Мрт при нейрофиброматозе у детей
Диагностика нейрофиброматоза 1 типа на МРТ, КТ головного мозгаа) Терминология: б) Визуализация нейрофиброматоза 1 типа: 1. Общие сведения: 2. Рентгенологические признаки нейрофиброматоза 1 типа: 3. КТ при нейрофиброматозе 1 типа:
4. MPT при нейрофиброматозе 1 типа: 5. Ангиография: 6. Рекомендации по визуализации нейрофиброматоза 1 типа:
в) Дифференциальная диагностика нейрофиброматоза 1 типа: г) Патология: 1. Общие характеристики нейрофиброматоза 1 типа: 2. Стадирование и классификация нейрофиброматоза 1 типа: 3. Макроскопические и хирургические особенности: 4. Микроскопия: д) Клиническая картина нейрофиброматоза 1 типа: 1. Проявления: 2. Демография: 3. Течение и прогноз: 4. Лечение: е) Диагностическая памятка. Обратите внимание: ж) Список литературы:
— Также рекомендуем «Нейрофиброматоз 2 типа на МРТ головного мозга» Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 3.3.2019 |
Причины возникновения факоматозов у детей
Нейрофиброматоз I типа: Болезнь Реклингхаузена
- Частота 1:2000- 3 3000
- Одно из наиболее частых наследственных заболеваний
- Высокая ее частота спонтанных мутаций, но также увеличивается частота семейных ас случав
- 100% пенетрация
- Экспрессивность (степень развития признака, контролируемого данным геном) высоко вариабельна
- Мальчики поражаются чаще, чем девочки.
- Дефект опухоль-супрессорного гена NF-1
- Это приводит к неконтролируемой пролиферации определенных типов клеток
- Множественный нейрофиброматоз (сетчатый нейрофиброматоз внутричерепных, внутрипозвоночных, внутрикостномозговых областей, кожи, внутренних органов)
- Пятна цвета кофе с молоком
- Глиомы зрительных нервов (15-20% случаев)
- Также возникают другие внутричерепные астроцитомы и опухоли черепно-мозговых нервов и оболочек, такие как менингиома
- Хронический нейрофиброматоз может трансформироваться в злокачественные поражения
- Незначительное увеличение частоты бластом костного мозга и эпендимом.
Нейрофиброматоз II типа:
- Частота 1:35 000
- 50% случаев связаны с но выми мутациями
- Клиническая картина чрезвычайно вариабельна.
- Дефект опухоль-супрессорного гена NF-2
- Это приводит к нарушению миграции клеток и формы клеток или потери контактного торможения
- Двусторонние шванномы слуховых нервов (невриномы слуховых нервов) или других черепных нервов
- Множественные шванномы корешков спинномозговых нервов (85-90% случаев)
- Менингиомы, астроцитомы и гамартомы коры головного мозга
- Эпендимомы медуллярного конуса.
Туберозный склероз: Болезнь Бурневилля
- Частота 1:7000-10 000
- Новые мутации составляют 60-70%
- Мальчики поражаются чаще, чем девочки.
- Дефект гена, который нарушает дифференцировку клеток и их миграцию во время эмбриогенеза и фетального развития
- Узловая пролиферация гаиальной ткани возникает в отдельных извилинах (бугорки) и в боковых желудочках (подэпиндемальные гамартомы, гигантоклеточные астроцитомы или ганглиоглиомы)
- Ангиофиброматоз возникает в носогубном треугольнике и в области лба, подбородка
- Фибромы ногтей
- Доброкачественные гамартомы возникают в серце (рабдомиомы, возникают в 50-65% случаев) и почках (ангиомиолипомы, кисты, 40-80%)
- Гамартомы сетчатки
- Гамартомы очень редко трансформируются в гамартобластомы.
Болезнь Гиппеля-Линдау:
- Частота 1:35 000-45 000
- Множественные мутации одних и тех же генов
- Спонтанные мутации возникают с частотой до 50%
- Отсутствие половой предрасположенности.
