киназа и фактор обмена ро-гуаниновых нуклеотидов 6, прямо или косвенно влияют на ламинарную организацию, «руководство направлением аксонов»  и правильное «подключение» нейронов друг к другу.

    Основная причина умственной отсталости часто остается неясной, несмотря на обширные клинические исследования. На основе методов магнитно-резонансной томографии in vivo было проведено множество исследований с целью  выявления структурных нарушений головного мозга у пациентов с умственной отсталостью. Большинство из этих исследований были выполнены вполне качественно и были сосредоточены на изменениях белого вещества у пациентов с умственной отсталостью, в то время как изменения коры головного мозга изучены в меньшей степени.  Количественный анализ целостности коры с  измерением толщины коры может дать новое понимание патологии серого вещества при умственной отсталости.  Количественные исследования необходимы для дальнейшего изучения структурных нарушений мозга у пациентов с умственной отсталостью. Согласно нейропатологическим исследованиям, патология умственной отсталости связана с потерей нейронов и дисгенезом  во множестве областей коры мозга. Таким образом, количественные карты целостности коры мозга пациентов с умственной отсталостью могут способствовать пониманию патогенеза этого расстройства.

    При исследовании коры мозга сегодня рекомендуется проводить не ручную и достаточно трудоемкую обработку отдельных регионов коры (ROI) , а автоматизированную морфометрию на основе вокселей (VBM). Кроме того, методы, основанные на ROI, должны априори определять область интереса и ограничивать выявление изменений в других местах коры головного мозга. Недавно были разработаны усовершенствованные подходы к обработке изображений для измерения толщины кортикального слоя путем вычисления расстояния между серым веществом и поверхностями белого вещества по всей кортикальной мантии. Действительно, толщина коры является более прямым и биологически значимым измерением, которое может отражать размер, плотность и расположение клеток. Отношения между толщиной коры и IQ также исследовались многими исследователями для определения нейроанатомических субстратов человеческого интеллекта.

   Замечено, что у пациентов с умственной отсталостью значительно уменьшена толщина кортикального слоя во многих областях мозга. Наиболее часто эти области включают в себя:  двухстороннее поражение извилин ( лингвальная,  веретенообразная, парагиппокампальная,  височный полюс) , левую нижнюю височную извилину, правую латеральную  орбитофронтальную кору и правую прецентральную извилину. Некоторые исследователи  пациентов с задержкой умственного развития показали значительное уменьшение регионального объема серого вещества в затылочных долях, лобных долях, правой височной доле и двусторонней теменной доле. Интерпретация таких результатов, однако, затруднительна, учитывая, что на этапе сглаживания VBM могут использоваться структуры, которые находятся в непосредственной пространственной близости, но не тесно связаны анатомически. Кроме того, интерпретация различий, полученных с помощью VBM, может быть затруднена, поскольку она не измеряет фактическую физическую характеристику напрямую.

     Более низкие региональные объемы серого вещества также отмечались в парагиппокампальной извилине и прецентальной извилине у пациентов с синдромом ломкой Х хромосомы по сравнению с обычно развивающимися мальчиками. Напомним читателю моего Блога , что парагиппокампальная извилина и лингвальная извилины участвуют в пространственной обработке информации, а также в кодировании новизны и памяти. Активации в парагиппокампальной извилине, лингвальной  извилине, веретенообразной извилине и нижней височной извилине были задокументированы во многих исследованиях рабочей памяти. Таким образом, наблюдаемое уменьшение толщины кортикального слоя в этих регионах может быть связано с дефицитом рабочей памяти, о котором часто сообщалось при умственной отсталости.

