Шизэнцефалия головного мозга на мрт

Шизэнцефалия – аномалия развития головного мозга, представляющая собой расщелину, выстланную диспластичной корой и распространяющуюся от эпендимы желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры на всю толщину пораженного полушария [1].

Историческая справка

Впервые данная патология была описана Wilmarth в 1887 г. [2]. Позднее, в 1946 году, Yakovlev и Wadsworth на основании данных 5 пациентов с неврологическим дефицитом и деформациями головного мозга описали 2 типа шизэнцефалии – тип I (закрытый тип), при котором края расщелины прилежат очень близко друг к другу, и тип II (открытый тип), когда края расщелины широко разведены [3].

Эпидемиология

Шизэнцефалия – редкое патологическое состояние, частота встречаемости которого составляет примерно 1.5 на 100 000 новорожденных или 1 на 1650 пациентов с эпилептическими приступами [4]. Обычно шизэнфецфалия возникает спорадически, однако есть описание семейных случаев. Нет какой-либо предрасположенности по полу [4].

Этиология

Этиопатогенез шизэнцефалии до конца не изучен. По мнению одних авторов, шизэнцефалия является следствием действия внешних факторов, повреждающих развивающийся головной мозг плода. В соответствии с этой идеей причиной шизэнцефалии является инсульт в бассейне средней мозговой артерии с последующим воспалительным процессом in utero, например, вызванным цитомегаловирусной инфекцией. Данная гипотеза подтверждается тем, что большинство случаев шизэнцефалических расщелин локализуются в области латеральной борозды.

Другими факторами риска развития шизэнцефалии являются ранний возраст матери (до 20 лет), отсутствие медицинского ухода в пренатальный период (главным образом, первый триместр беременности), употребление алкоголя и наркотических средств, а также некоторых медикаментов (варфарин). В одном исследовании были описаны случаи билатеральной шизэнцефалией и гипоплазией мозолистого тела у детей с фетальным алкогольным синдромом.

Имеются данные о генетических факторах развития шизэнцефалии – у некоторых пациентов с шизэнцефалией имеется гетерозиготная мутация EMX2 — гена, регулирующего структурное развитие прозэнцефалона. По мнению некоторых авторов, сочетание шизэнцефалии с другими пороками развития — полимикрогией, агенезией прозрачной перегородки и/или мозолистого тела, атрофией зрительного нерва, арахноидальными кистами и аномалиями мозжечка – является доказательством в пользу генетических нарушений в основе этиопатогенеза шизэнцефалии. Другим аргументом является синдром Вици – редкое генетическое заболевание, характеризующееся агенезией мозолистого тела, альбинизмом, иммунодефицитом, кардиомиопатией и шизэнцефалией вследствие мутации в гене EPG5. Несмотря на все это, нет достаточного количества данных в подтверждение генетической теории развития шизэнцефалии, поскольку мутация гена EMX2 встречается не у всех, а лишь у некоторых пациентов [5].

Мутация в гене COL4A1 может приводить к развитию шизэнцефалии и перивентрикулярной кальцификации, очень напоминающую врожденную TORCH-инфекцию. COL4A1 – ген коллагена IV типа, который экспрессируется во всех тканях человека, преимущественно в сосудах. До 1/3 случаев шизэнцефалии имеют не связанные с ЦНС нарушения, вторичные к повреждению сосудов – гастрошизис, синдром амниотических перетяжек [1].

Патология

Макроскопически, визуализируется щель головного мозга, распространяющаяся от его поверхности к желудочкам. Данная щель выстлана аномально организованной, дисморфичной корой. Как уже говорилось выше, края расщелины либо плотно прилегают друг к другу (закрытый тип), либо широко разведены (открытый тип). Расщелины могут быть ассоциированы с аномалиями развития других структур головного мозга – прозрачной перегородки, мозолистого тела, гиппокампов, хиазмы зрительных нервов.

Микроскопически, серое вещество, выстилающее расщелину, диспластично и не соответствует нормальной слоистой организации коры [1].

Клиническое представление

Для пациентов с шизэнцефалией характерны задержка развития, двигательные нарушения, которые коррелируют с объемом поражения анатомической области, особенно при билатеральном варианте; тяжелее клинически протекают варианты открытого типа. Относительно часто у пациентов наблюдается эпилепсия, при этом тяжесть приступов и их частота достоверно не связаны с анатомической областью дефекта [1].

