Гипоплазия гипофиза у детей на мрт
Рост – это один из наиболее важных показателей здоровья ребенка.
Эта статья посвящена гипопитуитаризму – заболеванию эндокринной системы с изолированным дефицитом гормона роста (соматотропный гормон) или множественным дефицитом гормонов, которые вырабатывает гипофиз.
Важно знать причины, особенно, генетические механизмы развития заболевания, а также классификацию этой патологии, клиническая картина и ее варианты, диагностика и критерии направления к детскому эндокринологу, и необходимые обследования в рамках наблюдения ребенка с гипопитуитаризмом.
Что такое гипофиз и почему возникает гипопитуитаризм
Гипопитуитаризм – эндокринная патология, которая характеризуется снижением или полным отсутствием секреции одного (соматотропный или гормон роста) или более гормонов гипофиза.
Гипофиз — это основная железа эндокринной системы, что входит в гипоталамо-гипофизарную систему, контролирующую функционирование периферийных эндокринных желез.
Этот термин от латинского слова hypophysis, что означает «отросток» и имеет следующие синонимические названия как «нижний придаток мозга» или «питуитарная железа».
Эта эндокринная железа расположена в центральной части головного мозга на турецком седле, хорошо защищена подкоркой правого и левого полушарий.
Какие гормоны продуцирует гипофиз
Гормоны выделяет передняя доля – аденогипофиз, задняя доля гипофиза выполняет нейроэндокринную функцию и участвует в стабилизации артериального давления и водно-солевого баланса. Промежуточная доля соединяет эти доли и является проводником сигналов от гипоталамуса.
Нарушения в строении или функционировании гипофиза вызывают патологические изменения в организме, связанные с недостатком продукции гормонов:
- соматотропный гормон (СТГ) – влияет на роста всех клеток организма, интеллектуальное и физиологическое развитие, обмен веществ;
- тиреотропный гормон (ТТГ) – активирует работу щитовидной железы и продукции ее гормонов, а также фосфолипидов и нуклеиновой кислоты;
- адренокортикотропный гормон (АКТГ) – активирует работу гормонов коры надпочечников (кортизола, кортизона и кортикостерона);
- гонадотропные гормоны (лютеинизирующий и фолликулостимулирующий гормон ЛГ и ФСГ) – стимуляторы секреции гормонов половыми железами;
- пролактин – гормон стимулирующий рост молочных желез, лактацию, регулирующий функцию половых желез (яичников или яичек) и иммунные процессы.
Гипопитуитаризм связан с недостатком продукции соматотропного гормона (изолированная соматотропная недостаточность) и других гормонов гипофиза (пангипопитуитаризм).
Возможно более позднее развитие дефицита других гормонов гипофиза через несколько лет после манифестации изолированной соматотропной недостаточности.
В связи с этим развиваются симптомы, которые характеризуют недостаток действия этих гормонов в организме – гипотиреоз, гипокортицизм, гипогонадизм (задержка или отсутствие полового созревания), несахарный диабет.
Причины
Выделяют врожденный гипопитуитаризм и приобретенный гипопитуитаризм.
Врожденный гипопитуитаризм может развиваться в результате:
- пренатальной и родовой травмы;
- внутриутробного поражения структур гипофиза – дефекты развития (гипоплазии или аплазии);
- мутациями в генах, контролирующих продукцию СТГ.
Помимо этого, врожденный гипопитуитаризм может являться составной частью врожденных «синдромов дефекта среднего мозга». Наиболее частой патологией в этой группе является септооптическая дисплазия, характеризующаяся агенезией/гипоплазией зрительных нервов, прозрачной перегородки и мозолистого тела, и разной степенью нарушения зрения.
Приобретенный гипопитуитаризм возникает:
- после травм головы;
- после хирургических вмешательств в связи с повреждением гипофизарной ножки;
- появления опухолей гипофизарно-гипоталамической области;
- при облучении головы и шеи (при лейкозе, лимфогранулематозе, ретинобластоме);
- после проведения химиотерапии;
- воспаления (энцефалит и менингит, аутоиммунный гипофизит);
- сосудистых патологий — аневризмы сосудов гипофиза, инфаркт гипофиза.
