Врожденные патологии головного мозга на мрт

Аномалия развития головного мозга (пороки развития головного мозга)

Ю.С. Ширяев

Благодаря активному развитию и внедрению современных методов нейровизуализации (КТ и МРТ головного мозга) в практику невролога, позволило расширить прижизненную диагностику аномалий развития головного мозга оценить их влияние на неврологический и психический статус человека, предположить прогноз и возможность проведения хирургического лечения. При более детальном изучении и накоплении материала стало очевидным, что аномалии развития головного мозга являются одной из наиболее частой причин детской неврологической (эпилепсия, ДЦП, задержка психо-рчевого развития и т.д.) инвалидности. Основная масса врожденных пороков развития нервной системы формируется в эмбриональные периоды развития органов и систем нервной системы, лишь в <1% случаев наблюдается моногенное наследование. Нарушения нейроонтогенетического процесса в представляют собой мультифакториальную патологию эмбрионального периода развития., причем отмечается некоторая особенность вид порока зависит возраста эмбриона в который произошло нарушение нейроонтогенетического процесса.

По современным данным на процессы формирования нервной системы могут повлиять следующие факторы:

— экзогенные токсины;

— инфекционные возбудители (цитомегаловирус, герпес, токсоплазма, листерии и др.)

— генетические причины (чаще всего это спонтанные мутации);

— эндогенные токсины (метаболические изменения у матери).

Наиболее частой причиной развития аномалий головного мозга является экзогенный фактор. Объем новых мутаций увеличивается под влиянием мутагенных факторов среды, например: ионизирующая радиация, новые химические соединения и т.д.

Наибольшую ценность МРТ головного мозга приобретает в первый год жизни, так как именно в этот период развития ребенка аномалии (пороки) развития головного мозга без данных нейровизуализации могут трактоваться как внутриутробный менингоэнцефалит (рис 1.), гипоксическое или геморрагическое поражение нервной системы.

Неврологическая симптоматика аномалий развития головного мозга зависит от их локализации и объёма поражения. Также на степень неврологических расстройств может повлиять и архитектоника тканей головного мозга (мальпозиция и мальориентация) и их соотношения между собой, но на сегодняшний день эти изменения недостаточно хорошо визуализируются на МРТ.Клиническая симптоматика аномалий развития головного мозга малоспецифична. Таким образом чем грубее изменения мозга тем ярче неврологическая симптоматика и тем раньше она проявляется.

Наиболее частая неврологическая симптоматика это центральные парезы, эпилептические приступы и различной степени выраженности задержка психического и моторного развития. Вместе с тем отмечается также такая особенность.При эпилептических приступах связанных с аномалиями (пороками) развития головного мозга, проводимая противосудорожная терапия часто носит безуспешный характер. И единственным вариантом возможна только нейрохирургическая операция (если это возможно).

Теперь давайте разберем наиболее часто встречаемые аномалии развития головного мозга это кортикальные дисплазии которые включают в себя: лиссэнцефалию (агирия), пахигирию, микрополигирию, шизэнцефалию и трансмантийную дисплазию. Которые могут быть очаговой и генерализованной (тотальной).

Трансмантийная дисплазия по определению A.J. Barcovich, фокальная трансмантийная дисплазия (focal transmantle dysplasia) — это участок нарушения архитектоники, который образовался вследствие аномального развития стволовой клетки и расположен от стенки желудочка мозга до кортекса. Клинически трансмантийная дисплазия проявляется грубым очаговым неврологическим дефектом и эпилепсией.

Лиссэнцефалия (агирия) и пахигирия — недоразвитие мозговых извилин с гладкой поверхностью мозговых гемисфер, может быть тотальной и очаговой. В целом для лиссэнцефалии характерна умственная отсталость, раннее начало эпилепсии по типу инфантильных спазмов. Встречается как у девочек, так и у мальчиков. Тотальная агирия сопровождается ленточной гетеротопией, известной как синдром «двойной коры».Описаны два морфологических типа лиссэнцефалии.

1-й — тип Bilschowski, для которого характерна 4-слойная кора. Четвертый слой сформирован из гетеротопических нейронов. Этот тип часто ассоциируется с другими аномалиями — гетеротопиями, макро- и микрогириями, шизэнцефалией и др. Клинически у больных отмечается гипотония, умственная отсталость, эпилептические пароксизмы по типу инфантильных спазмов, миоклоний, синдрома Леннокса — Гасто. Данный тип имеет генетическую и хромосомную детерминированность. Он является основным морфологическим признаком синдромов Варбурга и Секкеля (карликовость с птицеголовостью), синдромов Miller — Dilker и Norman — Roberts (эпилепсия, умственная отсталость, лицевой дисморфизм и другие стигмы), связанные с делецией 17-й хромосомы.

