Боковой амиотрофический склероз на мрт

Боковой амиотрофический склероз на мрт thumbnail

Диагностика бокового амиотрофического склероза (БАС) по КТ, МРТ головного мозга

а) Терминология:

1. Сокращения:

• Боковой амиотрофический склероз (БАС)

2. Синонимы:

• Болезнь Лу Герига, болезнь двигательного нейрона (БДН)

3. Определение:

• Селективная дегенерация соматических двигательных нейронов ствола мозга/спинного мозга (нижние двигательные нейроны [НДН]) и крупных пирамидных нейронов двигательной коры (верхние двигательные нейроны [ВДН]):

о В дальнейшем — потеря волокон кортикоспинальных трактов (КСТ)

б) Визуализация:

1. Общие характеристики бокового амиотрофического склероза (БАС):

• Лучший диагностический критерий:

о Двустороннее повышение интенсивности сигнала по ходу КСТ на Т2-ВИ/ PD/FLAIR, распространяющееся от лучистого венца до ствола мозга

• Локализация:

о Характерным признаком является дегенерация КСТ и НДН:

— НДН передних рогов спинного мозга и ствола мозга

— ВДН прецентральной извилины (двигательная кора), дающие начало кортикоспинальному тракту

о Белое вещество (БВ) и серое вещество (СВ)

• Размеры:

о На поздних стадиях БАС наблюдается атрофия двигательной системы, в частности, пирамидных трактов

• Морфология:

о Зоны гиперинтенсивного сигнала овальной или тонкой криволинейной формы, соответствующее локализации КСТ

2. КТ признаки бокового амиотрофического склероза (БАС):

• Бесконтрастная КТ:

о КТ-обследования в динамике могут позволить выявить прогрессирующую атрофию:

— Лобные, передние отделы височных долей → прецентральные извилины → постцентральные извилины, передние отделы поясных извилин, мозолистое тело, покрышка среднего мозга

Боковой амиотрофический склероз на МРТ головного мозга
(а) МРТ, DTI, модульное изображение, аксиальный срез: в задних бедрах внутренних капсул визуализируются симметричные гиперинтенсивные участки. Фракционная анизотропия (ФА) коррелирует со степенью тяжести заболевания и вовлеченностью ВДН в патологический процесс, тогда как средняя диффузивность коррелирует с продолжительностью заболевания.

(б) МРТ, ДВИ, аксиальный срез: в обоих ножках мозга определяется овоидные гиперинтенсивные участки ЕЯ Аномальные изменения сигнала могут наблюдаться в прецентральных извилинах, полуовальном центре, задней трети задних бедер внутренних капсул, ножках мозга и вентральных отделах ствола мозга.

3. МРТ признаки бокового амиотрофического склероза (БАС):

• Т1-ВИ:

о Различные характеристики сигнала от КСТ на Т1-ВИ:

— Изоинтенсивный сигнал (наиболее часто) может отражать ↑ содержание свободных радикалов

— Гипоинтенсивный или слегка гиперинтенсивный сигнал

• Т2-ВИ:

о В небольшом проценте случаев определяется повышение интенсивности сигнала от КСТ

о Повышение интенсивности сигнала может наблюдаться в любом участке от субкортикального белого вещества прецентральных извилин до задних бедер внутренних капсул, ножек мозга и моста

о Поскольку КСТ в норме имеют слегка повышенную интенсивность сигнала, особенно при 3,0 Т МРТ, этот признак не обладает чувствительностью и специфичностью

о Повышение интенсивности Т2-сигнала от КСТ может быть специфичным для БАС, если наблюдается на соответствующих PD-взвешенных изображениях

о Снижение интенсивности сигнала от СВ прецентральной извилины (двигательная кора):

— Неспецифично; может быть обусловлено накоплением железа и тяжелых металлов в коре головного мозга у пожилых

• PD-ВИ:

о Повышение интенсивности сигнала от КСТ

• FLAIR:

о Более чувствительный и менее специфичный, чем Т2-ВИ FSE для определения зон гипоинтенсивного сигнала в прецентральных извилинах

о Повышение интенсивности сигнала от КСТ

• ДВИ:

о Повышение интенсивности сигнала от КСТ:

— Может наблюдаться при отсутствии повышения интенсивности сигнала на Т2-ВИ

• Диффузионно-тензорная MPT (DTI):