     Классически, развитие центральной нервной системы делится на три основных этапа: генерация нейронов, миграция и дифференциация / созревание.  Аберрации на одном или нескольких из этих этапов могут иметь долгосрочные последствия для целостности более высоких когнитивных способностей. Во многих  исследованиях сообщалось о нарушениях развития у пациентов с умственной отсталостью. В своем обзоре G. Schaefer et al. ( 1999 ) описал общие пороки развития головного мозга, связанные с нарушениями развития у пациентов с умственной отсталостью. У пациентов с неклассифицированной умственной отсталостью во многих исследованиях сообщалось об уменьшении количества и длины дендритных ветвей, а также о аберрантной морфологии и количестве дендритных шипов. Возможно ,  в качестве альтернативы, наблюдаемое уменьшение толщины кортикального слоя у пациентов с умственной отсталостью может быть вторичным следствием недостаточного вклада в определенные области мозга, вызванного первичными аномалиями белого вещества.

Читайте также:  Где лучше делают мрт головного мозга отзывы

    Используя различные методы нейровизуализации, аномалии белого вещества интенсивно исследовались у пациентов с умственной отсталостью. Например, во многих исследованиях МРТ сообщалось об аномалиях мозолистого тела и изменениях белого вещества у пациентов с умственной отсталостью. Исследования диффузионной тензорной визуализации также показали, что у пациентов с умственной отсталостью фракционная анизотропия значительно ниже, чем у здоровых людей  во многих трактах белого вещества. Следовательно, очаговое повреждение белого вещества и его связности у пациентов с умственной отсталостью может быть причиной уменьшения толщины коры в соответствующих областях коры головного мозга.

     При умственной отсталости уменьшение толщины коры может быть вызвано различными механизмами. Во-первых, уменьшение толщины коры может быть связано с первичными гистопатологическими аномалиями развития, включая дефектную генерацию или миграцию нейронов, плотность клеток и микроколоночные изменения.

    Уменьшение толщины кортикального слоя может быть анатомическим субстратом для нарушения когнитивного функционирования и дефицита адаптивного поведения у пациентов с умственной отсталостью.  Толщина кортикального слоя может быть  суррогатным маркером при клинических испытаний нейропротекторных препаратов.

Категория сообщения в блог: 

Источник

    Диагностическая категория первазивное (распространяющиеся)  расстройства развития (PDD) относится к группе из пяти расстройств: аутизм, синдром Ретта, детское дезинтегративное расстройство, синдром Аспергера и первазивное расстройство развития, не указанные иным образом (PDD-NOS), , которое включает атипичный аутизм.  Изменение ЭЭГ и судорожный синдром  считаются очень частыми находками у больных с расстройствами аутистического  спектра  с коморбидной умственной отсталостью.

   Наиболее частые типы приступов включают генерализованные тонико-клонические, атипичные, сложные частичные и миоклонические приступы. Эпилептические приступы у больных  аутизмом показывают два пика во время развития ребенка , один до 5 лет, а другой — после 10 лет. Почти у 15–20% пациентов с аутизмом без эпилепсии наблюдаются пароксизмальные нарушения ЭЭГ.  Клиническое значение эпилептиформных комплексов на ЭЭГ  без явных клинических проявлений судорожного синдрома  неясно, но они могут вызывать когнитивные нарушения и сопровождаться неадекватным поведением. Эпилептиформные записи ЭЭГ при других психоневрологических расстройствах у детей, таких как дефицит внимания / гиперактивность, также могут быть фиксироваться  (6,1%) по сравнению со здоровыми  детьми школьного возраста (3,5%). Совокупный риск развития эпилепсии у пациентов с умтсвенной отсталостью  к 15-летнему возрасту составляет  13%, в основном в зависимости от наличия сопутствующих нарушений, таких как церебральный паралич.  В отсутствие связанных с этим нарушений и постнатальных травм риск оказывается  намного ниже (3,9%). Тем не менее, уровень эпилепсии при тяжелой умственной отсталости  превышает 60%. 

    Магнитно-резонансная томография (МРТ) является часто используемым инструментом исследования аутизма, который дает ценные клинические данные, причем нарушения , выявленные с помощью МРТ могут встречаться у 25–45% пациентов с аутизмом, однако, эти нарушения не всегда требуют лечения. Одно из исследований показало, что аномалии ЭЭГ и МРТ могут быть такими же частыми (почти 25%) у пациентов с PDD-NOS, как и у пациентов с аутизмом. 

