Дисплазия по мрт головного мозга

Диагностика фиброзной дисплазии по КТ, МРТ, ПЭТ головы

а) Терминология:

1. Сокращения:

• Фиброзная дисплазия (ФД)

2. Синонимы:

• Черепно-лицевая фиброзная дисплазия (ЧЛД), фиброзный остеит, фиброзная остеодистрофия

• Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта (СМО): один из наиболее частых синдромов фиброзной дисплазии (ФД)

• Дисплазия Яффе-Лихтенштейна (моностозная фиброзная дисплазия (ФД))

3. Определение:

• Врожденное заболевание, характеризующееся наличием увеличивающихся в размерах поражений, состоящих из смеси фиброзной ткани, грубоволокнистой костной ткани

• Дефект дифференцировки, созревание остеобластов

• Одно из наиболее частых фиброзно-костных поражений

б) Визуализация:

1. Общие характеристики фиброзной дисплазии:

• Лучший диагностический критерий:

о Структура поражения кости по типу «матового стекла» по данным КТ

• Локализация:

о Могут поражаться любые отделы черепа

о ЧЛД: у большинства поражается > одной кости:

— Наиболее часто поражение верхней челюсти, глазницы и лобной кости в одном случае; поражение решетчатой и клиновидной костей — в другом

2. Рентгенологические признаки:

• Рентгенография:

о Утолщение костных структур по типу «матового стекла» о ЧЛД: аномалии прикуса в 20% случаев

Фиброзная дисплазия на КТ головы
(Слева) КТ, костное окно, аксиальный срез: у девятилетней пациентки наблюдается кистозный вариант фиброзной диспла -зии. Обратите внимание на зоны явной кистозной трансформации в области более характерных изменений по типу «матового стекла» и в смежных с ними отделах.

(Справа) КТ, костный режим, корональный срез: у этой же пациентки определяется экспансивная фиброзная дисплазия (ФД) носорешетчатой области; поражения имеют кистозные структуры, которые характеризуются тонкими, но скперозированными стенками..

3. КТ признаки фиброзной дисплазии:

• Бесконтрастная КТ:

о КТ-картина зависит от относительного содержания фиброзной и костной ткани

о Поражение кости с ее утолщением, утолщение диплоическо-го пространства

о Склеротические, кистозные, смешанные изменения костей, а также изменение из структуры по типу «матового стекла»

— При кистозном характере может иметь толстую склеротическую «кожуру”

4. МРТ признаки фиброзной дисплазии:

• Т1-ВИ:

о Обычный: ↓ интенсивности сигнала

• Т2-ВИ:

о Обычный: ↓ интенсивности сигнала от всего образования (при солидной его структуре) или по типу ободка (при его кистозной структуре)

о ↑ клинико-патоморфологической активности приводит к ↑ интенсивности сигнала

• Постконтрастные Т1-ВИ:

о Характер контрастного усиления зависит от характера поражения (кольцевидного, диффузного характера или отсутствует)

5. Радионуклидная диагностика:

• Остеосцинтиграфия:

о Вариабельная степень поглощения радионуклида: перфузионная/отсроченная фазы

о Неспецифический, но чувствительный метод к степени поражения скелета при полиостозной фиброзной дисплазии (ФД)

• ПЭТ:

о Накопление 11С-МЕТ

о Возможно обнаружение горячего очага вариабельной степени выраженности при ПЭТ с ФДГ:

— Не следует путать с метастатическим поражением

— Помогает корреляция с рентгенограммой, КТ

6. Рекомендации по визуализации:

• Лучший инструмент визуализации:

о КТ в костном режиме

• Совет по протоколу исследования:

о КТ или МРТ для определения протяженности локальных изменений

о Остеосцинтиграфия для поиска дополнительных поражений других костных структур

Фиброзная дисплазия на КТ головы
(Слева) МРТ, Т1 -ВИ, сагиттальный срез: у юноши 77 лет с медленно увеличивающейся в размерах «шишкой на волосистой части головы» определяется объемное образование свода черепа, которое имеет умеренно гипоинтенсивный сигнал.

(Справа) МРТ, Т2-ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: у этого же пациента отмечается, что поражение имеет слегка неоднородный гипоинтенсивный сигнал.