2-й тип — Walker’s лиссэнцефалия с полным отсутствием кортикального слоя. Сочетается с гипоплазией мозжечка, моста, аномалией глаз и другими мальформациями мозга. Может встречаться при синдроме Dendy, синдроме Walker — Warburg.

Микрогирия (микрополигирия) — множество мелких, коротких, неглубоких извилин [7]. Чаще встречается фокальная микрогирия различной площади.

Микрогирия (полимикрогирия) — еще один вариант корковой дисплазии, обозначающий участок множества мелких, неглубоких извилин с нарушением строения серого вещества. Полимикрогирия, которая располагается с обеих сторон сильвиевой борозды, имеет специфические клинические проявления и получила название «врожденный двусторонний перисильвиев синдром» [7]. По своему характеру они могут быть как фокальными, так и генерализованными, иногда по типу инфантильных спазмов, резистентны к противосудорожной терапии.

Фокальная корковая дисплазия (ФКД) это есть не что иное, как фокальная (очаговая) микрополигирия. ФКД — частичное нарушение нейроонтогенетических процессов нейронной миграции, в результате чего образуются патологические участки коры головного мозга (гигантские нейроны и причудливой формы астроциты, явления мальпозиции и мальориентации).

Шизэнцефалия — тотальная патология с формированием глиальных миграционных траекторий, простирающаяся от желудочков до коры головного мозга. Данный порок развития хорошо визуализируется на томограммах головного мозга в виде различной степени выраженности щелей.

Гетеротопия — скопление нейронов, остановившихся в различных аномальных местах на пути следования к коре головного мозга. Такая остановка происходит не позже 5-го месяца внутриутробного развития. Изолированный участок узловатой массы называется «гетеротопион». В настоящее время описаны следующие варианты гетеротопии:

— субэпендимальная нодулярная (узелковая) гетеротопия;

— ленточная (слоистая, ламинарная) гетеротопия;

— изолированная (одиночная) гетеротопия;

— синдром «двойной коры».

Диагностика пороков развития головного мозга должна быть выполнена ранние сроки жизни. Многие родители боятся наркоза, да наркоз это сложно, но наркоз выполненный подготовленными специалистами и современными препаратами не таит в себе угрозы. Без своевременной диагностики таких аномалий развития пациент будет получать не этиотропную терапию, (его будут лечить от перинатальной энцефалопатии, внутриутробной инфекции и т.д. ) и он не получит своевременную помощь.

Источник

Многочисленные пороки развития у детей возникают из-за нарушения внутриутробного эмбриогенеза. Врожденные аномалии у плода и новорожденного ребенка выявляются сразу по внешнему виду черепа или через несколько лет после появления неврологических расстройств.

Миграционные нарушения церебральных тканей в зависимости от локализации обуславливают определенные клинические симптомы. Острое течение патологии позволит неврологам установить диагноз своевременно. Хроническое развитие с циклами обострений и ремиссий не является специфическим признаком нозологии.

Дисплазия головного мозга – что это такое

Ограниченное церебральное повреждение на ограниченном участке провоцирует разнообразные клинические проявления. Эпилептические приступы сочетаются с нарушением сознания, кортикальными нарушениями.

Первоначальные признаки нозологии с помощью электроэнцефалографии. Небольшие церебральные изменения устраняются антиконвульсивными препаратами.

Разновидности фокальной дисплазии:

Первый тип – изменение корковой архитектоники локальное;
Второй тип – очаговые цитоархитектонические изменения;
Третий тип – патология архитектоники при вторичных болезнях (темпоральный склероз, церебральная мальформация, энцефалит Расмуссена, ишемия).

Способы лучевой нейровизуализации помогают верифицировать стадию нозологии.

Поликистозная дисплазия мозга характеризуется наличием множества кистозных разрастаний внутри церебральной ткани.

Для диагностики пороков сравнивают результаты КТ и МРТ

Аномалии развития ствола головного мозга – причины возникновения

В зависимости от морфологических изменений выделяют группы аномалий мозга:

Положения;
Количества;
Размера и формы;
Структуры (строения).

Первая группа нозологий возникает по причине недоразвитие зачатка церебральной структуры или полного отсутствия эмбрионального зачатка. Если ребенок рождается нормальным, прогноз является неблагоприятным из-за отсутствия части мозга.

К аномалиям положения следует отнести удвоение органа, слияние между собой нескольких частей одновременно.

Дефекты положения церебральных структур

Все нозологические формы группы определяются тремя факторами:

Инверсионное смещение органа относительно собственной оси, срединного положения;
Дистопия – необычная локализация эмбриональных структур;
Гетеротопия – патология закладки органа.

