Девочка у которой нет иммунитета

Ольга Лукьянова, медик по образованию, не работает по специальности почти десять лет. В 2007 году ее сыну поставили диагноз «первичный иммунодефицит» и оформили инвалидность, и ей пришлось оставить работу. Что скрывается за болезнью, которая называется ПИД, и как растить ребенка, организм которого не сопротивляется инфекциям, женщина рассказала LADY.TUT.BY

На интервью Ольга приехала с сыном из Борисова. Игорю 13 лет, и на вид это самый обычный подросток, разве что лодыжки, которые видны из-под укороченных брюк, все покрыты мелкими синяками-шрамами. Но Игорь отличается от своих ровесников. Весь окружающий мир для него — источник опасности.

— Болезнь ПИД часто путают со СПИД, но это не одно и то же, — начинает свой рассказ Ольга. — ПИД — наследственное заболевание, в случае моего сына оно передалось со стороны матери. Получается как: женщины в нашем случае — носительницы ПИД, но у них проявлений нет, а вот у их детей мужского пола он цветет пышным букетом. Болезнь опасная: если ее вовремя не обнаружить, то ребенок может не дожить и до 10 лет.

Первое серьезное обострение у Игоря произошло в полгода. Простая процедура обрезания ногтя на ноге вылилась в панариций (гнойник). Вылечить его быстро не удалось, пришлось вскрывать три раза, а после — ехать в областную больницу и удалять лазером. Тогда женщина не заподозрила серьезного заболевания. Говорит, что после узнала, что иммунодефицит проявляется по-разному и у него нет уникальных черт.

— Помню, у ребенка все время были какие-то высыпания, тело периодически покрывалось гнойниками. Но нам говорили: сын перерастет, не волнуйтесь. Никаких диагнозов не было, хотя мы обращались к разным докторам. На вопрос о странной сыпи мне сказали: «А вы мальчику не надевайте такие плотные штанишки».

Лето было самым тяжелым временем в материнстве женщины: ребенок регулярно и тяжело болел, стоило только намочить ноги или оказаться на сквозняке. Однажды простуда резко перетекла в бронхит, а в больнице, несмотря на лечение, переросла в пневмонию. А отдав Игоря в детский сад, Ольга столкнулась с новой бедой: плановые прививки дали побочное действие на ноги сына.

— Привожу ребенка домой, а он мне говорит, что у него очень болят ножки. Не сразу поняла, что происходит, как вдруг он не смог подняться. Сидит на полу, ноги не держат. Отвезла его в неврологию, начали там ему колоть лекарства для усиления кровообращения. После Игорь еще долго не мог нормально передвигаться, только если я его держала за ручки.

После этого случая женщина перестала водить сына в детский сад. Игорь оставался с дедушкой или папой, когда она уходила на работу. Однажды Ольга вернулась домой со смены — ребенок встретил ее, весь усыпанный фурункулами, а на глазу — ячмень. Она схватила сына в охапку и понеслась в больницу.

— Прибегаю, сдаем анализы крови — все в норме, нет никаких воспалительных процессов. Игоря положили в реанимацию, врач выходит из палаты и говорит: «Ольга, мы не знаем, что с вашим сыном». Я почувствовала ужас и страх от бессилия, потому что я чувствовала, что должна ему помочь, это же мой ребенок, но не представляла как.

Врачи отправили Ольгу с ребенком в Боровляны, где ему решили проверить иммунитет. Вскрыли фурункулы и сделали иммунограмму, делали спинномозговую пункцию, и наконец смогли поставить диагноз.

— Я когда услышала аббревиатуру ПИД, не понимала, что происходит: серьезно это или нет. Хоть я и медик по образованию, но не могла вспомнить, чтобы мы проходили во время учебы такие заболевания. И я очень хорошо помню: сижу как в воду опущенная, не знаю, что будет дальше, ко мне подходит мой маленький сын и говорит: «Мама, не расстраивайся, это же не самое страшное в жизни». Собралась тогда и думаю: и правда, с этим же можно жить.