- Дефект хромосомы Зр25
- Гемангиобластома мозжечка и других отделов центральной нервной системы
- Односторонние или двусторонние гемангиобластомы сетчатки
- Гемангиобластомы спинного мозга
- Почечно-клеточная карцинома
- Феохромоцитома
- Эндолимфатическая мешковидная опухоль
- Также может быть поликистоз органов (почек, поджелудочной железы).
Синдром Стерджа-Вебера:
- Энцефалотригеминальный ангиоматоз
- Частота 1:50 000 •
- Возникает спорадически.
- Этиология неизвестна
- Ангиоматоз мягкой и паутинной оболочек (часто односторонний)
- Кальцинаты в капиллярах коры головного мозга
- Атрофия коры головного мезга
- Сосудистые ангиомы
- Светлые невусы лица.
Какой метод диагностики нейрокожного синдрома у детей выбрать: МРТ, КТ, рентген
Что покажет рентген позвоночника при нейрофиброматозе
Нейрофиброматоз I типа:
- Сколиоз с острым углом
- Эктазия твердой мозговой оболочки и боковое менингоцеле приводят к уплощению желудочков
- Гипоплазия задних элементов позвонков
- Вдавления ребер.
Что покажут снимки КТ головы с контрастом при нейрокожном синдроме
Нейрофиброматоз I типа:
- Расширение верхней глазничной щели в связи с глиомой зрительных нервов или расширение овального окна в связи с нейрофибромой
- Дисплазия крыла клиновидной кости
- Дефект ламбдовидного шва
- Кальцинаты твердой мозговой оболочки
- Нейрофибромы обычно имеют плотность, идентичную ткани мозга
- Вариабельное контрастирование
- Кальцинаты встречаются редко.
Нейрофиброматоз II типа:
- Расширение внутреннего слухового канала в связи с наличием опухоли слухового нерва
- Менингиома: очаговое или диффузное поражение твердой мозговой оболочки, характерно выраженное усиление
- Часто определяются неопухолевые кальцинаты.
Туберозный склероз:
- Подэпендимальные узелки возникают чаще в боковых желудочках, чем в височных рогах
- Со временем в узелках откладывается кальций
- Расположение узелков над наметом мозжечка встречается чаще, чем под наметом
- Субкортикальные образования, идентичные по плотности или более низкой плотности, чем ткань мозга
- Кальцинаты возникают в подлежащих участках коры
- Сами бугорки также кальцинируются
- Расширение желудочковой системы.
Болезнь Гиппеля-Линдау:
- В 70% случаев гемангиобластомы мозжечка, типичного вида: мелкие узелки, соответствующие плотности опухоли в стенке кисты мозжечка сниженной плотности
- Выраженное контрастирование узелков, кисты не контрастируются.
Синдром Стерджа-Вебера:
- Кальцинаты извилин и субкортикального белого вещества (но не в ангиомах)
- Количество кальцинатов увеличивается сзади вперед
- Извилистое изображение, часто с расширением сосудистых сплетений на стороне поражения.
В каких случаях ребенку проводят МРТ головного мозга с контрастом при нейрофироматозе
Нейрофиброматоз I типа:
- В 60-80% случаев гиперинтенсивные очаги в белом веществе, бледном шаре, таламусе, гиппокампе, стволе мозга и мозжечке
- Незначительный или отсутствие эффекта объемного образования
- Гиперинтенсивные очаги на Т2-взвешенных изображениях
- Вариабельный сигнал на Т1-взвешенных изображениях
- Редко отмечается усиление (в 11% случаев, при наличии пролиферации). Глиомы зрительных нервов: поражаемые структуры могут включать зрительные нервы, зрительный перекрест или гипоталамус
- Менее часто возникают вдоль зрительного тракта
- Структуры имеют веретеновид- ное утолщение
- Извилистость зрительного нерва с дилатацией оболочки нерва
- Образование изоинтенсивное на Т1-взвешенных изображениях, гиперинтенсивное на Т2-взвешенных изображениях
- Умеренное или выраженное усиление на Т1-взвешенных изображениях. Сетчатая нейрофиброма: поражаемые структуры включают основание черепа, глазницы и волосистую часть головы. Околопозвоночные и внутри- позвоночные поражения также могут возникать, приводя к расширению позвоночного канала и межпозвонковых отверстий
- Гипоинтенсивная или изоинтенсивная на Т1-взвешенных и Т2-взвешенных изображениях
- Поражения костного мозга проявляют контрастное усиление на Т1-взвешенных изображениях; другие поражения проявляют вариабельное контрастное усиление.