Радиологические признаки

Шизэнцефалия в некоторых случаях может проявляться билатерально. Классически выделяют 2 варианта:

Открытый тип (open-lip, тип I) – края расщелины широко разведены друг от друга, между ними визуализируется ЦСЖ. Чаще встречается в случае билатерального варианта.
Закрытый тип (close-lip, тип II) – края тесно прилегают друг к другу, ЦСЖ между ними визуализируется неотчетливо. Характерна для унилатерального варианта.

Чаще всего расщелины локализуются в базальных отделах лобных долей или в теменных долях (60%), хотя обширные дефекты могут вовлекать височные и затылочные доли. Изолированное вовлечение последних встречается очень редко.

Часто ассоциирована с другими аномалиями развития (50-90%):

септо-оптическая дисплазия;
гетеротопия сероого вещества;
отсутствие прозрачной перегородки;

УЗИ

Обычно шизэнцефалия диагностируется при помощи УЗИ антенатально. Выявить шизэнцефалию закрытого типа при помощи УЗИ чрезвычайно сложно, тогда как открытый тип визуализируется достаточно хорошо – представляет собой одно- или двусторонний дефект, распространяющийся от стенки желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры.

МРТ

МРТ является методом выбора для визуализации шизэнцефалии и других аномалий развития ЦНС.

тип I: визуализируется как выпячивание стенки эпендима желудочков с узким каналом в пиальной поверхности головного мозга;
тип II: расщелина головного мозга, заполненная ЦСЖ, распространяющаяся от стенки желудочков головного мозга к пиальной поверхности коры и выстланная серым веществом.

Дифференциальный диагноз

фокальная кортикальная дисплазия;
гетеротопия серого вещества;
порэнцефалия;

Источник

Диагностика шизэнцефалии на МРТ, КТ

а) Терминология:

1. Синонимы:

• Агенезическая порэнцефалия

2. Определение:

• Расщелины в паренхиме головного мозга, простирающиеся от поверхности коры до желудочков (от мягкой мозговой оболочки до эпендимы), выстланные диспластическим серым веществом (СВ)

б) Визуализация:

1. Общие характеристики шизэнцефалии:

• Лучший диагностический критерий:

о Расщелины, выстланные трансмантийным серым веществом

— Выполните поиск ямки в стенке желудочка при узком просвете/закрытости расщелины

• Локализация:

о Лобные и теменные доли в области центральной борозды

• Размеры:

о Закрытая (малый дефект) или открытая (большой дефект) шизэнцефалия

• Морфология:

о До половины шизэнцефалий являются двусторонними:

— 60% двусторонних шизэнцефалий являются открытыми с обеих сторон

2. КТ при шизэнцефалии:

• Бесконтрастная КТ:

о Расщелина, имеющая ликворную плотность (при открытой шизэнцефалии)

о СВ, выстилающее расщелины, может быть гиперденсным

о Ямка на латеральной стенке бокового желудочка является эпендимальным краем расщелины

о Са++ при сочетании с цитомегаловирусной (ЦМВ) инфекцией о При крупных открытых расщелинах возможна визуализация истончения и увеличения костей свода черепа

• КТ с контрастированием:

о Расширенные, выглядящие примитивными вены вблизи расщелины

Шизэнцефалия на МРТ
(а) MPT, Т2-ВИ, аксиальный срез: у двухлетнего ребенка с судорожным синдромом и задержкой развития определяются две закрытые шизэнцефалические расщелины: одна расположена в правой теменной доле, другая — в левой лобной доле. Обратите внимание на ассоциированную кортикальную дисплазию: изменения простираются кпереди от правосторонней расщелины вдоль лобной доли.

(б) MPT, DTI, карта фракционной анизотропии: у того же ребенка определяется обрыв трактов белого вещества (БВ) в области расщелины правой теменной доли. Срез данного изображения проходит ниже уровня изменений на изображении слева.