в) Дифференциальная диагностика фиброзной дисплазии:

1. Болезнь Педжета:

• Педжетоидный характер «матового стекла» при ФД имитирует болезнь Педжета

• Болезнь Педжета: вовлечение свода черепа, а не мозгового и лицевого его отделов; «череп из ваты» на КТ-изображениях

2. Склерозирующий остеомиелит Гарре:

• Увеличение в размерах костных структур, имеющих неоднородную склеротическую структуру; ± истончение до полного исчезновения коркового слоя кости; ± периостальная реакция

3. Синдром Яффе-Кампаначчи (СЯК):

• Неоссифицирующие фибромы, веснушки в подмышечной области и пятна на коже по типу «кофе с молоком» (при отсутствии нейрофибром)

• Имитирует полиостозную форму фиброзной дисплазии (ФД)

о Пятна по типу «кофе с молоком» при СЯК: побережье Калифорнии (как при нейрофиброматозе 1 типа)

о Пятна по типу «кофе с молоком» при СМО: побережье штата Мэн

4. Черепно-метафизеальная дисплазия:

• Гиперостоз и склероз костей лицевого и мозгового черепа → деформация лица, компрессия черепных нервов

• Аномальное моделирование метафизов длинных трубчатых костей; выпуклость стенок околоносовых пазух

5. Менингиома:

• Гиперостоз при менингиоме имитирует фиброзную дисплазию (ФД)

• МР-спектроскопия: характерный пик аланина

6. Другие заболевания, характеризующиеся утолщением и аномальной плотностью костных структур:

• Талассемия: характерно вовлечение в процесс придаточных пазух носа; периостальная реакция по типу «волос дыбом»

• Остеопетроз: вовлечение всех костей

• Нейрокожные заболевания: кистозно-фиброзный остеит:

о Туберозный склероз

о Нейрофиброматоз 1 типа

• Хроническая почечная недостаточность: почечная остеодистрофия может имитировать краниосклероз

• Гиперостоз внутренней пластинки лобной кости при синдроме Морганьи:

о Женщины постменопаузного возраста, изменения ограничены лобной костью

Фиброзная дисплазия на КТ головы
(Слева) МРТ, постконтрастное Т1-ВИ, сагиттальный срез: у этого же пациента определяется два поражения свода черепа, умеренно интенсивно, но гетерогенно накапливающие контрастное вещество.

(Справа) МРТ, постконтрастное Т1 -ВИ, режим подавления сигнала от жира, аксиальный срез: интенсивное, но гетерогенное контрастное усиление поражений. Данные рентгенологические признаки характерны для активной фиброзной дисплазии.

г) Патология:

1. Общие характеристики фиброзной дисплазии:

• Этиология:

о Мутация гена белка Gsa в клетках-предшественниках остеобластов приводит к ↑ их пролиферации; аномальная дифференцировка клеток

• Генетика:

о Описаны многочисленные позитивно/негативно регулируемые гены:

— Мутации в регуляторном белке Gsa (кодируются геном GNAS1) часто наблюдаются при моностозной, полиостозной формах фиброзной дисплазии (ФД) и СМО

При фиброзной дисплазии (ФД) наблюдается чрезмерная экспрессия гена ADAMTS2 в тканях

2. Стадирование и классификация фиброзной дисплазии:

• Моноостозная и полиостозная формы

• Специфическая форма поражения (педжетоидная, склеротическая, кистозная) обусловлена активностью болезни:

о Считается, что активность форм фиброзной дисплазии убывает в следующем порядке: кистозная, педжетоидная и склеротическая:

— Кистозная фиброзная дисплазия (ФД) (11-21 %): гиподенсная структура поражения (за исключением его наружных отделов)

— Педжетоидная смешанная фиброзная дисплазия (ФД) (56%): «матовое стекло» + кистозные изменения

— Однородная склеротическая фиброзная дисплазия (ФД) (23-34%)

3. Макроскопические и хирургические особенности:

• Фиброзная ткань, имеющая «песчаную» структуру и цвет от желтовато-коричневого до серого