   Более редкая частота  нарушений ЭЭГ  может быть связана с более ранним возрастом больных детей  (6 лет или моложе — 53,1%).  Известно, что судороги более распространены у подростков и  пациентов юношеского возраста. В большинстве случаев исследователи не обнаружили никакой связи между аномалиями МРТ и тяжестью  умственной отсталости. У пациентов с легкой и средней степенью интеллектулаьной недостаточности более высокие показатели аномалий ЭЭГ, чем у пациентов без умтсвенной отсталости , но у пациентов с тяжелой формами последней  был более высокий уровень аномалии ЭЭГ, чем у пациентов с более легкой интеллектуальной недостаточностью .

     Нарушения МРТ, обнаруженные у 12,3% пациентов с задержкой психического развития , проявляются нерезко выраженной  атрофией коры и двусторонней перивентрикулярной лейкомаляцией.  Выявленные нарушения на ЭЭГ  являются очаговыми (активными)  эпилептиформными  и пароксизмальными нарушениями, которые часто выявляются в правой и левой височной коре и смежных корковых структурах. Можно предположить, что  очаговые и мультифокальные пароксизмальные нарушения ЭЭГ распространены в центрально-теменно-височных областях, и что височная кора может играть важную роль в патогенезе аутизма. Общий дефицит внимания при аутизме, который является основным симптомом, может быть связан с медиальной дисфункцией височной доли. Однофотонная эмиссионная компьютерная томография и позитронно-эмиссионная томография также предполагают медиальное вовлечение височной доли.  Посмертные и нейровизуальные исследования выявили аномалии в передней части поясной извилины и мозжечка при задержке психического развития, в частности, сочетающемся с явным аутизмом. Исследователями не было выявлено существенных различий в частоте нарушений ЭЭГ и МРТ у пациентов с акушерскими осложнениями или без них при умственной отсталости. Наиболее частые нарушения МРТ могут быть связаны с гипоксически-ишемической энцефалопатией, а височная кора и смежные корковые структуры являются наиболее частыми местами локальных активных нарушений эпилептической и пароксизмальной ЭЭГ.

Читайте также:  Что может показать мрт внутреннего и среднего уха

Категория сообщения в блог: 

Источник

Девочки, вот такой вопрос меня мучает.
По плану нашего обследования, нам надо сходить к генетику(записаны на март) и сделать анализ на наличие ломкой Х-хромосомы.
К сожалению, у нас есть косвенные признаки, как сказала психолог: высокое небо, неправильный прикус, раскоординированность.
Но, как понимают все мамы аутичных детей, каждый анализ — это пытка. Боюсь вообще нанести ребенку травму и вызвать стресс.
так вот, вопрос… мы делали МРТ и оно у нас нормальное, без отклонений. А по описанию, ломкая хромосома всегда, вроде, выражается некоторой степенью УО. Но, тогда, это должно как-то проявляться на МРТ, нет?

к невропатологу я иду через пару недель, спрошу у него, но, этот вопрос мне покоя не дает…

26.12.2005 07:30:05, Pacifica

15 комментариев

Моему мальчику как раз год назад была диагностирована ломкая х-хромосома.Из внешних признаков у нас присутствуют большие уши/и то ведь все относительно/, гипермобильность в суставах. И еще конечно большие трудности с речью. А так поведение у него не агрессивное, с детьми в садике дружит ,хотя он и застенчивый ,что характерно для таких детей. Еще при таком диагнозе есть характерные отклонения в энцефалограмме, а ЯМР мы не делали .Я побоялась последствий наркоза. Насчет УО это тоже все очень относитнльно .У него столько аутичных заморочек ,что иногда не возможно понять или он не знает, или забыл, или просто не настроен в этот момент отвечать, потому что недавно отвечал сходу и правильно.Вот например всего за несколько повторений усвоил название всех 12 месяцев года ,а цвета учим уже очень долго и до сих пор путаем. Компьютер тоже освоил сам ,наверно с3-х лет включает, выключает, вводит пароль, находит, открывает папки ,хорошо работает мышкой, а вот карандаш в руки берем с большим трудом.
НО переходя к вашему вопросу, анализ у генетика я бы вам посоветовала сделать. Кроме того, цитогнетический анализ в большинстве случаев дает отрицательный ответ/поэтому этот синдром редко диагностируют/и если есть показания надо делать и молекулярный анализ. Хотя в принципе это ничего не меняет, что есть то и есть ,но какую-то определенность в ситуацию вносит. И еще хочу сказать, что когда мне стал известен результат наших анализов, то для меня это прозвучало приговором ,а потом я взяла себя в руки и поняла, что это всего лишь диагноз, и с этим можно бороться. Дети эти обучаемые, учиться любят ,любят когда их хвалят ,только усилий нодо приложить значительно больше .
27.12.2005 21:50:39, irra