3. МРТ при шизэнцефалии:

• Т1-ВИ:

о СВ, выстилающее расщелину, может быть трудно различить до миелинизации

о Закрытая форма → неравномерный тракт СВ, простирающийся от поверхности коры желудочка:

— Выстилающее расщелину СВ может выглядеть диспластично → бугристость края расщелины или границы между серым и белым веществом

о Открытая форма → расщелины могут быть широкими и клиновидными или с почти параллельно расположенными стенками

— Выстилающее расщелину СВ может быть труднее различить по сравнению с закрытой формой

• Т2-ВИ:

о Складки серого вещества вдоль трансмантийных расщелин

— При незавершенной миелинизации Т2-ВИ обеспечивает более четкую визуализацию изменений

• FLAIR:

о Очаги глиоза наблюдаются при поздних внутриутробных повреждениях мозговой ткани

• Т2* GRE:

о Возможна визуализация Са++ при сочетании с ЦМВ инфекцией

• МР-венография:

о Венозные аномалии развития (ВАР), локализующиеся выше расщелин

• МРТ с 3D рендерингом поверхностей:

о Позволяет ясно оценить взаимоотношения соседних извилин/борозд и расщелины в мозговой мантии

• Функциональная МРТ: сообщается о функциональной реорганизации неповрежденного полушария

4. УЗИ:

• В-режим:

о Аномалия диагностируема при УЗИ и МРТ плода; были зарегистрированы случаи прогрессии изменений

5. Радионуклидная диагностика. ПЭТ:

о Нормальный или Т метаболизм глюкозы и перфузия в области стенки расщелины (нормальная активность серого вещества)

6. Рекомендации по визуализации:

• Лучший инструмент визуализации:

о МРТ

• Советы по протоколу исследования:

о < 9 месяцев → полагаться на Т2-ВИ

о > 9 месяцев → полагаться на Т1-ВИ

о Объемные последовательности, позволяющие выполнить мультипланарную реформацию и рендеринг поверхностей

Шизэнцефалия на МРТ
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: конфигурация боковых желудочков по типу крыльев летучей мыши, что характерно для двусторонней выраженной открытой шизэнцефалии. Обратите внимание на участок дистрофической кальцификации стенки правого бокового желудочка, что, вероятно, является следствием внутрутробной ЦМВ-инфекции как причины данных аномалий миграции нейронов.

(б) MPT, Т1-ВИ, аксиальный срез: у этого же ребенка определяются аномальное утолщение коры, выстилающей шизэнцефалические расщелины, и сглаженность соответствующих извилин. Кроме того, прозрачная перегородка отсутствует.

Шизэнцефалия на МРТ
(а) Бесконтрастная КТ, аксиальный срез: у девятилетнего ребенка с судорожным синдромом определяется аномальная локализация серого вещества, которое протягивается от поверхности правого полушария к боковому желудочку на границе между лобной и теменной долями

В левом полушарии визуализируются другие участки аномальной локализации серого вещества.

(б) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у этого же ребенка более четко определяется, что утолщенное неравномерно выраженное серое вещество выстилает шизэнцефалические расщелины в обоих полушариях. Кроме того, в обоих полушариях визуализируются другие участки аномальной локализации серого вещества.

в) Дифференциальная диагностика шизэнцефалии:

1. Энцефалокластическая порэнцефалия:

• Расщелина в паренхиме головного мозга вследствие инсульта после завершения миграции нейронов

• Выстлана глиозом белого вещества (БВ), а не диспластическим СВ

2. Гидроанэнцефалия:

• Деструкция тканей в области кровоснабжения средней и передней мозговых артерий:

о Остаточная ткань кровоснабжается сосудами задней циркуляции → задняя черепная ямкиа, полюса затылочных долей, медиальные отделы височных долей

• Возможно большое сходство с тяжелой шизэнцефалией в сочетании с гидроцефалией; гидроанэнцефалия и шизэнцефалия могут входить в один спектр аномалий

3. Семилобарная голопрозэнцефалия:

• Может имитировать двустороннюю открытую шизэнцефалию

г) Патология:

1. Общие характеристики шизэнцефалии:

• Этиология:

о Может быть обусловлена приобретенным внутриматочным повреждением с поражением герминальной зоны до начала миграции нейронов:

— Инфекции (ЦМВ), инсульт, материнская травма, токсины

— Сообщения о связи с аллоиммунной тромбоцитопенией

— Экспериментальная шизэнцефалия индуцировалась вирусом паротита

• Генетика:

о Мутации генов COL4A1, COL4A2 связаны с шизэнцефалией:

— Экспрессия в базальной мембране кровеносных судов во многих органах

— Мутации связаны с болезнью малых сосудов, поражающей многие органы

— Обусловленная мутацией непрочность стенок сосудов может приводить к пренатальным, перинатальным или постнатальным кровоизлияниям

• Ассоциированные аномалии:

о Септооптическая дисплазия (СОД), синдром де Морсье:

— Гетерогенное заболевание, характеризующееся гипоплазией зрительных нервов и отсутствием прозрачной перегородки:

У 45% имеется гипофизарная недостаточность

— Шизэнцефалия наблюдается в 35% случаев, обычно имеет двусторонний характер

— Отсутствие прозрачной перегородки наблюдается при большом проценте случаев шизэнцефалии, особенно при двусторонней форме

о Дисплазия лобной доли

о Аномалии развития гиппокампа и мозолистого тела

о Часто отмечается контрлатеральная полимикрогирия

о Часто смежно с расщелиной наблюдается перивентрикулярная гетеротопия серого вещества

2. Стадирование и классификация:

• Тип 1 (закрытая форма):

о 15-20%

• Тип 2 (открытая форма):

о 80-85%

3. Макроскопические и хирургические особенности:

• Трансмантийные расщелины с раздельными или сближенными краями, выстланными серым веществом

• Возможна атрофия или несформированность таламусов, кортикоспинальных трактов

4. Микроскопия:

• Глиальные рубцы если и обнаруживаются, то они не выражены

• Потеря нормальной архитектоники коры

• Пахигирия, полимикрогирия или гетеротопия серого вещества

д) Клиническая картина шизэнцефалии:

1. Проявления:

• Наиболее частые признаки/симптомы:

о Односторонняя форма: судороги или легкий двигательный дефицит («врожденный» гемипарез)

о Двусторонняя форма: задержка развития, парезы, микроцефалия, мышечная спастичность:

— Судороги чаще наблюдаются при односторонних расщелинах

— Лицеглоточно-язычно-жевательная диплегия:

Сохранение автономной моторики при нарушении произвольной

• Другие признаки/симптомы:

о Психические расстройства

о Перисильвиев синдром:

— Псевдобульбарный паралич

2. Демография:

• Эпидемиология:

о 1,54/100000; часто у детей молодых родителей, при отсутствии дородового ухода

о У 1 /3 детей с шизэнцефалией имеются аномалии развития органов вне ЦНС:

— У > 50%, вероятно, вследствие сосудистых нарушений:

Гастрошизис, атрезии кишечника и синдром амниотических перетяжек

3. Течение и прогноз:

• Порок развития стабилен; часто развивается эпилепсия

• Размеры расщелин и наличие ассоциированных врожденных поражений определяют тяжесть проявлений

4. Лечение:

• Лечение судорожного синдрома и гидроцефалии:

о Эктомия проблемной патологии, гемисферэктомия

е) Диагностическая памятка:

1. Обратите внимание:

• Диагностическая визуализация для определения причины врожденного гемипареза или эпилепсии:

о Перинатальный инсульт или односторонняя шизэнцефалия

2. Советы по интерпретации изображений:

• Мультипланарная визуализация во избежание пропуска закрытых расщелин при оценке в одной плоскости:

о При совпадении плоскости изображения с плоскостью расщелины аномалия может быть пропущена

• Контуры латеральных стенок боковых желудочков должны иметь ровные контуры:

о Ямки в стенках желудочков могут являться признаком неявной закрытой шизэнцефалии

• Отсутствие прозрачной перегородки должно побудить к тщательному исследованию пациента на предмет наличия шизэнцефалии и/или полимикрогирии

• Предположите выраженную двустороннюю открытую шизэнцефалию при диагнозе семилобарная голопрозэнцефалия или гидроанэнцефалия

• Расщелины могут быть асимметричны в размерах:

о Всегда внимательно осмотрите контрлатеральное полушарие на предмет наличия контрлатеральной расщелины

ж) Список литературы:

Halabuda A et al: Schizencephaly-diagnostics and clinical dilemmas. Childs Nerv Syst. 31(4):551-6, 2015
Nabavizadeh SA et al: Correlation of prenatal and postnatal MRI findings in schizencephaly. AJNR Am J Neuroradiol. Epub ahead of print, 2014
Choi HY et al: Long-term outcome of surgical treatment of patients with intractable epilepsy associated with schizencephaly. Acta Neurochir (Wien). 1 55(9): 1 717-24, 2013
Cui Z et al: Resection or multi-lobe disconnection for intractable epilepsy with open-lip schizencephaly. J Clin Neurosci. 20(12): 1780-2, 2013
Dies KA et al: Schizencephaly: association with young maternal age, alcohol use, and lack of prenatal care. J Child Neurol. 28(2)4 98-203, 2013
da Rocha FF et al: Borderline personality features possibly related to cingulate and orbitofrontal cortices dysfunction due to schizencephaly. Clin Neurol Neurosurg. 110(4):396-9, 2008
Heuer GG et al: Anatomic hemispherectomy for intractable epilepsy in a patient with unilateral schizencephaly. J Neurosurg Pediatr. 2(2)446-9, 2008
Merello E et al: No major role for the EMX2 gene in schizencephaly. Am J Med Genet A. 146A(9):1142-50, 2008
Vinayan KP et al: A case of congenital bilateral perisylvian syndrome due to bilateral schizencephaly. Epileptic Disord. 9(2)4 90-3, 2007
Witters I et al: Prenatal diagnosis of schizencephaly after inhalation of organic solvents. Ultrasound Obstet Gynecol. 29(3):356—7, 2007
Huang WMetal: Schizencephaly in a dysgeneticfetal brain: prenatal sonographic, magnetic resonance imaging, and postmortem correlation. J Ultrasound Med. 25(4):551—4, 2006
Curry CJ et al: Schizencephaly: heterogeneous etiologies in a population of 4 million California births. Am J Med Genet A. 137(2)481-9, 2005
Cecchi C: Emx2: a gene responsible for cortical development, regionalization and area specification. Gene. 291(1-2)4-9, 2002
Dale ST et al: Neonatal alloimmune thrombocytopenia: antenatal and postnatal imaging findings in the pediatric brain. AJNR Am J Neuroradiol. 23(9)4 457-65, 2002
Vandermeeren Y et al: Functional relevance of abnormal fMRI activation pattern after unilateral schizencephaly. Neuroreport. 13(14)4 821-4, 2002
Takano T et al: Experimental schizencephaly induced by Kilham strain of mumps virus: pathogenesis of cleft formation. Neuroreport. 10(15):3149-54, 1999

— Вернуться в оглавление раздела «Лучевая медицина»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 2.3.2019

Источник

Шизэнцефалия — аномалия строения коры. Возникает вследствие нарушения развития головного мозга на 2-5 неделе беременности. Заболевание связано с нарушением миграции нейронов к коре больших полушарий во время формирования нейронных сетей мозга.

Содержание:

Что такое шизэнцефалия?
Симптомы
Что вызывает шизэнцефалию?
Диагностика
Лечение
Каков прогноз?

Что такое шизэнцефалия?

Вследствие недостаточного сосудистого питания или его отсутствия часть мозговой ткани не формируется. Шизэнцефалия — не процесс разрушения ткани, а следствие ее недоразвития (линейный дефект ткани мозга, характеризующийся отсутствием клеток серого вещества).

Средний возраст начала проявления симптомов заболевания — 4 года (от 3-4 недель до 12 лет).

Шизэнцефалия бывает двух типов.

Закрытая расщелина — 1 тип. Характеризуется односторонним или двусторонним линейным участком коры головного мозга с несовершенной структурой. Стенки расщелин смыкаются, желудочки сообщаются с субарахноидальным пространством. Полость расщелины — небольшая бороздка, покрытая эпендимным эпителием и арахноидальной мозговой оболочкой. Не заполняется ликвором, поэтому диагностировать патологию во внутриутробном периоде развития на нейросонографии невозможно.

Открытая (разомкнутая) расщелина — 2 тип. Может наблюдаться с одной и с обеих сторон. Стенки дефекта отделены друг от друга просветом, заполненным ликвором. Его протяженность: от стенок желудочков до субарахноидального пространства. На УЗИ разомкнутая шизэнцефалия выявляется по увеличению желудочков.

Симптомы

Сомкнутая шизэнцефалия составляет более 50 % всех диагностированных случаев. В 30 % случаев заболевание сочетается с прогрессирующей гидроцефалией, для устранения которой проводится вентрикулярное шунтирование.

Количество и тяжесть симптомов зависит от вида шизэнцефалии: односторонняя или двусторонняя, от локализации дефекта коры.

Односторонние расщелины вызывают парезы, частичные или полные параличи на одной стороне тела. Большинство детей, когда вырастают, имеют средние умственные способности, уровень физических возможностей близок к норме.

Признаки односторонней закрытой шизэнцефалии у большинства пациентов ограничиваются такими нарушениями развития: отсутствие инициативы, отставание от равных по возрасту детей в умственном и физическом плане (очевидно во время совместных игр), умеренные нарушения восприятия речи. Нарушения координации движений наблюдаются на стороне тела, противоположной пораженной области.