о По данным методов, основанных на выборе ROI, и трактографии имеют место значительные изменения параметров диффузии на протяжении КСТ

о Наиболее частые признаки: ↓ фракционной анизотропии (ФА) в КСТ вследствие дегенерации ВДН

о ↓ ФА наблюдается на всем протяжении КСТ; наиболее значимое снижение отмечается в заднем бедре внутренней капсулы о Значение ФА коррелирует с вовлечением в процесс ВДН, тяжестью заболевания

о ↑ средней диффузивности (MD) на протяжении КСТ

о Значения MD более постоянны на разных уровнях КСТ; имеется тенденция к повышению значения в краниальном направлении КСТ:

— MD положительно коррелирует с продолжительностью заболевания

• Н-МР-спектроскопия полезна для оценки вовлечения в процесс ВДН:

о ↓ пика NAA, ↓ отношения NAA/Cr, ↓ отношений NAA/Cho и ↓ NAA/(Cr + Cho) в двигательной коре

о NAA присутствует в основном в нейронах; следовательно, указанные выше метаболические изменения отражают потерю или дисфункцию двигательных нейронов

о ↓ отношений NAA/Cr и NAA/Cho по ходу КСТ; наиболее выраженное снижение отмечается в прецентральных извилинах и лучистом венце

о ↓ пика NAA в мосту и верхнем отделе продолговатого мозга у пациентов с выраженными признаками поражения ВДН или бульбарными признаками

о ↑ пика Cho в заднем бедре внутренней капсулы

о ↑ пика мио-инозитола в двигательной коре

• Измерение отношения переноса намагниченности (ОПН):

о ↓ ОПН в заднем бедре ВК при БАС

о Повышение интенсивности сигнала от КСТ на постконтрастных Т1-ВИ с переносом намагниченности: 80% чувствительность, 100% специфичность

о Может позволить выявить дегенерацию КСТ при БАС на ранней стадии

• Воксельная морфометрия:

о Локальная потеря серого вещества двигательной коры, лобных, височных, теменных долей и в структурах лимбической системы

о Выраженная атрофия коры лобных долей при БАС и лобно-височная деменция

о Потеря БВ в мозолистом теле, мозжечке, лобно-височных и затылочных областях

о Глобальная атрофия вещества головного мозга относительно легкой степени выраженности

• Функциональная МРТ:

о Картина реорганизации коры

о ↑ активации контрлатеральной сенсомоторной коры, дополнительной двигательной области, базальных ганглиев и мозжечка во время выполнения двигательных задач

2. Радионуклидная диагностика:

• ПЭТ, ОФЭКТ с 99m Тс-ГМПАО:

о ↓ регионарного метаболизма или перфузии во всех отделах головного мозга

о ↑ тяжести БАС коррелирует со ↓ перфузии серого вещества

3. Рекомендации по визуализации:

• Лучший инструмент визуализации: МРТ с получением Т2-ВИ, PD-ВИ, FLAIR, DTI

Боковой амиотрофический склероз на МРТ головного мозга
(а) МРТ, ДВИ, аксиальный срез: в мосту определяются гиперинтесинвые очаги, соответствующее КСТ. ДВИ/DTI могут быть полезными в дифференциальной диагностике между прогрессирующей мышечной атрофией (изменения ФА или MD отсутствуют) и БАС (↑ MD, ↓ ФА), которые клинически могут быть неотличимы.

(б) МРТ, Т1-ВИ, сагиттальный срез: наблюдается атрофия задних отделов ствола мозолистого тела. При DTI отмечается ↓ ФА в мозолистом теле. Воксельная морфометрия является высоко чувствительным методом в определении локальной атрофии моторной коры и кортикоспинальных трактов.