• Вариабельная консистенция, которая зависит от фиброзного и костного компонентов

• Грубоволокнистая костная ткань незрелая, непрочная, склонна к переломам

• Могут присутствовать геморрагические, кистозные изменения

4. Микроскопия:

• Фиброзная строма, обычно бессосудистая, низкая целлюлярность

• Метаплазия костей: костные трабекулы, состоящие из незрелой, грубоволокнистой костной ткани, которые выглядят как фигуры необычной формы, «плавающие» в фиброзной строме

о Похожи на «китайские иероглифы» или «алфавитный суп»

д) Клиническая картина:

1. Проявления фиброзной дисплазии:

• Наиболее частые признаки/симптомы:

о Отек и/или деформация, боль

• Клинический профиль:

о Экзофтальм, нейропатия черепных нервов (диплопия, потеря слуха, слепота), атипичная лицевая боль или онемение, головная боль

о Множественные эндокринные расстройства характерны для тяжелой полиостозной фиброзной дисплазии

• Проявления: моностозная, полиостозная, черепно-лицевая (ЧЛД), синдромальные (многие известные синдромы) формы:

о Моностозная фиброзная дисплазия (ФД):

— 70% всех случаев фиброзной дисплазии (ФД); поражение одной костной области:

Вовлечение в процесс мозгового, лицевого черепа в 27% случаев

о Наиболее часто: верхняя челюсть (особенно скуловой отросток), нижняя челюсть (молярная область):

Менее часто: лобная > решетчатая, клиновидная > височные > затылочная кости

— Дети старшего возраста/молодые взрослые (у 75% пациентов заболевание проявляется в возрасте < 30 лет)

о Полиостозная фиброзная дисплазия (ФД):

— 30% всех случаев ФД; включает > 2 отдельных областей

— Вовлечение в процесс мозгового, лицевого черепа в 50% случаев

— Более молодой возраст, у 2/3 симптомы появляются в возрасте до 10 лет

о ЧЛД:

— Аутосомно-доминантный тип наследования, стабилизируется по мере созревания скелета

о Синдром Мак-Кьюна-Олбрайта:

— Подтип односторонней полиостозной фиброзной дисплазии (ФД): клиническая триада, включающая полиостозную фиброзную дисплазию (ФД), гиперфункциональные эндокринопатии, пятна «кофе с молоком»

— 5% случаев фиброзной дисплазии (ФД); проявляется в более раннем возрасте; поражается большее количество костей, состояние имеет более высокую степень тяжести

— Потеря фосфатов почками (50%), связанная с повышением циркулирующего фактора FGF-23; может приводить к рахиту и остеомаляции

о Синдром Мазабрауда:

— Полиостозная ФД, внутримышечная миксома

о Херувизм: семейная двусторонняя ФД челюсти

о Нанизм MULIBREY (muscle-liver-brain-eye): тяжелое прогрессирующее нарушение роста; констриктивный перикардит; встречается преимущественно в Финляндии:

Muscle-liver-brain-eye (мышцы, печень, головной мозг, глаза) = треугольное лицо, желтый пигмент в глазном дне, гипопластический язык, своеобразный высокий голос, пламенеющий невус (65%)

Фиброзная дисплазия (ФД) длинных костей в 25% случаях

2. Демография:

• Возраст:

о < 6 лет (39%), 6-10 лет (27%), > 10 лет (39%)

• Пол:

о СМО обычно (но не исключительно) встречается у женщин

• Эпидемиология:

о Реальная встречаемость неизвестна:

— Моноостозная форма фиброзной дисплазии (ФД) встречается в шесть раз чаще полиостозной

— Отличие поражения свода черепа: полиостозная ФД (50%) > моностозная ФД (25%)

— Моноостозная ФД (75%): в 25% случаев наблюдаются поражения мозгового и лицевого черепа

— Полиостозная ФД (25%): в 50% случаев наблюдаются поражения мозгового и лицевого черепа

3. Течение и прогноз:

• До фибро-, остео-, хондро- и мезенхимальной саркомы прогрессирует редко:

о Обычно полиостозная/синдромальная формы

о Практически 1/2 возникают после лучевой терапии (заметное увеличение при злокачественном потенциале)