Двусторонние расщелины имеют более тяжелую симптоматику: задержки физического и психического развития, трудности в изучении языка и обучении основным предметам в школе. Вследствие несовершенных связей между головным и спинным мозгом возможно ограничение двигательных функций. Двустороннее нарушение координации возможно при билатеральной (двусторонней) шизэнцефалии даже при небольшом размере расщелин.

Другие признаки шизэнцфалии:

низкий мышечный тонус;
гидроцефалия (накопление жидкости в желудочках мозга);
микроцефалия (голова меньше нормы), иногда макроцефалия (из-за гидроцефалии);
частые судорожные приступы.

Окружность головы новорожденного в возрасте до года при гидроцефалии может увеличиться до 50-75 см вместо нормальных 40 см в 3 месяца и 47 см в год.

У всех детей с шизэнцефалией диагностируется фокальная эпилепсия (четко ограниченная зона эпиактивности).

Разновидности приступов:

Сложные фокальные припадки — затуманенное сознание, поворот головы, неподвижная фиксация взгляда, миоклонус (судорожные подергивания мышц) нижних конечностей. Обычно наблюдаются только на одной стороне тела.
Сложные приступы с вторичной генерализацией (предваряются аурой или очаговым приступом).
Простые припадки.

Средняя частота фокальных припадков у детей: более 10 в сутки.

Реже встречаются миоклонические (ритмические подергивания групп мышц, провоцирующие непроизвольные движения) и тонические (неожиданное расслабление мышц) приступы. Они могут повторяться по 4-8 раз в месяц или реже, иногда возникают только несколько раз за жизнь.

Частотность и выраженность эпилептических приступов

зависит не от разновидности шизэнцефалии, а от наличия сегментов кортикальной дисплазии (аномальной структуры коры больших полушарий).

В 100 % случаев шизэнцефалия характеризуется нарушением высших корковых функций: зрение, слух, чувствительность (обоняние, осязание, вкус) различной степени тяжести. Двигательные нарушения более выражены при лобной локализации расщелин.

Шизэнцефалия редко бывает самостоятельной патологией. Обычно выявляется

в сочетании с группой аномалий

, также сформировавшихся в результате нарушений процессов онтогенеза (развития организма) во время беременности:

дисгенезия (недоразвитие) или отсутствие мозолистого тела;
вентрикуломегалия (увеличение желудочков с нарушением оттока ликвора);
гипоплазия мозжечка (отвечает за двигательные функции и координацию);
полимикрогирия (множество лишних извилин, неправильное расположение слоев коры головного мозга);
гетеротопия серого вещества (аномальное скопление и неправильная локализация);
дилатация (смещение) или дефекты стенок, недоразвитие рогов желудочков головного мозга.

Клиническая картина шизэнцефалии дополняется последствиями порока мозга:

гидроцефальная форма головы (аномально высокий лоб, увеличенная верхняя часть черепа, сильно очерченные и смещенные вперед надбровные дуги, сильно выраженный венозный рисунок на лбу);
нарушения иннервации мышц, обеспечивающих движение глазных яблок, внутренних мышц глаза и век;
аномальная мимика или ее отсутствие из-за неправильной иннервации мышц лица;
бульбарный паралич (нарушения речи, глотания, неспособность управлять (двигать) мышцами лица);
повышение мышечного тонуса;
спастический тетрапарез (парез всех конечностей, асимметрия и нарушения мышечного тонуса);
отсутствие или нарушения безусловных рефлексов;
ДЦП.

Иногда неврологические признаки шизэнцефалии менее тяжелые, чем изначально предполагают врачи по результатам МРТ.

Что вызывает шизэнцефалию?

Точная причина шизэнцефалии неуточнена. Большинство исследователей выдвигает теории, связанные с генетическими и сосудистыми нарушениями.

Мутации в генах гомеобокса

, отвечающих за рост и миграцию нейробластов (предшественников нейронов), наблюдаются у многих, но не у всех детей с шизэнцефалией. Генетическая теория возникновения подтверждается случаями шизэнцефалии у братьев и сестер.

На развитие заболевания могут повлиять инфекции (например, цитомегаловирус) и лекарства.

Какие процессы провоцируют появление пространства в сером веществе?