в) Дифференциальная диагностика бокового амиотрофического склероза (БАС):

1. Первичный боковой склероз:

• Нейродегенерации подвержены только ВДН:

о На Т2-ВИ определяются изменения двигательных путей

• Аутосомно-рецессивное заболевание с дебютом в юности

2. Валлеровская дегенерация:

• Динамические изменения интенсивности сигнала вдоль КСТ у пациентов с поражениями коры/субкортикальных отделов различного характера

3. Гипертрофическая дегенерация олив:

• Вторичная дегенерация нижнего ядра оливы (НЯО), обычно являющаяся следствием первичных повреждений в зубчато-красноядерно-оливном пути

4. Состояния, характеризующиеся гиперинтенсивными на Т2-ВИ поражениями по ходу КСТ:

• При метаболических заболеваниях возможно двустороннее вовлечение в процесс КСТ:

о Х-сцепленная адренолейкодистрофия, болезнь Вильсона

о Гипогликемическая кома: обратимые изменения КСТ

• Демиелинизирующие и воспалительные заболевания:

о Рассеянный склероз, ОДЭМ, болезнь Бехчета, СПИД, шейная миелопатия

• Новообразования: глиома ствола мозга, злокачественная лимфома

5. Здоровая группа:

• КСТ могут казаться гиперинтенсивными при ЗТ МРТ (при полной миелинизации головного мозга в любом возрасте в норме), что имитирует БАС

г) Патология:

1. Общие характеристики бокового амиотрофического склероза (БАС):

• Этиология:

о Этиология спорадических случаев БАС (спБАС) по большому счету неизвестна

о Характерные патологические признаки включают снижение количества двигательных нейронов, а именно потерю ВДН, содержащих убиквитин-иммунореактивные включения и дегенерирующих НДН, содержащих TDP-43 иммунореактивные включения

о Повышение экспрессии циклооксигеназы-2 в спинном мозге, коре лобных долей и гиппокампах о Апоптоз, оксидативный стресс, опосредованный свободными радикалами, эксайтотоксичность, обусловленная излишним высвобождением глутамата

о Биохимические исследования показали ↓ уровня глутамата в ткани ЦНС и ↑ его уровня в СМЖ

• Генетика:

о Большинство случаев БАС являются спорадическими (спБАС)

о 15-20% случаев БАС являются семейными (семБАС):

— 10-20% случаев семБАС являются следствиями мутаций в гене медь/цинк-содержащей супероксиддисмутазы 1 (СОД1) в локусе 21q

о Редкий аутосомно-рецессивный юношеский дебют БАС:

— Ген ALS2, расположенный в локусе 2q и кодирующий алсин

• Ассоциированные аномалии:

о Синдром БАС-плюс: типичный фенотип БАС, связанный с деменцией, паркинсонизмом или обоими заболеваниями:

— В 2-3% случаев при БАС наблюдается лобно-височная деменция

— 50% случаев характеризуются когнитивными нарушениями о БАС-подобная болезнь двигательного нейрона может быть компонентом паранеолластического синдрома

2. Макроскопические и хирургические особенности:

• Локальная атрофия двигательной коры и КСТ

• Атрофия передних и боковых отделов спинного мозга

3. Микроскопия:

• Потеря пирамидных двигательных нейронов коры и астроцитоз

• При гистологическом исследовании наблюдается неравномерное вовлечение в процесс КСТ, демонстрирующее вариабельную картину дегенерации

• «Старческие изменения», сопровождающиеся атрофией с накоплением пигмента липофусцина

• Проксимальная и дистальная аксонопатия с образованием аксональных сфероидов

• Сохранные двигательные нейроны имеют меньшие размеры и аномальные характеристики

Боковой амиотрофический склероз на МРТ головного мозга
(а) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: снижение интенсивности сигнала от коры центральных отделов прецентральных извилин вследствие накопления железа. Данная картина является частой, но неспецифичной для пациентов с боковым амиотрофическим склерозом (БАС) и может быть обнаружена у пожилых пациентов вследствие накопления железа и тяжелых металлов у них в данной области.

(б) МРТ, Т2* SWI, аксиальный срез: визуализируется двустороннее снижение интенсивности сигнала криволинейного характера по ходу коры прецентральных извилин. Последовательность Т2* SWI подчеркивает снижение интенсивности Т2-сигнала от серого вещества прецентральных извилин у пациентов с боковым амиотрофическим склерозом (БАС).