• Моностозная черепно-лицевая ФД имеет очень благоприятный прогноз

• Большинство спонтанно «исчезают» в подростковом возрасте, в возрасте до 30 лет

4. Лечение фиброзной дисплазии:

• Агрессивная резекция используется при потере зрения, наличии выраженной деформации (свод черепа более доступен, чем его основание)

• Отсутствие лучевой терапии → злокачественное перерождение

• Лечение алендронатом не приводит к изменению количества баллов по шкале оценки боли, баллов бремени заболеваний скелетной системы или функциональных параметров

е) Диагностическая памятка:

1. Обратите внимание:

• Моноостозная и полиостозная фиброзная дисплазия (ФД), вероятно, представляют собой компоненты одного и того же спектра фенотипической экспрессии; рассмотрите возможность генетического тестирования для предсказания осложнений

2. Советы по интерпретации изображений:

• Характерны изменения потипу «матового стекла» при рентгенографии или КТ, однородное уменьшение сигнала на Т2-ВИ

ж) Список литературы:

1. Bowers СА et al: Surgical treatment of craniofacial fibrous dysplasia in adults. Neurosurg Rev. 37(1):47—53, 2014

2. Boyce AM et al: A randomized, double blind, placebo-controlled trial of alendronate treatment for fibrous dysplasia of bone. J Clin Endocrinol Metab. 99(11):4133—40, 2014

3. Frisch CD et al: Fibrous dysplasia of the temporal bone: A review of 66 cases. Laryngoscope. ePub, 2014

4. Neelakantan A et al: Benign and malignant diseases of the clivus. Clin Radiol. 69(12)4295-303, 2014

5. Rossi DC et al: Extensive fibrous dysplasia of skull base: case report. Neurol Sci. ePub, 2014

6. Thomsen MD et al: Clinical and radiological observations in a case series of 26 patients with fibrous dysplasia. Calcif Tissue Int. 94(4):384-95, 2014

7. Zhou SH et al: Gene expression profiling of craniofacial fibrous dysplasia reveals ADAMTS2 overexpression as a potential marker. Int J Clin Exp Pathol. 7(12):8532—41, 2014

— Также рекомендуем «КТ головы при болезни Педжета»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 13.5.2019

Источник

Образование множественных полостей в тканях головного мозга развивается у плода в утробе матери, или в течение нескольких лет после рождения ребенка.

Дисплазия полушарий – аномалия, которая затрагивает некоторые участки мозговой коры и проявляется в кратковременных обмороках, припадках или внезапных конвульсиях, которые провоцируют двигательную, мыслительную или психическую дисфункцию.

Дисплазия головного мозга у детей: особенности аномалии

Фокальная дисплазия головного мозга выливается не только в эпилепсию, но, также оказывает негативное влияние на всю нервную систему.

Дисплазия головного мозга бывает:

Фокальная корковая – неправильно развитый участок мозга, провоцирующий патологическую (электрическую) активность мозговой коры, нарушает нейронные миграции. Локализация – лобовая или височная область, образуются баллонные клетки особо крупных размеров;
региональная – нарушается процесс формирования тканей или органов;
диффузная пахигирия или агирия – недоразвитость извилин, гладкая поверхность полушарий, утолщение главных извилин из-за дистрофии более мелких;
полимикрогирия – бороздки извилин начинают выпрямляться или истончаться;
шизэнцефалия – щели, которые разделяют мозговое вещество на несколько частей (результат ишемической деструкции серого вещества в первые недели внутриутробного развития);
нейронная гетеротопия – нарушение нейронной миграции на последних сроках беременности (35 неделя);
голопрозэнцефалия – сбои в развитии мозга эмбриона по срединной линии (диагностируют нарушения в обоих полушариях);
унилатеральная гемимегалэнцефалия – диспластическое увеличение одной из гемисфер, нарушается рисунок извилин;
микрополигирия – извилины очень мелкие и множественные;
поликистозная дисплазия – образования кист во множественном числе внутри мозговых тканей весьма сложно удалить хирургическим путем. Единичные образования не угрожают жизни.