Ряд авторов полагает, что

ишемия тканей мозга

различной этиологии влияет на процесс миграции нейронов, в результате не все из них достигают предопределенной зоны.

Другие высказывают иное мнение: расщелины в сером веществе образуются в результате сосудистой окклюзии. Закупорка или отсутствие внутренних сонных или средней мозговой артерий приводит к ишемическому инсульту и впоследствии к некрозу мозга.

Диагностика

Обследование и симптоматическое лечение проводятся в психоневрологическом отделении.

Врачи используют такие инструментальные методы диагностики:

Магнитно-резонансная томография.
Рентгеновская компьютерная томография.
Электроэнцефалография дополняется пробами с открыванием и закрыванием глаз, фотостимуляцией и гипервентиляцией (ребенка просят вдыхать-выдыхать быстро и глубоко).

У всех детей с шизэнцефалией на ЭЭГ выявляется замедление фоновой активности, а также одно из двух изменений:

локальная эпилептическая активность в лобно-височных отделах;
повсеместная эпилептическая активность без определенного очага.

По результатам НСГ (во время пренатального обследования) диагноз шизэнцефалия врачи не всегда ставят сразу. Например, предполагается киста неизвестной этиологии в области левого или правого желудочка. Назначается дообследование. Окончательный диагноз ставится по результатам МРТ или РКТ.

Из-за наличия гидроцефалии разомкнутая шизэнцефалия похожа на порэнцефалию, однако во втором случае расщелина покрыта не эпителиальной, а соединительной или глиальной (вспомогательной) тканью. Заболевание могут перепутать с голопрозэнцефалией (полным или частичным отсутствием деления переднего мозга на полушария).

КТ редко используют в диагностике шизэнцефалии, так как МРТ позволяет получить более полное представление о патологии.

С помощью магнитно-резонансной томографии выявляются сопутствующие нарушения развития головного мозга:

гетеротопия серого вещества (узелки в сером веществе под оболочкой желудочков);
гипоплазия зрительного нерва (недостаточное количество аксонов, структурных единиц нейронов);
агенезия прозрачной перегородки при лобной локализации шизэнцефалии;
септооптическая дисплазия (нарушения развития гипофиза, прозрачной перегородки, зрительного нерва).

На ПЭТ и ОЭКТ клетки серого вещества на поверхности расщелины характеризуются нормальным для коры головного мозга кровоснабжением и обменом веществ.

Лечение

Предусмотрено симптоматическое лечение шизэнцефалии.

Тетрапарез, гемипарез, судороги, спастичность мышц, задержку психомоторного развития, лечат электростимуляцией или микрополяризацией головного мозга, психотерапией, противоэпилептическими препаратами, применяют ботулинотерапию (блокировка передачи нежелательных сигналов от нервов к мышцам), используется ортопедическое лечение.

Пациенты с легкой формой шизэнцефалии не испытывают рецидивов после начала лечения противоэпилептическими препаратами.

Какие врачи кроме невролога и нейрохирурга помогут ребенку?

Врачи как минимум 3 специальностей могут помочь улучшить качество жизни:

Физиотерапевт назначит терапию для улучшения прогноза развития моторики, а именно: возможности сидеть и стоять (при тяжелом течении). Детям с умеренной симптоматикой помогут упражнения для укрепления мышц рук и ног.
Услуги трудотерапевта понадобятся, если ребенок не сможет выполнять действия, требующие хорошо развитой мелкой моторики: самостоятельно кушать, одеваться. Трудотерапия сделает доступной полноценную жизнь и выполнение функций дома, в садике, школе.
Логопед улучшит навыки устной речи и глотания.

Каков прогноз?

Шизэнцефалия имеет преимущественно благоприятный прогноз для жизни. В случае своевременного оказания реанимационных и/или реабилитационных мероприятий и при последующем лечении наступает ремиссия. Проблемы с двигательной активностью сохранятся на всю жизнь, есть риск умственной отсталости, но большинство пациентов могут полноценно жить в обществе.

Помимо эпилепсии, главной проблемой больных шизэнцефалией является гидроцефалия. При постоянном увеличении жидкости с одной стороны происходит смещение желудочков и сдавление окружающих тканей, в том числе продолговатого мозга (регулирует деятельность сердца и функцию дыхания). Умеренную гидроцефалию лечат фармакологически, но не всегда врачи могут предложить другие варианты, кроме шунтирования.

Фото: как выглядят и живут дети с диагнозом шизэнцефалия

История маленького пациента: мальчик, 2 года.