Степень смещения определяется выраженность клинических симптомов, длительность жизни человека.

Пороки размеров и формы мозга

Перечень нозологий данной категории определяется рядом морфологических изменений:

Синостозы нескольких органов;
Гиперплазия — увеличение количества тканей и размеров церебральных тканей;
Гипоплазия диспластическая – уменьшение размеров структуры;
Гипоплазия простая – нет изменений морфологии.

Дефекты строения головного мозга

Нозология сопровождается аномалиями естественного образования отверстия, морфологических особенностей структуры. Гетероплазия развивается на этапе внутриутробного развития. Характеризуется атипичным формированием ткани.

Дисплазия – патология соотношения суставных поверхностей.

Гамартрия – неправильное развитие тканевых структур. Стенотическое сужение канала, протока – бывает врожденным и приобретенным.

Дизонтогенетическая киста сопровождается значительным сужением компенсаторных возможностей органа.

Классификация пороков эмбрионального развития:

Фетопатии;
Эмбриопатии;
Бластопатии;
Гаметопатии.

В зависимости от времени появления дефектов эмбрионального развития возникает определенный тип нарушений.

По обширности повреждения выделяют виды церебральных дефектов:

Множественные – поражают сразу несколько мозговых областей;
Системные – локализуются в пределах одного участка;
Изолированные – обеспечивают повреждение одного органа.

Врожденные аномалии центральной нервной системы могут провоцироваться инфекционными агентами:

Токсоплазма;
Цитомегаловирус;
Вирус Коксаки.

Встречаются алкогольные аномалии, если беременная женщина употребляла спирт во время вынашивания плода. Патология провоцируется хромосомными аберрациями, генетическими мутациями во время формирования нервной трубки (третья-четвертая неделя беременности).

Основные виды мозговых дефектов

Выделяют дефекты формы, размеров, расположения отдельных анатомических структур. Рассмотрим основные виды врожденных аномалий развития головного мозга.

Что такое энцефалоцеле

Проникновение церебральных тканей через дефекты черепа обуславливает разные неврологические симптомы, зависящие от особенностей участка выпадения. Небольшая анэнцефалия напоминает кефалогематому, но рентгенография черепа выявляет незаращение по средней линии, ассиметричные участки.

С помощью хирургического вмешательства удается устранить патологию, но крупные очаги нельзя устранить эктопированием выпячивания. Энцефалоцеле верифицируется методами лучевой нейровизуализации – МРТ и КТ.

Особенности анэнцефалии

Патология характеризуется отсутствием отдельных костей черепа. Места разрушения зарастают соединительной тканью, что не позволяет оптимально регулировать внутричерепное давление.

Большая часть нозологических форм не совместима с жизнью. Смертельный исход возникает сразу после рождения, когда раскрываются легкие, начинается подача кислорода к церебральной паренхиме.

Проявления микроцефалии

Недоразвитие церебральных тканей формируется у одного ребенка на пять тысяч новорожденных детей. Определяется нозология по уменьшению размера черепной коробки, нарушением соотношения между мозговой и лицевой частью черепа.

Микроцефалия (синдром Джакомини) развивается внутриутробно у женщин с инфекциями, паразитарными болезнями.

Причины первичной микроцефалии:

Генетические аномалии с передачей по аутосомно-рецессивному типу;
Токсоплазмоз, энцефалит цитомегаловирус, краснуха.

Этиологические факторы вторичной микроцефалии:

Церебральные кисты;
Обызвествления и кровоизлияния внутрь мозговой паренхимы.

Уменьшением размеров черепа характеризуется около десяти процентов олигофрений. С ранних лет у ребенка прослеживается отставание развития, закрытые пороки развития. Умственная отсталость сопровождается судорожным синдромом. Мышечные подергивания сопровождаются неправильным развитием мозговой части черепной коробки.

Чем характеризуется макроцефалия

Диагностировать патологию позволяет увеличение черепной коробки. Нозология характеризуется гипертрофией одного полушария, непропорциональным развитием одной половины. Умственное недоразвитие – самое частое проявление. Судорожные припадки прослеживаются примерно у девяти-десяти процентов пациентов.

Клиника нозологии появляется в течение первых лет жизни, что позволяет своевременно верифицировать патологию. Мозговые миграционные нарушения слишком серьезны для эффективного лечения болезни.

Симптоматика голопрозэнцефалии

Голопрозэнцефалия – болезнь сопровождается дефектом развития полушарий. Отсутствие разделения между церебральными половинами обуславливает изменения активности функциональных центров.

Сильные дисплазии приводят к аномалиям желудочков, асимметричностью лицевой и мозговой части. Выраженные дефекты приводят к омертвению церебральной паренхимы с высокой вероятностью гибели в первые сутки после появления ребенка на свет.