Нейрофиброматоз II типа:
- Шванномы: четко отграниченные поражения слуховых нервов (одно- или двусторонние образования во внутреннем слуховом канале, иногда с кистами) и в корешках спинномозговых нервов
- Эти поражения могут иметь внутрипозвоночный и экстрапозвоночный тип роста
- Гипоинтенсивные или изоинтенсивные на Т1-взвешенных изображениях
- Изоинтенсивные или гиперинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях
- Выраженное, но не гомогенное контрастное усиление на Т1-взвешенных изображениях.
- Эпендимома, астроцитома: часто возникает в шейно-грудной области
- Утолщение спинного мозга
- Гипоинтенсивный или изоинтенсивный сигнал на Т1-взвешенных изображениях
- Гиперинтенсивный сигнал на Т2-взвешенных изображениях
- Контрастное усиление на Т1 -взвешенных изображениях.
Менингиома:
- округлое, отграниченное, иногда диффузное поражение твердой мозговой оболочки
- Изоинтенсивное по отношению к коре головного мозга на Т1- и Т2-взвешенных изображениях
- Выраженное контрастное усиление на Т1-взвешенных изображениях.
Туберозный склероз:
- Бугорки в коре головного мозга и подкорковом слое: утолщение извилин и коры, иногда с центральными вдавлениями
- С уменьшающейся частотой поражения возникают в лобной, теменной, затылочной и височной долях
- Интенсивность сигнала варьирует в зависимости от степени миелинизации
- Гипоинтенсивные или гиперинтенсивные на Т1 -взвешенных изображениях
- Гиперинтенсивные на Т2-взве- шенных изображениях
- Контрастное усиление наблюдается редко.
Субэпендимарные узелки:
- изоинтенсивные или гиперинтенсивные на Т1-взвешенных изображениях
- Гиперинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях
- В 30-80% случаев проявляют контрастное усиление
- Усиленные субэпендимарные узелки в отверстии Монро часто являются гигантоклеточной астроцитомой.
Поражения белого вещества мозга:
- на Т2-взвешенных изображениях визуализируются линейные или плохо определяемые изменения вдоль линии миграции от желудочков к коре.
Болезнь Гиппеля-Линдау:
- Гемангиобластомы мозжечка: Т1 -взвешенные изображения визуализируют изоинтенсивные узелки и гипоинтенсивные кисты
- Гиперинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях
- Выраженное усиление узелков на Т1-взвешенных изображениях
- Артефакты потока могут присутствовать в пределах внутристеночных узелков
- Поражения позвоночного канала часто сочетаются с патологическими полостями в спинном мозге
- Могут присутствовать несколько мелких узелков.
Синдром Стерджа-Вебера:
- Ускоренная миелинизация на ранних стадиях
- Ангиомы мягкой и паутинной оболочек проявляют выраженное контрастное усиление
- В поздней стадии глиоз белого вещества (гиперинтенсивный сигнал на Т2-взвешенных изображениях)
- Отсутствие любого усиления в мягкой и паутинной оболочках
- Гемиатрофия головного мозга.
- МР-венография: отсутствие поверхностных вен головного мозга
- Снижение потока в поперечных синусах и яремных венах
- Выраженные вены костного мозга.
Гигантоклеточная астроцитома. УЗИ, парасагиттальная плоскость. Ребенок 7 мес. с туберозным склерозом.
Девочка 9 лет с нейрофиброматозом I типа. МРТ. Типичные гиперинтенсивные очаги (стрелки) в бледном шаре и таламусе справа (а, аксиальная FLAIR) и с 2 сторон в ножках мозга (b, аксиальное Т2-взвешенноеТSЕ-изображение).