Мать — 25 лет, отец — 29 лет, первая беременность, удовлетворительное здоровье, отсутствие вредных экологических факторов в районе проживания и на работе.

Впервые предположили гидроцефалию при УЗИ на 34 неделе. Из районной поликлиники пациентку направили в областной перинатальный центр.

Размеры плода на фетометрии соответствовали сроку беременности. При исследовании мозга в правом полушарии была отмечена полость с жидким содержимым. Сосудистые клубочки в ней позволили убедиться, что причина ее образования — не киста. Кроме разомкнутого виллизиевого круга, других изменений не выявили.

Был установлен клинический диагноз: шизэнцефалия 2 типа (с открытой расщелиной). Через 5 недель родился ребенок мужского пола. Вес: 3450 г, 7 баллов по шкале Апгар. Сразу после рождения провели НСГ, диагноз подтвердился. Мать с ребенком выписаны из роддома на 4 сутки.

Прошло 2 года. Ребенок сильно отстает от сверстников в психомоторном развитии (статика, моторика, сенсорные реакции, речь, социальное взаимодействие), двигательные возможности ограничены. Наблюдается судорожный синдром и снижение спинальных рефлексов.

Отрицательную прогностическую значимость имеет наличие черепно-лицевых аномалий, которые можно заметить визуально: микроцефалия, гидроцефальная форма головы. Подобные отклонения могут развиться у ребенка при разомкнутой шизэнцефалии.

Благоприятный для жизни прогноз ребенку дадут при сомкнутой шизэнцефалии. Разомкнутые расщелины в сером веществе, напротив, приводят к задержке психического или психо-речевого развития (ЗПР или ЗПРР), двигательным расстройствам.

История взрослой пациентки: 20 лет.

Обращение с жалобами на тортиколлис (шум и звон в ушах), эпилептические припадки с речевыми автоматизмами (неконтролируемое произношение слов), тонико-клонические судороги. Приступы эпилепсии приводят к потере сознания.

С момента рождения до обращения в больницу после последнего припадка, случившегося на занятиях в университете, диагноз шизэнцефалия не предполагался.

Краткий анамнез. При рождении отклонений не замечено, задержка развития началась в 9 месяцев, резко перестала слушаться правая сторона. После обращения к детскому неврологу сделали МРТ и КТ, поставили ДЦП (впоследствии выяснилось, что диагноз неверный). Был назначен курс вазоактивных и нейрометаболических препаратов, хотя соответствующих показаний не было.

Первый приступ эпилепсии произошел в 8 лет. Впоследствии наблюдались приступы со слуховой аурой и сильными судорогами, но без потери сознания. Было назначено множество препаратов, включая противоэпилептические средства, но болезнь прогрессировала.

В последнее время приступы начинались за несколько дней или в начале менструаций. Для лечения эпилепсии был назначен курс Депакина в сочетании с Ламикталом. Количество приступов снизилось, но если они начинались, было несколько припадков в день.

Результаты диагностики при обращении в областную клиническую больницу. На ЭЭГ зарегистрированы умеренные изменения биоэлектрической активности, нерегулярный альфа-ритм, эпиактивность в височном отделе левого полушария. МРТ-картина характерна для шизэнцефалии.

Дефекты внешности: расходящееся косоглазие, асимметрия носогубной зоны, готическое (высокое и узкое, арковидное) небо, нарушена форма зубных дуг, ихтиоз (сухая, чешуйчатая кожа) в области голеней, правая рука и нога укорочены на 2 и 2,5 см.

Неврологические проблемы: астигматизм (частичное размытие контуров изображений, нечеткое зрение), с правой стороны тела наблюдается повышение сухожильных рефлексов (судороги в мышцах при растяжении), парапарез (снижение мышечной активности), снижение чувствительности. Неустойчива в позе Ромберга (стоя прямо с вытянутыми руками). Полиневропатия (сниженная чувствительность в руках ниже локтя, гиперчувствительность в ногах ниже колена).

Пессимистичный прогноз дают детям с фармакорезистентной эпилепсией (то есть с припадками, не поддающимися купированию лекарствами). Наличие сопутствующих патологий ухудшает качество жизни и сокращает доступные возможности.

Летальный исход возможен при острых инфекциях (в том числе перешедших в хроническую форму), нарушениях метаболизма, тяжелом токсикозе, полиорганной недостаточности.

Источник