Наследственные формы гипопитуитаризма
Генетическая основа дефицита гормона роста при наличии родственников первой степени родства с той же патологией (с ростом ≤3 стандартных отклонений (SDS)).Они встречаются в 5—30% случаев.
Выделяют наследственный изолированный дефицит гормона роста (ИДГР) или множественный дефект гормонов аденогипофиза (МДГА)
Наследственный изолированный дефицит СТГ ассоциирован с 5 типами различных заболеваний:
- Тип 1А и 1В, которые наследуются по аутосомно-рецессивному типу – у каждого из родителей должен присутствовать соответствующий дефектный ген GH — I (грубые мутации или делеции).
- Тип II наследуется по аутосомно-доминантному типу – один из родителей болен ИДГР.
- Тип III – наследуется как сцепленный с Х – хромосомой и сочетается с гипоглобулинемиями.
Тип 1А протекает значительно тяжелее – отмечается выраженная задержка роста и тяжелый дефицит соматотропного гормона, у детей всегда возникают гипогликемические состояния.
При всех этих формах отмечаются низкие уровни продукции СТГ после проведения проб, для уточнения диагноза проводится молекулярно-генетическое обследование.
Заболевания, с множественным дефицитом гормонов аденогипофиза связаны с мутациями в генах, кодирующих гипофизарные транскрипционные факторы, участвующие в эмбриогенезе аденогипофиза. К данным генам относятся гены: POU1F1 (PIT-1), PROP-1, LHX-3, LHX-4, HESX-1, Pitx2
Большинство мутаций гена PIT-1, который регулирует развитие гипофиза в периоде эмбрионального развития, обнаруженных на сегодняшний день, имеют рецессивный характер наследования (т.е должны присутствовать у обеих родителей важный фактор – близкородственные браки. При этой генной мутации отмечается дефицит гормона роста и пролактина, с возможным снижением секреции гормонов щитовидной железы.
Ген PROP1 (prophet of Pit1) кодирует одноименный белок, который так же, как и PIT-1, является фактором транскрипции. Дефект данного гена является наиболее часто встречающейся генетической причиной при гипопитуитаризме (соматотропной недостаточности), к которой часто в течение жизни присоединяются гипогонадизм (нарушения полового созревания, чаще в подростковом возрасте) и гипокортицизм у подростков или даже после 20-30 лет жизни. Поэтому детей необходимо наблюдать длительно. Важно помнить, что в 20 % случаев при данной генетической патологии отмечается гиперплазия (увеличение) гипофиза при обследовании МРТ, которая проходит самостоятельно и не требует оперативного вмешательства. В настоящее время подобная МРТ-картина у ребенка любого возраста с дефицитом СТГ/Пролактина/ТТГ является показанием для молекулярной диагностики, в первую очередь, для анализа гена PROP-1.
Особенности приобретенных форм болезни
Особенностью приобретенной соматотропной недостаточности, вне зависимости от причин ее возникновения, является тот факт, что она в большинстве случаев сочетается с дефицитом других тропных гормонов (ТТГ, АКТГ, ЛГ и ФСГ), однако «выпадение» гипофизарных гормонов происходит не одновременно, а имеет определенную стадийность.
Вместе с тем секреция соматотропного гормона, являясь, по-видимому, наиболее чувствительной к действию повреждающего фактора, страдает в первую очередь. Гораздо реже развивается несахарный диабет (при поражении гипоталамических ядер или повреждении воронки гипофиза).
Главные причины:
- Опухоли гипоталамуса и гипофиза
(краниофарингиома, аденома гипофиза). - Опухоли других отделов мозга
(глиома зрительного нерва). - Травмы (черепно-мозговая травма, хирургическое повреждение ножки гипофиза).
- Инфекции (вирусный или бактериальный энцефалит и менингит, неспецифический гипофизит).
- Супраселлярные арахноидальные кисты, гидроцефалия, синдром «пустого турецкого седла»
- Сосудистая патология (аневризмы сосудов гипофиза, инфаркт гипофиза).