д) Клиническая картина:

1. Проявления бокового амиотрофического склероза (БАС):

• Наиболее частые признаки/симптомы:

о Признаки поражения ВДН: симптом Бабинского, спастичность, гиперрефлексия

о Признаки поражения НДН: асимметричная гипотония, атрофия, фасцикуляции, гипорефлексия

о Бульбарные признаки: невнятная речь, дисфагия

о Затруднения ходьбы, необъяснимое снижение веса

• Клинический профиль:

о Классический вариант БАС: вовлечение в процесс как ВДН, так и НДН

о При БАС с преимущественным вовлечением в процесс ВДН возможны трудности при дифференциации с первичным боковым склерозом

о При преимущественно бульбарной форме обычно наблюдаются более быстрое ухудшение и летальный исход

о СемБАС, связанная с аномалией SOD1, характеризуется средним возрастом манифестации с поражения конечностей в 42 года, медленным прогрессированием

2. Демография:

• Возраст:

о Начало проявлений обычно между 4-7-ми десятилетиями жизни

• Пол:

о М:Ж= 1,5: 1

• Эпидемиология:

о Заболеваемость: 1-2 случая/100000 человек о Частота встречаемости: 5,2/100000 человек

3. Течение и прогноз:

• Прогрессирующее течение (от дистальных отделов к проксимальным):

о Медиана выживаемости от постановки диагноза до смерти: 3-4 года

о 10% пациентов имеют продолжительность жизни с момента постановки диагноза > 10 лет

• Некоторые пациенты с семейной, подростковой формами БАС имеют более длинную продолжительность жизни (2-3 десятилетия)

4. Лечение бокового амиотрофического склероза (БАС):

• Рилузол (ингибитор высвобождения глутамата и инсулиноподобный фактор роста) может увеличить продолжительность жизни:

о После терапии рилузолом наблюдается ↑ отношения NАА/Сг в прецентральной извилине и дополнительной двигательной области

е) Диагностическая памятка:

1. Обратите внимание:

• Используйте FLAIR и PD последовательности у всех пациентов с подозрением на БАС

2. Советы по интерпретации изображений:

• Повышение интенсивности сигнала от задних бедер внутренних капсул указывает на БАС, если соответствующие изменения наблюдаются на PD-взвешенных изображениях

• Т1 — и PD-взвешенные изображения позволяют дифференцировать реально существующую дегенерацию от нормы

• DTI может применяться для оценки поражений КСТ до развития пирамидной симптоматики

ж) Список литературы:

1. Barthel Н et al: PET/MR in Dementia and Other Neurodegenerative Diseases. Semin Nucl Med. 45(3):224-233, 2015

2. Verstraete E et al: Neuroimaging as a new diagnostic modality in amyotrophic lateral sclerosis. Neurotherapeutics. 12(2):403—16, 2015

— Также рекомендуем «Валлеровская дегенерация на КТ, МРТ головного мозга»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 5.5.2019

Источник

У этого термина существуют и другие значения, см. БАС (значения).

Боково́й (латера́льный) амиотрофи́ческий склеро́з (БАС; также известен как боле́знь мото́рных нейро́нов, мотонейро́нная боле́знь, боле́знь Шарко́, в англоязычных странах — болезнь Лу Ге́рига [англ. Lou Gehrig’s disease]) — прогрессирующее, неизлечимое дегенеративное заболевание центральной нервной системы, при котором происходит поражение как верхних (моторная кора головного мозга), так и нижних (передние рога спинного мозга и ядра черепных нервов) двигательных нейронов, что приводит к параличам и последующей атрофии мышц.

Характеризуется прогрессирующим поражением двигательных нейронов, сопровождаемым параличом (парезом) конечностей и атрофией мышц. Смерть наступает от инфекций дыхательных путей или отказа дыхательной мускулатуры. Боковой амиотрофический склероз следует отличать от синдрома БАС, который может сопровождать такие заболевания, как клещевой энцефалит.

Болезнь впервые описана в 1869 году Жан-Мартеном Шарко.

На международном уровне показатели заболеваемости боковым амиотрофическим склерозом (amyotrophic lateral sclerosis, ALS) или заболеванием двигательных нейронов (motor neurone disease, MND) по всему миру оцениваются в диапазоне от 0,86 до 2,5 на 100 тысяч человек в год[3], то есть БАС является редким заболеванием.

Этиология[править | править код]

Точная этиология БАС неизвестна. Примерно в 5% случаев встречаются семейные (наследственные) формы заболевания. 20% семейных случаев БАС связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1, расположенного в 21-й хромосоме[4][5]. Как полагают, этот дефект наследуется аутосомно-доминантно.