Каждый день человек сталкивается с миллионами бактерий и вирусов. Иммунологически здоровые люди справляются с ними, а вот пациентам с ПИД нужна помощь извне, всю жизнь человек вынужден принимать иммуноглобулин либо сделать операцию по пересадке костного мозга.

— Про операцию мы не думали даже, — говорит Ольга, — Да, сыну придется всю жизнь колоть иммуноглобулин, но я слишком боюсь летального исхода, чтобы подвергать его такому риску.

Врачи рассказали Ольге, что ребенок начал болеть с полугода, потому что получал иммуноглобулин с молоком матери, но после ему нужно вводить внутривенно.

— У мамы моей от этих новостей глаза на лоб полезли. Никогда ни у кого из родственников про такое заболевание не слышали, — рассказывает Ольга. — После того как поставили диагноз, мы с сыном начали ездить в Боровляны раз в месяц, делать инъекции. Как вспомню… Ребенок маленький, уколов боится, сопротивляется. Но их нельзя пропускать, а лучше вообще делать день в день. Но даже ежемесячные уколы не гарантируют того, что он не будет болеть. Например, однажды мы опоздали на прием лекарства: была холодная зима, я побоялась везти ребенка в Минск, и он из-за небольшой временной задержки снова заболел пневмонией. Теперь у него постоянные риниты, кашель.

— А в основном я обычный человек, — встревает в разговор Игорь. — Сейчас мне не нужно ездить в Боровляны. Я делаю инъекции внутрикожно дома.

Несколько лет назад Игорь стал получать новейшее лекарство по рецепту: препарат гамманорм в Минск поставляет частная компания.

— Все довольно просто. Раз в пять дней я беру шприц «пятидесятку», набираю лекарства, ввожу шприц в специальный аппарат, который похож на насос, у него есть трубочка с иглой. Я беру иголку и вставляю под кожу, в плечо. Это очень больно, но не так больно, как в живот, — продолжает юноша. — А вот под лопатку — вообще кошмар.

Зависимость от капельниц и опасности окружающего мира юношу не смущают. Он ходит в обычную школу, правда, о физических нагрузках пришлось забыть, зато нашлись другие занятия по душе — рисование и музыкальная школа.

— В школе учительница знает про мои особенности. От одноклассников я тоже ничего не скрываю. Все мои друзья нормальные люди. Хотя, конечно, встречаются и те, кто орет, что ПИД, это то же самое, что СПИД, что я заразный. Но приходится проводить образовательные минутки, так сказать, — серьезно рассказывает Игорь. — Я свою болезнь воспринимаю спокойно. Где-то бываешь осторожнее, особенно во время сезонных эпидемий. Но в целом можно жить как обычный человек.

После рождения первого ребенка с ПИД Ольга с мужем решили родить второго. Родственники и врачи отнеслись к этому с осторожностью.

— Думала, конечно, что история может повториться, но очень хотелось еще детей. Я была уверена, что мы справимся в любом случае. Но когда мы узнали, что у нас будет девочка, то просто выдохнули от облегчения. У нее диагноз, как и ожидалось, не подтвердился.

Ольга старается сохранять бодрость духа по примеру своего сына. Говорит, что даже из тяжелых испытаний можно вынести урок. Например, болезнь подтолкнула ее заняться общественной работой.

— Однажды в Боровлянах нас с сыном другая пациентка позвала на конференцию, посвященную ПИД. Ее проводила организация Республиканское общественное объединение пациентов (родителей) с первичным иммунодефицитом «Спасем иммунитет». Боже, я так обрадовалась, когда узнала, что нас таких относительно много. Оказывается, что в Беларуси растет выявляемость ПИД, потому что, к сожалению, пока это заболевание не очень хорошо знакомо медицинскому персоналу. Сначала я просто посещала мероприятия организации, а потом поняла, что могу сделать что-то полезное для других, а тем самым — и для моего сына. Сейчас я занимаюсь курированием организации по Минской области. Моя задача: искать людей, у которых есть ПИД, и делиться информацией с теми, кому его только диагностировали. К сожалению, нередко случается, что человек доживает до взрослого возраста, мучается, но тут ставят диагноз, начинают лечить — и качество жизни улучшается. А бывает наоборот: ребенка можно было спасти, если бы вовремя нашли первичный иммунодефицит.