Виды дисплазии головного мозга: симптомы у ребенка

Диффузная агирия может вызвать синдром двойной коры (аномалию развития нервной системы).

Ребенок отстает в умственном развитии, быстро утомляется, проявляются первые признаки эпилепсии. Болезнь заявляет о себе в течение 1 года жизни малыша. Дольше 12 месяцев дети не выживают.

При микрополигирии ребенок недоразвит в мышлении, неспособен разговаривать, пережевывать или проглатывать пищу, отсутствует мимика.

При полимикрогирии (двусторонний перисильвиев синдром), вместе с множественными мелкими извилинами нарушается внутреннее строение мозговой коры.

Ребенок не может жевать, глотать, лицевые мышцы ослаблены, возникают припадки эпилепсии (особенно первые 12 месяцев). Лекарства судороги не снимают.

При голопрозэнцефалии диагностируют аномалию мозговых желудочков, асимметрию лицевых мышц. Сечение полусфер мозга (из-за аномалии 13-15 хромосом) несовместимо с жизнью.

При фокальной корковой дисплазии, больной, непосредственно перед эпилептическими приступами ведет себя своеобразно: топчется на месте, эмоционально жестикулирует. Длительность самого припадка не более минуты. Данная патология формируется за 5-6 недель до рождения.

Дисплазия головного мозга, общие признаки – увеличение размеров головы (незаметное или явное), периодические короткие обмороки, эпилепсия, судороги конечностей.

Дисплазия головного мозга: причины

Детская неврологическая инвалидность из-за аномалий головного мозга – довольно распространенное явление, но редко зависит от наследственного фактора (всего 1 %). Патология формируется в период беременности, может развиваться и видоизменяться на каждой неделе срока. Именно поэтому довольно сложно определить, в какой именно момент остановилось внутриутробное развитие.

Факторы, которые неблагоприятно влияют на развитие нервной системы:

Экзогенный фактор: загрязнение окружающей среды, загазованность, промзона, химические испарения и токсины, которые вдыхает мать на протяжении 9 месяцев беременности;
наследственность (генетический фактор);
инфекции и грибки (токсоплазмоз, листерии, вирус Коксаки);
постоянное повышение температуры тела у матери;
наличие вредных привычек: употребление спиртных напитков, курение;
генетическая мутация нервной трубки во время ее формирования (3-4 неделя беременности).

Диагностика и лечение дисплазии головного мозга

При обнаружении эпилепсии, необходимо провести обследование (МРТ головного мозга) на мощном высокопольном томографе (магнитное поле 1,5 до 3 Тл), для установления точной причины приступов.

Чаще всего, эпилептические припадки вызывает фокальная корковая дисплазия. Статистика весьма печальна, так как многие специалисты плохо знакомы с заболеванием и совершают ошибки – диагностируют раковые новообразования или вовсе не видят серьезной проблемы.

Вместе с МРТ проводят компьютерную томографию, электроэнцефалографию (вычисляется суммарная активность головного мозга), обязательно назначают консультацию опытного невролога.

Лечение заключается в приеме противосудорожных препаратов.

После установки точного диагноза, могут назначить «Карбамазепин» — противоэпилептическое, противосудорожное средство, «Диазепам», «Топирамат», «Леветирацетам».

Сложность заключается в том, что лекарства не всегда оказывают нужный эффект, поэтому не исключена операция.

Дисплазия: что это такое, симптомы и причины

Аномальное (неправильное) развитие внутренних органов, тканей либо частей тела имеет отдельное название – дисплазия.

Заболевание может быть врожденным или приобретенным, независимо от возраста.

Причины заболевания

Пациенты с этим заболеванием не считаются заболевшими, но имеют склонность к различным патологиям, а значит, им нужно вовремя проходить диагностику и чаще показываться лечащему врачу.

Причинами врожденной дисплазии могут быть генетические нарушения, неблагоприятная окружающая среда, влияние внешних, внутренних или механических факторов.

Приобретенная дисплазия возникает в результате родовой или послеродовой травмы, а цервикальная (например, дисплазия шейки матки) вызывается вирусом папилломы человека.

Симптомы заболевания зависят от того, в каком конкретно органе обнаружена патология.