вам психолог сказал про ломкую хромосому, а мне генетик нашел у ребенка кучу внешних признаков (от оттопыренных ушей до специфичного рисунка на пальчиках, ему делали отпечатки как приступникам в кино) я ясно дело полетела с ним сдавать анализы, 2 анализа по 1 тыс рублей каждый. за 2 недели пока ждала результата чуть с ума не сошла. анализы в норме, так что не переживайте раньше времени.
26.12.2005 23:09:56, natat

Наташа, это же СУПЕР! Рада за Вас, что fraX не подтвердилась! Вот Вам дополнительная радость под Новый год! Желаю Вам здоровья, успехов и спокойствия побольше. Как дела с логопедом, какие результаты?
Наташа.
27.12.2005 09:40:24, мама Жени

Здравствуйте, Pacifica!
Ваш пост затронул наболевшее в моей душе, хочется Вам ответить.
1. На МРТ НИКОГДА не видно УО — если только речь не идет о каких-то серьезных вещах типа кист, кровоизлияний, гипоплазий и тому подобных, да в этих случаях УО может быть, а может и не быть. МРТ, грубо говоря, показывает только структуры мозга, это все равно, что по фотографии флакона говорить о запахе духов. Поэтому успокойтесь.
2. Позвольте спросить, на генетич.обследование Вас направил ПСИХОЛОГ? И ПСИХОЛОГ определил у Вашего ребеночка «косвенные признаки»? А что говорит генетик? Или хотя бы невропатолог?
Как же, блин, достали эти психологи! Pacifica! Открою Вам одну страшную тайну, котрую мы сами выстрадали:ПСИХОЛОГИ — ЭТО НЕ ВРАЧИ. ЭТО, В ЛУЧШЕМ СЛУЧАЕ, ПЕДАГОГИ! Вы пойдете к учительнице спрашивать, как лечить, извините, насморк? Так что же Вы спрашиваете психолога по генетике, о которой они имеют весьма и весьма смутное представление? Нам, в свое время, психологи через одного говорили о с-ме Дауна. Ну так и что?
Все, что говорит психолог, и что не касается непосредственно поведенческих аспектов, нужно просто забыть. Я в такие моменты спокойно и довольно резко говорю: «Вы — не врач. Вы — педагог. Это — не Ваша сфера. Позвольте нам самим решать, что делать с той или иной проблемой. Занимайтесь СВОИМ делом».
Ну Вы сами-то подумайте — высокое нёбо, неправильный прикус, раскоординированность…Разве ЭТО показатель ломкой Х-хромосоомы или иных генетич. нарушений? И почему именно fraX? При нашей del18q22 тоже высокое небо, неправильный прикус итд…Ну Вы же взрослая разумная женщина! Успокойтесь, а если хотите проконсультироваться, прежде всего, надо послушать ВРАЧА — генетика.
3. IMHO:Психологи горазды сваливать свои неудачи и нежелание работать на какие-либо причины. А с ребенком надо ПРОСТО РАБОТАТЬ. И при любых диагнозах будет успех. Еще раз IMHO: психолога лучше поменять.
Простите, если резко.
26.12.2005 14:40:11, мама Жени