Клинические проявления
Типичные симптомы:
Нейрофиброматоз I типа:
- Наличие 2 и более перечисленных диагностических признаков — возникновение более 6 пятен цвета кофе с молоком на 1-м году жизни, более 2 нейрофибром во время полового созревания или 1 сетчатой нейрофибромы
- Подмышечные и/или паховые пигментные пятна
- Глиомы зрительных нервов
- Типичные изменения костей
- Близкие родственники с наличием нейрофиброматоза
- Неспособность к обучению
- Умственная отсталость.
Нейрофиброматоз II типа:
- Следующие диагностические признаки: двусторонние шванномы слуховых нервов, близкие родственники с нейро- фиброматозом II типа и односторонняя шваннома слухового нерва или 2 из следующих признаков: менингиома, шваннома, глиома, нейрофибро- ма, ювенильное помутнение хрусталика (задняя подкапсулярная или кортикальная катаракта). Шваннома слуховых нервов вызывает такие симптомы, как шум в ушах, потеря слуха и головокружение, головная боль, нарушение равновесия и шаткая походка.
Туберозный склероз:
- Умственная отсталость (50-80% случаев)
- Судороги (80-90%)
- Наличие 2 первичных или первичного и вторичного диагностического критерия.
Первичные критерии:
- ангиофиброма лица или бляшки на лбу
- подногтевые фибромы
- более 2 пигментных пятен
- множественные гамартомы сетчатки
- узелки в коре головного мозга
- субэпендимарные узелки
- субэпендимарная гигантоклеточная астроцитома
- рабдомиома сердца
- лимфангиолейомиоматоз
- ангиомиолипома почки.
Вторичные критерии:
- гипоплазия эмали зубов
- гамартоматозные прямокишечные полипы
- кисты костей
- мозговые лучевые линии миграции в белом веществе
- фибромы десен
- непочечные гамартомы
- беспигментные пятна сетчатки
- поражения кожи в виде конфетти
- множественные кисты почек.
Синдром Гиппеля-Линдау
- Гетерогенная картина
- Зрительные симптомы
- Головная боль
- Нарушения походки
- Диагноз основывается на наличии гемангиобластом ЦНС и сетчатки и одной из сопутствующих опухолей или отягощенного семейного анамнеза.
Синдром Стерджа-Вебера:
- Судороги (75% случаев)
- Плоские светлые невусы в участках иннервации тройничного нерва
- Глаукома
- «Бычий глаз» (врожденная глаукома)
- Инсультоподобные приступы.
Лечение
Нейрофиброматоз 1 типа:
- Наблюдение
- Лучевая терапия и химиотерапия могут быть показаны при наличии глиомы зрительных нервов
- Частичная резекция нейрофибром может быть показана в том случае, если они блокируют дыхательные пути или сдавливают желудочно-кишечный тракт
- Стабилизация позвоночника при наличии сколиоза.
Нейрофиброматоз II типа:
- При наличии возможности шванномы слуховых нервов необходимо резецировать.
Туберозный склероз:
- Противоэпилептическое лечение
- Дермабразия или лазерное лечение ангиофибром
- Может быть показано хирургическое лечение эпилепсии путем резекции эпилептогенных бугорков
- Резекция субэпендимарных гигантоклеточных астроцитом показано при окклюзионной гидроцефалии.
Синдром Гиппеля-Линдау:
- Ежегодное физикальное и неврологическое исследование
- Офтальмологическое исследование
- Резекция мозжечковых и позвоночных гемангиобластом
- Стереотаксическое лучевое лечение
- Лазерное лечение ангиом сетчатки
Синдром Стерджа-Вебера:
- Противоэпилептическое лечение
- Нейрохирургическое вмешательство показано при наличии резистентной к лечению эпилепсии.
Течение и прогноз
Нейрофиброматоз I типа:
- Очаговые гиперинтенсивные участки увеличиваются от 2 до 10 лет и уменьшаются после 20 лет
- Кожные проявления увеличиваются с возрастом
- Глиомы зрительных нервов увеличивают риск развития других опухолей ЦНС
- Прогноз относительно хороший
- Однако продолжительность жизни снижена.