Комментарий заместителя директора по науке РНПЦ детской онкологии, гематологии и иммунологии Михаила Белевцева:

— Практически всегда первичные иммунодефициты связаны с генетическими нарушениями, которые лежат в основе изменения функционирования иммунитета. Первичные иммунодефициты — это название большой группы заболеваний, которых насчитывается уже более 300. Часть из этих заболеваний передается по наследству, часть возникает вновь, то есть de novo.

Разновидностей ПИД много. Например, есть иммунодефициты, которые называют Х-сцепленными. Они, действительно, передаются мальчикам по материнской линии. Также существуют заболевания, которые передаются от матери или отца. Бывают случаи, правда очень редко, когда у матери и отца одинаковые генетические нарушения, но у них нет клинических проявлений иммунодефицита, при этом они передают их своему ребенку. А есть, повторюсь, иммунодефициты, которые возникают впервые.

Нарушения иммунитета могут быть совершенно разными начиная от тяжелых, связанных с практически полным отсутствием клеток иммунитета у человека до таких субклинических нарушений, как снижение, допустим, уровня иммуноглобулина А. Перечень изменений факторов иммунитета очень широк.

Очень важно не путать ПИД и СПИД. СПИД, как все хорошо знают, вызывается соответствующим вирусом. ПИД — это генетически детерминированное заболевание. Хотя и там, и там страдает иммунитет, и это их объединяет.

Динамика роста выявляемости пациентов с ПИД растет во всем мире, это связано с несколькими факторами: во-первых, рост информированности. Все больше врачей знают про эти заболевания, начинают узнавать их симптомы и т.д. Во-вторых, значительно улучшилась генетическая и иммунологическая диагностическая база. Сложность диагностики заключается в невозможности подтвердить первичный иммунодефицит у части пациентов генетически. Эта проблема существует во всех центрах, так как существует достаточно большая группа недифференцированных типов ПИД, и, соответственно, сложнее принимать решение о терапии таких пациентов. В Беларуси сейчас зарегистрировано около 400 пациентов с диагнозом ПИД. Мы находимся в тренде восточноевропейских стран, немного отстаем от Германии.

— Какие настораживающие признаки ПИД существуют?

— Пациентам надо начинать с анализа своей родословной или генеалогического древа. Обратить внимание: были ли в семье у родителей, бабушек, дедушек, тётей смерти детей от инфекционных заболеваний. Сделать это очень важно, потому что такое исследование может подвести к обязательному обследованию пациента. Потом клинические признаки: начнем с частых бронхитов и пневмоний, осложнений после прививок. Яркий пример — это БЦЖит (осложнение после прививки против туберкулеза. — Прим.ред.), нарушения в желудочко-кишечном тракте и т.д. Есть перечень из 10 признаков, которые могут свидетельствовать о наличии иммунодефицита. Рекомендую посмотреть их на сайте.

Если говорить о лечении, то в Беларуси доступны практически все виды лечения ПИД: это и заместительная терапия, и таргетная терапия, и трансплантация костного мозга. Единственное, что нам недоступно, — технологии генноинженерной коррекции при некотрых ПИД и трансплантация тимуса (орган, в котором происходит созревание, дифференцировка и иммунологическое «обучение» T-клеток иммунной системы. — Прим. ред.).

Если в кругу ваших знакомых есть женщина, которая столкнулась с непростой жизненной ситуацией (в своей биографии или в судьбе своих близких), пишите нам по адресу lina@tutby.com. Чтобы мы быстрее нашли ваше письмо, укажите в его теме «Героиня нашего времени». Это название нашего проекта, и мы, в отличие от М.Ю.Лермонтова, вкладываем в него не горькую иронию и сожаление, а все наше восхищение, уважение и гордость за женщин, которые живут в этой стране.