В патогенезе заболевания ключевую роль играет повышенная активность глутаматергической системы, при этом избыток глутаминовой кислоты вызывает перевозбуждение и гибель нейронов (т. н. эксайтотоксичность). Сохранившиеся мотонейроны могут спонтанно деполяризироваться, что клинически выявляется фасцикуляциями.

Учёные из Университета Джонса Хопкинса в Балтиморе установили молекулярно-генетический механизм, лежащий в основе возникновения данного заболевания. Он связан с появлением в клетках большого количества четырёхспиральной ДНК и РНК в гене C9orf72, что приводит к нарушению процесса транскрипции, а, следовательно, и синтеза белка. Однако, вопрос о том, как именно эти изменения ведут к деградации мотонейронов, остаётся открытым[6].

Также важное значение в патофизиологии имеет TDP-43, который был определен как основной компонент убиквитинированных цитоплазматических белковых агрегатов у всех пациентов со спорадическим БАС, но расположенный вне ядра (в нормальных нейронах он находится в ядре). Несмотря на то, что вопрос того, являются ли данные агрегаты причиной нейродеградации при БАС, остается открытым, мутации в TARDBP были обнаружены всего лишь в 3 % случаях наследственной формы склероза и у 1,5 % пациентов со спорадическим БАС, позволяя предположить, что агрегаты TDP-43 играют ключевую роль в инициации БАС. Помимо мутаций в гене TARDBP ионы цинка также могут вызывать агрегацию TDP-43[7][8].

Обнаружение мутаций гена FUS (Fusion in Sarcoma — ген «слияния в саркоме») в 16-й хромосоме, которые связаны с наследственными формами БАС, поддерживает данную теорию. Агрегаты FUS не были явно определены у пациентов с патологическими изменениями в TDP-43 или SOD1, что указывает на новый путь возникновения болезни.

В интернете существуют публикации на сайтах, в которых возникновение БАС связывается с хронической болезнью Лайма (хроническим боррелиозом). Такие сведения чаще всего распространяют сайты, поддерживаемые продавцами специфических лекарств или клиниками, специализирующимися на таком лечении. Клинические исследования достоверно показали отсутствие этиологической связи между боррелиозом и БАС[9][10].

Факторы риска[править | править код]

На БАС приходится примерно 3% всех органических поражений нервной системы. Болезнь обычно развивается начиная с возраста 30—50 лет[11][12].

Суммарный риск получить БАС в течение жизни составляет 1:400 для женщин и 1:350 для мужчин.

5—10 % заболевших — носители наследственной формы БАС; на тихоокеанском острове Гуам выявлена особая, эндемичная форма заболевания. Абсолютное большинство случаев (90—95 %) не связаны с наследственностью и не могут быть положительно объяснены какими-либо внешними факторами (перенесёнными заболеваниями, травмами, экологической ситуацией и т. п.)[13].

Несколько научных исследований[14][15][16][17] нашли статистические корреляции между БАС и некоторыми сельскохозяйственными пестицидами.

Течение болезни[править | править код]

Ранние симптомы болезни: подёргивания, судороги, онемение мышц, слабость в конечностях, затруднение речи — также свойственны многим более распространённым заболеваниям, поэтому диагностика БАС затруднена — до тех пор, пока болезнь не развивается до стадии мышечной атрофии.

В редких случаях возможно наличие продромальной фазы, до 1 года, во время которой будут наблюдаться изолированные фасцикуляции и/или судороги.

В зависимости от того, какие части тела поражены в первую очередь, различают

  • БАС конечностей (до трёх четвертей больных) начинается, как правило, с поражения одной или обеих ног. Больные чувствуют неловкость при ходьбе, негибкость в голеностопе, спотыкаются. Реже встречаются поражения верхних конечностей, при этом затруднено выполнение обычных действий, требующих гибкости пальцев или усилия кисти.
  • Бульбарный БАС проявляется в затруднении речи (больной говорит «в нос», гнусавит, плохо управляет громкостью речи, в дальнейшем испытывает трудности с глотанием).