Рассмотрим самые общераспространенные явления: дисплазия шейки стенок матки, костей, тазобедренного сустава, соединительной ткани и желез желудка.

В нынешнее время дисплазию шейки матки диагностируют у 70-80% женщин. Заболевание успешно лечится в половине случаев, при условии, если женщины вовремя обращаются к высококвалифицированному врачу.

Симптомы дисплазии

Разделяют три степени дисплазии: легкая, умеренная и тяжелая. Со временем, степени могут переходить одна в другую.

Симптомы недуга на начальных стадиях не видны и особо не ощущаются, лишь на запущенных стадиях, женщина может почувствовать внизу живота пульсирующую, тянущую или острую боль.

Повышается температура тела, появляются обильные кровяные выделения. Чтобы избежать осложнений, нужно регулярно проходить осмотр у врача-гинеколога.

Причиной дисплазии могут быть воспалительные процессы женских органов, гормональные нарушения или инфекции. Лечат болезнь методом лазерной хирургии, электроножом, радиоволнами, а также криотерапией.

Чтобы избавиться от вируса папилломы человека, назначают медикаментозное лечение. Врач-гинеколог назначает комплекс витаминов и иммуномодуляторы, чтобы снять воспалительный процесс, повысить иммунитет или восстановить микрофлору влагалища.

Дисплазия костей – это костный дефект, при котором костную ткань заменяет фиброзная. Она может поражать как одно место, так и несколько одновременно.

Если диагностировать заболевание еще в детском возрасте, есть все шансы избавиться от проблемы навсегда.

В случае более поздней диагностики, вылечить болезнь будет очень трудно, практически невозможно.

Одним из симптомов болезни является боль в бедрах, отмечаются нарушения эндокринной и кровеносной системы. Врачи подбирают лечение индивидуально, а на более поздних стадиях предлагают прибегнуть к хирургическому вмешательству.

У большинства детей обнаруживают дисплазию тазобедренного сустава, основная масса заболевших (75 %) — девочки.

Дисплазия может располагаться на одном либо на двух суставах одновременно.

Врач обнаруживает отклонение при рождении, но дисплазия может впервые проявиться, когда малыш начнет стоять на ногах.

При этом, одна нога может быть короче другой, а на ягодицах или на бедре образуются частые складки. У ребенка на всю жизнь нарушается опорно-двигательная активность.

Чем раньше будет установлен диагноз, тем выше шансы устранить заболевание.

Для лечения назначают массаж, упражнения для подтягивания мышц, используют специальное белье (корсеты) или приспособления для поддержки сустава в правильном положении.

Если дисплазия диагностировалась в более взрослом возрасте, врачи предлагают инвазивные методы лечения.

Дисплазия желудка заключается в неправильной работе и строении клеток эпителия. Из-за сбоев снижается секреция желудка, слабая степень проявляется на фоне гастрита.

Симптомы на ранних стадиях практически отсутствуют, поэтому людям с неблагоприятным анамнезом необходимо посещать врача-гастроэнтеролога как можно чаще.

Дисплазия соединительной ткани вызывает следующие синдромы:

Астенический синдром, при котором наблюдается недостаточная трудоспособность, отличается сильной утомляемостью, психическими нарушениями;
клапанный синдром – миксоматозная дегенерация, пролапсы клапанов сердца;
торакодиафрагмальный синдром сопровождается кифозом, сколиозом, неправильным развитием скелета;
неврологические нарушения или расстройства выявляются у 70% заболевших людей.

Самые распространенные симптомы — головокружение, потеря сознания, сильная повышенная потливость, аномалии глазных мышц, миопия, астигматизм, отслойка и другие патологии сетчатки глаза.

Лечение дисплазии

Профилактика и лечение недуга зависит от соблюдения сбалансированного питания, приема лекарственных препаратов для улучшения метаболизма, проведения физиотерапии, специальных физических нагрузок и упражнений.

Главное условие — все должно быть под четким руководством опытного высококвалифицированного врача.

С этой статьей читают:

Самостоятельная борьба с депрессией: советы психолога — виды и симптомы депрессии

Что такое тройничный нерв. Невралгия

Внутричерепное давление: симптомы и лечение

Источник