Мрт при нейрофиброматозе у детей

Мрт при нейрофиброматозе у детей thumbnail

Диагностика нейрофиброматоза 1 типа на МРТ, КТ головного мозга

а) Терминология:

1. Сокращения:

• Нейрофиброматоз 1 типа (НФ1)

2. Синонимы:

• Болезнь фон Реклингхаузена, периферический нейрофиброматоз

3. Определение:

• Нервно-кожное заболевание (факоматоз), характеризующееся наличием:

о Поражений белого вещества (БВ), степень и количество которых могут увеличиваться и уменьшаться:

— Иногда называются фокальными зонами повышенной интенсивности сигнала (ФЗПИС), неспецифическими светлыми очагами, неидентифицированными светлыми объектами (НСО)

о Глиомы зрительного нерва (ГЗН)

о Глиомы зрительных путей (ГЗП): хиазма/тракт ± нерв

о Других глиом: ствола, больших полушарий головного мозга, базальных ганглиев

о Нейрофибром/плексиформных нейрофибром (ПНФ)

о Сосудистых дисплазий

о Гиперпигментированных пятен («кофе с молоком»)

о Диспластических поражений костей

б) Визуализация нейрофиброматоза 1 типа:

1. Общие сведения:

• Лучшие диагностические критерии:

о ФЗПИС на Т2-ВИ у 70-90% лиц предподросткового возраста о Плексиформные нейрофибромы

о Глиомы зрительных путей

• Локализация:

о Поражения могут затрагивать белое вещество мозжечка, бледный шар, таламусы, ствол мозга

о Плексиформные поражения часто хорошо видны при визуализации головного мозга:

— Поражения кожи затылка

— Поражения основания черепа с распространением в заглоточное пространство

— Зрительные поражения с распространением из пещеристого синуса в окологлазничные мягкие ткани через глазницу

о ГЗП в 1 5% случаев → внутриглазничная часть зрительных нервов (ЗН), хиазма/гипоталамус, зрительные тракты; редко в зрительную лучистость

• Размеры:

о Очаги поражения БВ: 2-20 мм

о Глиома хиазмы: 3-50 мм

о Ствол мозга может быть умеренно или значительно увеличен («гамартома»):

— Является, вероятно, результатом вакуолизации

— Гипоинтенсивность сигнала на Т1 — и его гиперинтенсивность на Т2-ВИ менее выражены, чем при глиоме ствола мозга

— Подвергается инволюции в подростковый период/период ранней взрослости

о Плексиформные поражения могут быть массивными

• Морфология:

о Очаги поражения БВ: сферические/овоидные, часто неправильной формы

о ГЗН: плотно прилегает к ЗН и хиазме и увеличивает их; может быть сферической при локализации в хиазме или гипоталамусе

2. Рентгенологические признаки нейрофиброматоза 1 типа:

• Рентгенография:

о Дисплазия крыльев клиновидной и затылочной костей встречаются в ассоциации с плексиформными опухолями

3. КТ при нейрофиброматозе 1 типа:

• Бесконтрастная КТ: дисплазия клиновидной кости, ассоциированная с увеличением средней мозговой ямки, ипсилатеральный проптоз

о Увеличенный зрительный нерв/хиазма

• КТ-ангиография: сосудистые дисплазии → стеноз, мойамойа, аневризма

Нейрофиброматоз 1 типа на МРТ головного мозга
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у семилетнего мальчика с НФ1 определяются множественные плохо различимые гиперинтенсивные очаги в обеих ножках мозга.

(б) МРТ, Т2-ВИ, более краниальный аксиальный срез: у того же пациента определяются гиперинтенсивные очаги в обоих бледных шарах наряду с неоднородными гиперинтенсивными участками в обоих таламусах. Шесть лет спустя все ФЗПИС полностью исчезли.

4. MPT при нейрофиброматозе 1 типа:

• Т1-ВИ:

о Очаги поражения БВ обычно изоинтенсивны по отношению к окружающей ткани:

— Неравномерная гиперинтенсивность сигнала может отражать миелиновую агрегацию или микрокальцификацию

• Т2-ВИ:

о Очаги поражения БВ гиперинтенсивны и обычно плохо определяются; масс-эффект отсутствует, исчезают после 20 лет:

— Т2-ВИ может быть более чувствительным при выявлении очагов поражения БВ в мозжечке по сравнению с FLAIR

о ГЗН изо-/гиперинтенсивна по отношению к нормальной паренхиме

о ↑ сигнала гиппокампа на Т2-ВИ и его легкое или умеренное увеличение (одно- или двустороннее)

• STIR (короткое время инверсия-восстановление):

о Превосходная визуализация плексиформных/околоспинальных нейрофибром

• ДВИ (диффузионно взвешенное изображение)