- Облучение головы и области шеи (лейкемия, ретинобластома, другие опухоли головы и шеи, общее облучение всего тела (например, пересадка костного мозга).
- Токсическое воздействие химиотерапии.
- Инфильтративные болезни (гистиоцитоз, саркоидоз).
врач-педиатр, детский эндокринолог Сазонова Ольга Ивановна
Магнитно-резонансная томография гипофиза – современный лучевой неионизирующий метод, позволяющий выявить множество патологических состояний, связанных с нарушением нормальной функции гипофиза. На данный момент развития медицины, является самым информативным инструментом для выявления структурных изменений.
Надо отметить, что гипофиз имеет очень маленькие размеры и не превышает в длину и ширину 10-15мм, расположен он на нижней поверхности мозга, в костном кармане, называемом турецким седлом. Является важнейшим звеном эндокринной системы, в нем вырабатываются гормоны, отвечающие за рост организма, обмен веществ и активность репродуктивной системы. При выполнении МРТ гипофиза, в Свердловском областном госпитале ветеранов войн, пациент получает обследование соответствующее всем современным стандартам. Толщина среза сканирования не превышает 1-3 мм, что позволяет выполнить снимки с высоким разрешением, а это очень важно для исключении мелких опухолей. В случае необходимости рутинное МР – обследование гипофиза может быть дополнено динамическими контрастными сериями.
ПАТОЛОГИИ ГИПОФИЗА ВЫЯВЛЯЕМЫЕ НА МРТ
- Аномалии гипофиза – гипоплазия, при данном состоянии гипофиз уменьшен в размерах с рождения, т.е. не происходит его рост и развитие, что может сопровождаться снижением гормональной функции.
- Пустое турецкое седло – состояние гипофиза, при котором он уменьшается в размерах в процессе жизнедеятельности организма, по ряду таких причин, как климакс у женщин, инфаркт гипофиза, травма, множественные беременности, хирургические вмешательства, лучевая терапия и др.
- Микроаденомы гипофиза – опухоли гипофиза, в размерах не превышающие 10 мм, не распространяются за пределы гипофиза и не вызывают сдавления прилежащих структур. Главная опасность состоит в том, что очень часто эти опухоли способствуют увеличению выработки того или иного гормона, а это сказываться на функции органов и систем, за работу которого он отвечает. Например, при повышенном уровне пролактина происходит сбой в репродуктивной системе женщины, а при высоком уровне соматотропного гормона, резко убыстряется рост человека, что приводит к гигантизму и акромегалии.
На МРТ интенсивность сигнала от микроаденом гипофиза зачастую идентична сигналу от нормального вещества гипофиза и при обычном МР – обследовании гипофиза, могут быть не видны. Микроаденомы, так же как и сам гипофиз, накапливают контрастное вещество, но разница состоит в том, что делают это они немного медленнее. Поэтому для четкой постановки диагноза «микроаденома гипофиза» рекомендуется выполнять исследование с динамическим контрастированием (болюсным контрастным усилением).
- МРТ демонстрирует 20 секунду динамической серии с контрастным усилением. Контрастное вещество по кровеносному руслу достигло гипофиза и начинает накапливаться в паренхиме железы.
- МРТ демонстрирует 40 секунду динамической серии с контрастным усилением. Определяется микроаденома гипофиза. Визуализация осуществляется за счет разности контрастирования ткани опухоли и вещества гипофиза.
- МРТ демонстрирует 60 секунду динамической серии с контрастным усилением. Конутры микроаденомы становятся более четкие.
МРТ демонстрирует 100 секунду динамической серии с контрастным усилением. Визуализация опухоли отсутствует, сигнал от микроаденомы сливается с нормальным веществом гипофиза из-за выравнивания выраженности контрастирования.
- Макроаденомы гипофиза – опухоли гипофиза, имеющие размеры более 10мм, они могут распространяться за пределы турецкого седла (костный карман в котором расположен гипофиз) и сдавливать прилежащие структуры, такие как зрительные нервы и хиазму, внутренние сонные артерии, при выходе в полость черепа могут страдать доли головного мозга, происходить нарушение оттока ликвора из желудочков мозга.