Читайте также:  Сделать мрт тазобедренных суставов в люберцах

Мама Жени, ничего страшного, совершенно не резко…
Просто потому, что при ломкой хромосоме признаки поведения схожи с аутичными.
А мы как раз собираемся провести полное тестирование на аутизм, на март записаны к генетику и педиатору по развитию, проверку слуха, тесты для Д.С. Также тоже хотелось бы сходить к ДАН доктору, чтобы выяснить диету и витамины.
Но, заборы крови меня повергают в ужас… Мы пытались делать это лишь однажды и то, ретировались…
Кровь не брали НИ РАЗУ с рождения. Вот и хотелось бы избежать, чтобы не наносить лишнюю психологическую травму ребенку, но, похоже, не получится…
А можно я обнаглею и спрошу про del18q22?
27.12.2005 00:30:00, Pacifica

Пожалуйста-пожалуйста. Вот ссылочка:
https://www.chromosome18.org/syndrome_qminus.htm
27.12.2005 09:43:26, мама Жени

Ну вы прям рекордсмены! У вас еще и генетика! Выходить такого ребенка, довести до массовой школы… Это просто на грани возможного! Пусть вам Бог помогает и дальше!
28.12.2005 23:31:48, ANNA_UA

«А мы еще и на машинке умеем..» ( скромно потупя глаза :-)))))
А если серьезно, до массовой школы в полном объеме нам еще трудиться и трудиться. Мы пока не можем усваивать то, что дается на уроке. Поэтому 2 урока в школе дополняем 2-3 часами ежедневных дополнительных занятий по предметам и с логопедом + спорт. Я очень надеюсь, что к концу началки решатся наши проблемы с включением, переключением и т.п., а также улучшится речь. И сами пока не желаем есть. И плохой почерк, и бедная мимика, и… и… и… В общем, работайте, негры. Спасибо Вам на добром слове. Желаю всем радости в Новом году, а также постепенного решения проблем.
29.12.2005 09:21:56, мама Жени

Мрт показывает анатомическеи изменения, но УО в большинстве случаев имеет не анатомическую, а физиологическую природу, тогда МРТ тут ничего не покажет.
26.12.2005 14:16:56, МуммиМама

извиниет за вопрос, а физиологическая природа от анатомической чем отличается?
26.12.2005 16:41:05, Sweetlana

анатомия это строение: протоки, извилины, ствол, мозжечок и т.д. деление на серое и белое вещество…
а физиология — это как оно все функционирует, между собой взаимодействует. И это не всегда связано с анатомией, импульсы передаются на биохемическом уровне.
26.12.2005 23:22:55, МуммиМама

У моей подруги сын тяжело пострадал в родах, после 7 лет выровнялся, а сейчас ( 24 года), после окончания экономического ВУЗА решил получить второе высшее, художественное, учится в Суриковском на 2м курсе. Нормальный красивый адекватный мальчик, очень талантливый. Физиологически и психически — без особенностей. В 2003 г. сделали в 1й раз в жизни МРТ ГМ ( часто мучают головные боли от переутомления глаз). Результат удивил всех — полностью отключено правое полушарие, имеются признаки деградации мозг. в-ва. Вот такая анатомическая особенность.
26.12.2005 17:07:30, мама Жени

бывают такие случаи, их много описано. Как делают по какому-то поводу МРТ и видят у нормального человека почти пустые полушария 🙂 Как говорит наш нейрохирург: важно не количество мозга, а его качество 🙂 и внешне нормальный мозг может быть незадействованным вообще….
26.12.2005 23:20:20, МуммиМама

Вот и нам назначили сделать МРТ, диагноз СДВГ+ЗПРР, и я думаю, что это нам даст? Я так понимаю, неврологу важно, есть ли у нас органические нарушения. И какого рода эти нарушения. А по ваши словам как раз это то увидеть и нельзя, а только анатомию мозга, ну и наличие всяких образований (Т-Т-Т).
27.12.2005 10:14:56, Sweetlana

органические нарушения могут выражаться анатомически: патология развития или отсутствие каких-то структур, или изменение их плотности….
27.12.2005 13:32:56, МуммиМама

Источник