Нейрофиброматоз II типа:
- Множественные шванномы часто возникают в раннем возрасте (раньше, чем спорадические поражения) •
- Они когут поражать любые черепно-мозговые и периферические нервы
- Прогноз несколько хуже, чем при I типе нейрофиброматоза.
Туберозный склероз:
- Легкие случаи имеют хороший прогноз
- Прогноз неблагоприятный при поражении легких и почек.
Болезнь Гиппеля-Линдау:
- Часто клинические симптомы появляются в возрасте 10-40 лет
- Почечно-клеточная карцинома наиболее частая причина смерти.
Синдром Стерджа-Вебера:
- Судороги появляются в течение 1-го года жизни
- Это часто приводит к задержке развития
- У 1/3 больных развивается прогрессирующий гемипарез
- Иногда развивается гемианопсия
- Прогрессирующая атрофия пораженного полушария головного мезга
Осложнения
Нейрофиброматоз I типа:
- Злокачественная трансформация сетчатых нейрофибром
- Слепота при глиомах зрительных нервов
- Параплегия при опухолях спинного мозга
- Сколиоз.
Нейрофиброматоз II типа:
- Головокружения
- Глухота
- Катаракта
- Паралич лица.
Туберозный склероз:
- Окклюзионная гидроцефалия
- Эпилептические судороги
- Умственная отсталость
- Аутизм
- Почечная недостаточность
- Бронхопневмонии при лимфангиолейомиоматозе легких
- Аритмии сердца и сердечная недостаточность при рабдомиоме.
Болезнь Гиппеля-Линдау:
- Кровоизлияния в сетчатку
- Отслойка сетчатки
- Слепота
- Прогрессирующие миелопатии
- Внутримозжечковые и интрамедуллярные кровоизлияния
- Осложнения, связанные с опухолью (почечно-клеточная карцинома, феохромоцитома)
- Глухота.
Синдром Стерджа-Вебера:
- Глаукома и «бычий глаз» (врожденная глаукома)
- Судороги
- Неврологический дефицит
- Тонико-клонические и миоклонические судорги.
Какие заболевания имеют симптомы, схожие с нейрофиброматозом у детей
Глиматоз головного мозга (нейрофиброматоз I типа с множественными гиперинтенсивными участками)
— поражает 2 и более доли;
— диффузная пролиферация белого вещества (базальные ганглии, таламус, мозолистое тело, ствол мозга,спинной мозг, мозжечок), которая увеличивает объем пораженной доли, но сохраняет структуру мозга;
— изоинтенсивный или гипоинтенсивный на Т1-взвешенных изображениях;
— гиперинтенсивный на Т2-взвешенных изображениях;
— легкое усиление.
Множественные шванномы без нейрофиброматоза II типа
— отсутствие изменений кожи;
— отсутствие менингиом.
Сцепленная с Х-хромосомой субэпендимарная гетеротопия
— изоинтенсивная по отношению к серому веществу мозга;
— отсутствие усиления;
— отсутствие кальцинатов.
Пилоцнтарная астроцитома
— молодой возраст пациентов;
— солидный компонент, гипо- или изоинтенсивный по отношению к спинномозговой жидкости; кистозный компонент, несколько гиперинтенсивный по отноше нию к спинномозговой жидкости на Т1 –взвешенных изображениях;
— гипоинтенсивный солидный компонент и гиперинтенсивная киста на Т2-взвешенных изображениях;
— резко неоднородное усиление;
— хорошее усиление стенки кисты.
Синдром Wyburn-Mason
— врожденная ненаследственная артериовенозная мальформация ЦНС, сетчатки и челюстно-лицевой обла¬сти*
— поражает полушарие на стороне пораженного глаза;
— отсутствие объемного эффекта;
— артефакты потока выявляют значительное поражение.
Советы и ошибки
- МР-спектроскопия оказывает помощь в дифференциальной диагностике поражений белого вещества головного мозга и глиом
- Большинство случаев дифференциальной диагностики требуют исследования спинного мозга
- Исследование с использованием тонких срезов глазниц рекомендуется при синдроме Стерджа-Вебера.