Образование единой полусферы является врожденным пороком из-за генетической аномалии тринадцатой-пятнадцатой хромосом. Нозология нередко сочетается с другими пороками развития:

Циклопия;
Этмоцефалия;
Цебоцефалия.

Заболевание сопровождается мертворождением. Способность к выживанию минимальна. Прогноз неблагоприятный.

Клиника дисплазии церебральной кистозной

Множественные кистозные полости обуславливают миграционные нарушения. Дефекты развития сопровождаются аномалиями распределения спинномозговой жидкости. Многочисленные кисты нельзя удалить. Нередко провоцируют мышечные судороги. Низкая эффективность антиконвульсивного лечения приводит к прогрессированию симптомов.

Единичные кисты могут не представлять опасности. Возможно субклиническое протекание симптоматики на фоне увеличения внутричерепной гипертензии.

Чем проявляется агирия

Лиссэнцефалия – это дефекты формирования архитектоники мозговой коры. Тяжелые судороги обуславливает недоразвитие церебральных извилин. Нозология формирует моторные и психические проявления. Неврологические признаки заболевания – синдром Леннокса-Гасто, Веста.

Слаженность головного мозга провоцирует параличи, парезы, полиморфные судороги. Признаки нозологии развиваются на первом году жизни. Примерно данный промежуток времени живет малыш.

Клинические признаки пахигирии

Дефект развития обусловлен отсутствием формирования вторичных и третичных извилин. Выпрямление борозд второго типа нарушает церебральную архитектонику.

Патология послойного строения коры характеризуется гетеротопией нервных клеток. Хорошо показывает пахигирию МРТ.

Клинические симптомы краниостеноза

Болезнь характеризуется сужением черепа с компрессией головного мозга между костями. В зависимости от прогрессирования выделяют декомпенсированный и компенсированный вариант нозологии.

По особенностям течения выделяют стабильную и прогрессирующую формы болезни. Чаще причины обусловлены ранним зарастанием коронарного или сагиттального швов. Патология без своевременного лечения приводит к летальному исходу, так как появляется ущемление головного мозга. Клинические симптомы зависят от преимущественной локализации зоны сдавления белого вещества и паренхимы.

Неврологическая симптоматика характеризуется многочисленными расстройствами на фоне увеличения внутричерепного давления.

У ребенка с краниостенозом сильная головная боль, поэтому малыш беспокоен, раздражителен, плаксив. Потеря памяти, нарушение концентрации внимания возникает при длительном сохранении состояния. Прогноз патологии неблагоприятный.

Показатели агенезии мозолистого тела

Нозология характеризуется недоразвитием мозолистого тела. Сопутствующая патология – недоразвитие третьего желудочка мозга. Гипоплазия провоцирует недоразвитие мышечной мускулатуры, парезы и параличи, мышечные судороги.

Проявления синдрома Айкарди возникают при сочетании недоразвития мозолистого тела с хориоретинальными пороками. Клиническая картина дополняется миоклоническими судорогами, формированием многочисленных лакунарных узлов в сетчатке глаза, диске зрительного нерва. Нозология характеризуется микрофтальмом, маятникообразными движениями глаз.

Некоторые исследователи выявляют у пациентов с агенезией мозолистого тела дефекты Х-хромосомы у мужчин.

Клиника микрополигирии

Заболевание возникает по причине формирование многочисленных мелких извилин. Нормальная церебральная кора имеет шесть слоев. При аномалии прослеживается четыре слоя. Аномальная структура приводит к клиническим симптомам:

Расстройство глотания;
Патология жевательных, мимических мышц;
Олигофрения;
Параплегия лица.

Дебют болезни наблюдается на первом году жизни.

Клинические проявления гетеротопии

Нозология возникает из-за нейрональной миграции. Отсутствие передачи нервного сигнала возникает из-за гетеротопионов – патологические скопления в виде ленточной или узловой формы.

Из-за гетеротопии появляется олигофрения, эпилептический синдром, разные мышечные судороги.

Диагностика врожденных пороков головного мозга

Большинство нозологических форм обнаруживается вначале по клиническим проявлениям. Легкое течение, гипотонические сокращения мускулатуры провоцируют судорожный синдром у детей первого года жизни.

Исключить гипоксические и травматологические проявления позволяют инструментальные способы диагностики – УЗИ, нейросонография, МРТ и КТ. Процедур достаточно для выявления аномалий развития, кист, гетеротопических участков.

Электроэнцефалография обнаруживает зоны повышенной церебральной активности при присутствии судорожных подергиваний мышц. Врожденные виды требуют генетической диагностики для исследования ДНК, определения мутаций хромосомного аппарата.

Источник