- Киста кармана Ратке – жидкостные образования расположенные на границе между нейро- аденогипофизом, клиническая картина обусловлена сдавлением долей гипофиза, очень редко происходит увеличение в размерах, может содержать в структуре белок. Диагностика на МРТ не вызывает затруднений, т.к. имеет типичную МР картину.
ПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ВЫПОЛНЕНИЯ МРТ ГИПОФИЗА
- Снижение гормональной функции гипофиза.
- Повышенное содержание в крови гормонов гипофиз.
- Нарушение зрения неустановленной этиологии, выпадение полей зрения, двоение в глазах.
- Опущение верхнего века по невыясненным причина.
- Нарушение или отсутствие менструаций в течении нескольких циклов. Выделение молока или молозива из груди женщины не связанные с процессом кормлением ребенка.
- Не способность к вынашиванию или зачатию ребенка.
- Отставание в развитии ребенка.
- Аномально быстрый рост тела и конечностей.
- Быстрый набор веса или резкое похудание.
ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ МРТ ГИПОФИЗА
- наличие кардиостимулятора (искусственного водителя ритма сердца), слухового аппарата и имплантов неустановленного происхождения;
- обследование пациентов с массой тела более 150 кг, что связано с ограничением нагрузки на стол томографа;
- состояние алкогольного или наркотического опьянения;
- наличие в организме пациента магнитных металлических инородных тел;
- исследование на ранних сроках беременности в первые три месяца (до 13 недель гестации, I триместр), поскольку указанный период считают основополагающим для формирования внутренних органов и систем плода. В этот период, как беременная женщина, так и сам ребенок очень чувствительны к воздействию тератогенных факторов, которые способны вызывать нарушение процесса эмбриогенеза;
- ярко выраженная клаустрофобия.
- при использовании контрастного препарата возможно появление аллергических реакций, беременным запрещено проведение МРТ с внутривенным введением магнитно-резонансных контрастных средств (они проникают через плацентарный барьер). Кроме того, эти препараты в небольшом количестве экскретируются и с грудным молоком, поэтому в инструкциях к гадолиниевым препаратам указывается, что при их введении кормление грудью должно быть прекращено в течение суток после введения препарата, а молоко, секретируемое за этот период, — сцеживаться и выливаться.
ПОДГОТОВКА К ПРОВЕДЕНИЮ МРТ ГИПОФИЗА
- перед обследованием необходимо снять зубные протезы и брекет системы
- желательно пройти консультацияю эндокринолога, при необходимости сдать анализ на гормоны гипофиза
КАК ЗАПИСАТЬСЯ И ПРОЙТИ МРТ ГИПОФИЗА
Если пациент прикреплен к поликлинике Свердловского областного госпиталя ветеранов войн или проходит лечение в стационаре госпиталя, обследование проводится бесплатно (по системе ОМС), в случае если пациент не относится к Свердловскому областному госпиталю ветеранов, существует возможность получить платную услугу (по системе ДМС), подробнее о стоимости исследования можно узнать, перейдя по этой ссылке.
Более полную информацию о магнитно-резонансной томографии, вы можете получить, позвонив по телефонам:
+7(343)376 91 78
+7(343)376 97 49
+7(343)376 98 71
Диагностика аномалии развития гипофиза по КТ, МРТа) Определение: б) Визуализация: 1. Общие характеристики аномалии развития гипофиза: 2. Рентгенологические признаки аномалии развития гипофиза: 3. КТ признаки аномалии развития гипофиза:
4. МРТ признаки аномалии развития гипофиза: 5. Рекомендации по визуализации:
в) Дифференциальная диагностика аномалии развития гипофиза: 1. Эктопия задней доли гипофиза: 2. Удвоение гипофиза/его воронки: г) Патология: 1. Общие характеристики аномалии развития гипофиза: 2. Макроскопические и хирургические особенности:
д) Клиническая картина: 1. Проявления аномалии развития гипофиза: 2. Демография: 3. Течение и прогноз: 4. Лечение: е) Диагностическая памятка: ж) Список литературы: — Также рекомендуем «Гамартома серого бугра на МРТ» Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 7.5.2019 |