Во всех случаях мышечная слабость постепенно охватывает всё больше частей тела (больные бульбарной формой БАС могут не доживать до полного пареза конечностей). Симптомы БАС включают признаки поражения как нижних, так и верхних двигательных нервов:

  • поражение верхних двигательных нейронов: гипертонус мышц, гиперрефлексия, аномальный рефлекс Бабинского.
  • поражение нижних двигательных нейронов: слабость и атрофию мышц, судороги, непроизвольные фасцикуляции (подёргивания) мышц.

Рано или поздно больной теряет способность самостоятельно передвигаться. Болезнь не влияет на умственные способности, но приводит к тяжёлому состоянию в ожидании неминуемой смерти. На поздних этапах болезни поражается дыхательная мускулатура, больные испытывают перебои в дыхании, в конечном итоге их жизнь может поддерживаться только искусственной вентиляцией лёгких и искусственным питанием. Обычно от выявления первых признаков БАС до смерти проходит от трёх до пяти лет. Однако широко известный физик-теоретик Стивен Хокинг (1942-2018) и гитарист Джейсон Беккер (род. 1969) — единственные известные больные с однозначно диагностированным БАС, у которых состояние со временем стабилизировалось.

Симптомы[править | править код]

  • слабость;
  • мышечные спазмы;
  • нарушения речи и глотания;
  • нарушение равновесия;
  • спастика;
  • повышение глубоких рефлексов или расширение рефлексогенной зоны[18];
  • патологические рефлексы;
  • атрофия;
  • зависание стопы;
  • респираторные расстройства;
  • приступы непроизвольного смеха или плача;
  • депрессия.

Диагностика[править | править код]

Существует множество заболеваний, вызывающих те же симптомы, что и ранние стадии БАС. Диагностика заболевания возможна только методом исключения более распространённых заболеваний. Оба ключевых признака БАС (поражения и верхних, и нижних двигательных нейронов) проявляются на достаточно развитых стадиях болезни.

Международной федерацией неврологии (англ. World Federation of Neurology) разработаны Эль-Эскориальские критерии для постановки диагноза БАС[19]. Для этого необходимо наличие:

  • признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным
  • признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным
  • прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным

При этом должны быть исключены другие причины данных симптомов.

Для электрофизиологического обследования используется электромиография, которая полезна в исследовании проводимости нервов и определении наличия признаков поражения периферического мотонейрона (потенциалы фибрилляций, потенциалы фасцикуляций, положительные острые волны и др).

Также важно дифференцировать фасцикуляции при БАС от фасцикуляций при синдроме доброкачественных фасцикуляций (англ. BFS), который зачастую диагностируется при наличии фасцикуляций и одновременном отсутствии объективной слабости и изменений на ЭМГ, и имеет чаще всего психологическую причину.

Второстепенными методами диагностики являются:

  • МРТ головного и спинного мозга
  • биохимический анализ крови (КФК, креатинин, общий белок, АЛС, АСТ, ЛДГ)
  • клинический анализ крови
  • исследование ликвора (белок, клеточный состав)
  • серологические анализы (антитела к боррелиям, к ВИЧ)
  • транскраниальная магнитная стимуляция (ТМС)
  • биопсия мышцы или нерва

Возможные изменения при обследовании второстепенными методами диагностики:

  • повышение КФК в 2-3 раза (у 50 % больных)
  • незначительное повышение АЛТ, АСТ, ЛДГ
  • выявление отмирания пирамидных путей на МРТ
  • признаки атрофии и денервации при гистологическом исследовании

Лечение[править | править код]

Больным БАС требуется поддерживающая терапия для облегчения симптомов[20].

Постепенно у больных начинает ослабляться дыхательная мускулатура, развивается дыхательная недостаточность и становится необходимым применение оборудования для облегчения дыхания во время сна (IPPV или BIPAP). Затем, после полного отказа дыхательной мускулатуры, требуется круглосуточное использование аппарата искусственной вентиляции лёгких.[20]

Ведутся исследования по методу лечения, использующего блокировку генов, вызывающих это заболевание[21].

Замедление прогрессирования[править | править код]

Рилузол (рилутек) — единственный препарат, достоверно замедляющий прогрессирование БАС[22][23]. Доступен с 1995 года. Он ингибирует высвобождение глутамата, тем самым уменьшая повреждение двигательных нейронов. Продлевает жизнь больных в среднем на месяц, немного отдаляет момент, когда больному потребуется искусственная вентиляция легких[24].

HAL-терапия, новый метод роботизированного лечения, официально допущен к применению в реабилитации БАС в Европе и Японии[25].

В 2017 году для лечения БАС впервые за 22 года был одобрен новый препарат — Радикава (Эдаравон)[26].

Также проводятся клинические исследования по применению препарата Маситиниб[27].

В России[править | править код]

В Москве действуют:

  • Благотворительный фонд помощи людям с БАС и другими нейромышечными заболеваниями «Живи сейчас»
  • Благотворительный фонд помощи больным БАС Г. Н. Левицкого. https://www.alsportal.ru
  • служба помощи больным БАС при АНО «Больница Святителя Алексия».

В то же время в России многим больным БАС не оказывается надлежащая медицинская помощь[28]. Например, до 2011 года БАС даже не был включен в список редких заболеваний, а единственный препарат, замедляющий течение болезни, Рилузол, не зарегистрирован[29].

Акции в поддержку[править | править код]

Летом 2014 года проходила популярная вирусная акция по повышению осведомлённости о заболевании и сбор средств, получившая название Ice Bucket Challenge или ALS Ice Bucket Challenge. Летом 2018 года акция прошла повторно для сбора средств на построение клиники по борьбе с заболеванием в Южной Корее.

См. также[править | править код]

  • Супероксиддисмутаза-1 — фермент, связанный с частью случаев заболевания.
  • Спинальная мышечная атрофия

Примечания[править | править код]

  1. ↑ Disease Ontology release 2019-05-13 — 2019-05-13 — 2019.
  2. ↑ Monarch Disease Ontology release 2018-06-29sonu — 2018-06-29 — 2018.
  3. ↑ Epidemiology of Sporadic ALS.   (англ.) (недоступная ссылка). Stanford Medicine » School of Medicine. Дата обращения 24 октября 2015. Архивировано 8 октября 2015 года.
  4. Conwit, Robin A. Preventing familial ALS: A clinical trial may be feasible but is an efficacy trial warranted? (англ.) // Journal of the Neurological Sciences (англ.)русск. : journal. — 2006. — December (vol. 251, no. 1—2). — P. 1—2. — ISSN 0022-510X. — doi:10.1016/j.jns.2006.07.009. — PMID 17070848.
  5. Al-Chalabi, Ammar; P. Nigel Leigh. Recent advances in amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Current Opinion in Neurology (англ.)русск.. — Lippincott Williams & Wilkins (англ.)русск., 2000. — August (vol. 13, no. 4). — P. 397—405. — ISSN 1473-6551. — doi:10.1097/00019052-200008000-00006. — PMID 10970056.
  6. ↑ «Болезнь Хокинга» объяснили появлением четырехспиральной ДНК // Лента.ру, 2014-03-07
  7. Cyrille Garnier, François Devred, Deborah Byrne, Rémy Puppo, Andrei Yu. Roman. Zinc binding to RNA recognition motif of TDP-43 induces the formation of amyloid-like aggregates (En) // Scientific Reports. — 2017-07-28. — Т. 7, вып. 1. — ISSN 2045-2322. — doi:10.1038/s41598-017-07215-7.
  8. Aphrodite Caragounis, Katherine Ann Price, Cynthia P.W. Soon, Gulay Filiz, Colin L. Masters. Zinc induces depletion and aggregation of endogenous TDP-43 // Free Radical Biology and Medicine. — Т. 48, вып. 9. — С. 1152—1161. — doi:10.1016/j.freeradbiomed.2010.01.035.
  9. ↑ ALSUntangled: исследование болезни Лайма и препарата Iplex = ALSUntangled Update 1: Investigating a bug (Lyme Disease) and a drug (Iplex) on behalf of people with ALS : [пер. с англ.] // ALS INFO : [электр. ресурс]. — 2017. — 25 апреля.
  10. ↑ ALSUntangled Update 1: Investigating a bug (Lyme Disease) and a drug (Iplex) on behalf of people with ALS : [англ.] : Report / The ALSUntangled Group // Amyotrophic Lateral Sclerosis : журн. — 2010. — Vol. 10, no. 4. — P. 248–250. — doi:10.1080/17482960903208599. — PMID 19701824.
  11. ↑ Хондкариан О. А., Боковой амиотрофический склероз, в кн.: Многотомное руководство по неврологии, под ред. С. Н. Давиденкова, т. 3, кн. 1, М., 1962
  12. Амиотрофический боковой склероз — статья из Большой советской энциклопедии. 
  13. ↑ https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine «In 90 to 95 percent of all ALS cases, the disease occurs apparently at random with no clearly associated risk factors. … About 5 to 10 percent of all ALS cases are inherited. The familial form of ALS usually results from a pattern of inheritance that requires only one parent to carry the gene responsible for the disease. Mutations in more than a dozen genes have been found to cause familial ALS.»
  14. ↑ Exposure to pesticides and risk of amyotrophic lateral sclerosis: a population-based case-control study.By Bonvicini F, Marcello N, Mandrioli J, Pietrini V, Vinceti M. In Ann Ist Super Sanita. 2010; 46(3):284-7.PMID 20847462
  15. ↑ Pesticide exposure as a risk factor for amyotrophic lateral sclerosis: A meta-analysis of epidemiological studies: Pesticide exposure as a risk factor for ALS. By Malek AM, Barchowsky A, Bowser R, Youk A, Talbott EO. In Environ Res. 2012 Aug; 117:112-9. PMID 22819005
  16. ↑ Are environmental exposures to selenium, heavy metals, and pesticides risk factors for amyotrophic lateral sclerosis?. By Vinceti M, Bottecchi I, Fan A, Finkelstein Y, Mandrioli J. In Rev Environ Health. 2012; 27(1):19-41. PMID 22755265
  17. ↑ Pesticide exposure and amyotrophic lateral sclerosis. By Kamel F, Umbach DM, Bedlack RS, Richards M, Watson M, Alavanja MC, Blair A, Hoppin JA, Schmidt S, Sandler DP. In Neurotoxicology. 2012 Jun; 33(3):457-62. PMID 22521219
  18. Рефлексогенные зоны — статья из Большой советской энциклопедии. 
  19. Brooks B.R., Miller R.G., Swash M., Munsat T.L. El Escorial revisited: revised criteria for the diagnosis of amyotrophic lateral sclerosis (англ.) // Amyotroph. Lateral Scler. Other Motor Neuron Disord. : journal. — 2000. — December (vol. 1, no. 5). — P. 293—299. — PMID 11464847.
  20. 1 2 https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine How is ALS treated?
  21. Эрон Гитлер, Леонард Петручелли. Разгадка тайны БАС // В мире науки. — 2017. — № 8/9. — С. 50—56.
  22. ↑ Неврология. Национальное руководство. — ГЭОТАР-Медиа, 2010. — 2116 с. — 2000 экз. — ISBN 978-5-9704-0665-6.
  23. ↑ Riluzole // PATIENT & CAREGIVER EDUCATION (рус.)
  24. ↑ https://www.ninds.nih.gov/disorders/amyotrophiclateralsclerosis/detail_ALS.htm Архивная копия от 4 января 2015 на Wayback Machine However, the Food and Drug Administration (FDA) approved the first drug treatment for the disease—riluzole (Rilutek)—in 1995. Riluzole is believed to reduce damage to motor neurons by decreasing the release of glutamate. Clinical trials with ALS patients showed that riluzole prolongs survival by several months
  25. Nagata, Kazuaki. Japan recognizes Cyberdyne’s robotic suit as medical device, widespread use anticipated (англ.), The Japan Times Online (26 November 2015). Дата обращения 10 февраля 2016.
  26. ↑ https://mosmedpreparaty.ru/news/4923
  27. ↑ https://www.ab-science.com/file_bdd/content/1490200983_SLAPresentationv03.2017vdef.pdf
  28. ↑ Епископ РОСХВЕ просит главу Минздрава РФ изменить ситуацию с отношением к больным «непризнанным» недугом, NewsRu, 21 августа 2013
  29. ↑ Где взять право на надежду? // «Честное слово» № 3 (832), 23.01.2013

Ссылки[править | править код]

  • National Amyotrophic Lateral Sclerosis (ALS) Registry // CDC, США (англ.)
  • ALS Therapy Development Institute (англ.)
  • Что такое БАС. ALS INFO.
  • боковой амиотрофический склероз.рф // Инга Видус

Источник

Читайте также:  Мрт закрытого и открытого типа отзывы