о ↑ значений ИКД (измеряемого коэффициента диффузии) в ФЗПИС по сравнению с нормально выглядящим белым веществом (НВБВ)

о ↑ значений ИКД в НВБВ НФ по сравнению с контролем:

— Отражает накопление жидкости в миелиновой оболочке

о ↓ ФА (фракционной анизотропии) головного мозга у взрослых с НФ1 по сравнению с здоровыми лицами

• Постконтрастные Т1-ВИ:

о Очаги поражения БВ/ФЗПИС не контрастируются:

— Накопление контраста позволяет предположить новообразование

о Плексиформные поражения характеризуются изменчивостью контрастирования:

— Менее четко определяются, чем на изображениях, полученных в режиме STIR

о Глиомы зрительных путей характеризуются изменчивостью контрастирования:

— Значение ↓ контрастирования при ответе на лечение неясно

• Постконтрастные Т1-ВИ в режиме подавления сигнала от жира:

о Лучшая последовательность для оценки ГЗН

• МР-ангиография:

о Полезна в оценке сосудистых поражений

• МР-спектроскопия:

о Выгодна для отличия очагов поражения БВ от глиомы зрительных путей:

— Очаги поражения БВ характеризуются сохранением уровня NAA (N-ацетиласпартата)

— Глиома характеризуется I уровня NAA в совокупности с повышенным уровнем холина

5. Ангиография:

• Большинство сосудистых поражений не связаны с ЦНС, вызваны пролиферацией интимы сосудов:

о Аневризмы/АВМ (артерио-венозные мальформации), стеноз почечной артерии, стеноз/коарктация аорты; мойамойа

6. Рекомендации по визуализации нейрофиброматоза 1 типа:

• Лучший инструмент визуализации:

о МРТ:

— Выгода использования с целью рутинного наблюдения спорна

— Для визуализации позвоночника, головы или шеи необходимы корональные STIR последовательности

• Рекомендации по протоколу исследования

о Используйте исследование глазниц в режиме подавления сигнала от жира с контрастным усилением о Рассмотрите возможность использования МР-ангиографии при подозрении на мойа-мойа

Нейрофиброматоз 1 типа на МРТ головного мозга
(а) МРТ, Т2-ВИ, аксиальный срез: у мальчика 13 лет с НФ 1 определяется гиперинтенсивный фокус в левом бледном шаре.

(б) МРТ, Т2-ВИ: у того же пациента шесть лет спустя изменений не выявлено. Фокальные зоны повышенной интенсивности сигнала (ФЗПИС) полностью исчезли.

Нейрофиброматоз 1 типа на МРТ головного мозга
(а) МРТ, постконтрастное Т1 -ВИ, режим подавления сигнала от жира: определяется контрастирование поражений в мосту наряду с увеличением и контрастированием зрительных нервов и хиазмы.

(б) МР-перфузия, аксиальный срез: определяется повышение rCBV в мосту. В области зрительных нервов и хиазмы rCBV не повышен. При биопсии поражений моста была диагностирована пилоцитарная астроцитома I степени злокачественности по классификации ВОЗ (grade I) без признаков злокачественного перерождения. Помните, что пилоцитарные астроцитомы являются гиперваскуляризированными опухолями и часто имеют схожую с злокачественными новообразованиями спектральную картину при МР-спектроскопии.

в) Дифференциальная диагностика нейрофиброматоза 1 типа:

1. Демиелинизирующие заболевания:

• Поражения при остром диссеминированном энцефаломиелите или рассеянном склерозе имитируют очаги поражения БВ при НФ1

2. Вирусный энцефалит:

• Вирус Эпштейна-Барр (ВЭБ), цитомегаловирус (ЦМВ)

3. Глиоматоз головного мозга:

• При обширности ФЗПИС; ФЗПИС без масс-эффекта

4. Митохондриальные энцефаломиопатии:

• Пантотенаткиназа-ассоциированная нейродегенерация (ПКАН, болезнь Галлервордена-Шпатца), синдром Лея, глутаровые ацидурии,синдром Кернс-Сейр

• Частое наличие поражений в базальных ганглиях или таламусах, имеющих сходство с поражениями БВ при НФ1

5. Болезнь Краббе (глобоидноклеточная лейкодистрофия):

• Может вызывать увеличение зрительного нерва, имитирующее ГЗН

г) Патология:

1. Общие характеристики нейрофиброматоза 1 типа:

• Этиология:

о Продуктом гена является нейрофибромин (негативный регулятор протоонкогена RAS):

— Инактивирован при НФ1 → тканевая пролиферация, развитие опухолевого процесса

о Нейрофибромин также регулирует функцию нейроглиальных клеток предшественников:

— Необходим для нормального развития клеток глиального и нейронального рядов

о Миелиновый гликопротеин олигодендроцитов также кодируется НФ1 геном

• Генетика:

о Аутосомно-доминантныйтип наследования; локус гена — 17q12:

— Пенетрантность = 100% о 50% новых мутаций

2. Стадирование и классификация нейрофиброматоза 1 типа:

• Для диагностирования НФ1 необходимы два или более нижеследующих диагностических критерия:

о ≥ шести пятен цвета «кофе с молоком» размерами > 1 5 мм у взрослых или 5 мм у детей

о ≥ двух нейрофибром или одна плексиформная нейрофиброма

о Гиперпигментация по типу веснушек в подмышечных или паховых областях

о Глиома зрительных путей

о ≥ двух гамартом радужки (узелки Пиша)

о Специфические костные поражения (дисплазия крыльев клиновидной кости, истончение трубчатых костей ± псевдоартроз)

о Наличие НФ1 у родственников первой степени родства

3. Макроскопические и хирургические особенности:

• Глиомы обычно являются пилоцитарными астроцитомами:

о Имеют высокую степень злокачественности в менее 20% случаев

• Слегка ↑ заболеваемость медуллобластомой/эпендимомой

• Редкие субэпендимальные глиальные узелки:

о Могут привести к обструкции путей оттока СМЖ (спинномозговой жидкости)

4. Микроскопия:

• Очаги поражения БВ (ФЗПИС):

о Вероятно, связаны с (кратковременным) интрамиелиновым отеком

о Отсутствие демиелинизации, аксональной дегенерации или воспалительной реакции

д) Клиническая картина нейрофиброматоза 1 типа:

1. Проявления:

• Наиболее частые признаки/симптомы:

о Пятна цвета «кофе с молоком» являются наиболее ранними признаками

о 50% больных имеют макроцефалию; у остальных отмечается ↑ объема БВ

о ГЗП может вызвать прогрессирующую потерю зрения

2. Демография:

• Эпидемиология:

о Заболеваемость составляет 1:3000-5000

о Наиболее распространенный нейрокутанный синдром

о Наиболее распространенный наследственный опухолевый синдром

3. Течение и прогноз:

• Заболеваемость связана со специфическими проявлениями:

о ГЗП → снижение зрения/слепота, дисфункция гипоталамуса

о Плексиформная НФ → риск саркоматозной дегенерации

о Параспинальная НФ → кифосколиоз

о Сосудистые стенозы → артериальная гипертензия (почечная артерия), инсульт

• В первой декаде жизни увеличивается число и размер ФЗПИС, после чего наблюдается их регрессия; редко наблюдаются у взрослых

• Связанная с НФ1 необучаемость наблюдается в 40-60% случаев

• Глиомы зрительных путей при НФ1 часто имеют более вялое клиническое течение, чем спорадические глиомы зрительных нервов или путей

4. Лечение:

• Клиническое наблюдение

• Химио- и лучевая терапия при ГЗП

е) Диагностическая памятка. Обратите внимание:

• Отсутствие видимых кожных проявлений не исключает НФ1

• Не стоит забывать о возможных сосудистых поражениях

ж) Список литературы:

  1. Arnautovic A et al: Delayed diagnosis of childhood low-grade glioma: causes, consequences, and potential solutions. Childs Nerv Syst. ePub, 2015
  2. Brassier NM et al: Improving outcomes for neurofibromatosis 1 — associated brain tumors. Expert Rev Anticancer Then 15(4):415—23, 2015
  3. Rodrigues AC Jr et ai: Is magnetic resonance spectroscopy capable of detecting metabolic abnormalities in neurofibromatosis type 1 that are not revealed in brain parenchyma of normal appearance? Pediatr Neurol. 52(3):314-9, 2015
  4. Billiet T et al: Characterizing the microstructural basis of «unidentified bright objects» in neurofibromatosis type 1: A combined in vivo multicomponent T2 relaxation and multi-shell diffusion MRI analysis. Neuroimage Clin. 4:649-58, 2014
  5. Diggs-Andrews KA et al: Modeling cognitive dysfunction in neurofibromatosis-1. Trends Neurosci. 36(4):237—47, 2013
  6. Gutmann DH et al: Neurofibromatosis type 1: modeling CNS dysfunction. J Neurosci. 32(41 ):14087—93, 2012
  7. Pasmant E et al: Neurofibromatosis type 1: from genotype to phenotype. J Med Genet. 49(8):483-9, 2012
  8. Staser К et al: Pathogenesis of plexiform neurofibroma: tumor-stromal/hematopoietic interactions in tumor progression. Annu Rev Pathol. 7:469-95, 2012
  9. Stoker GE et al: Posterior vertebral column resection for the treatment of dystrophic kyphosis associated with type-1 neurofibromatosis: a case report and review of the literature. Spine (Phila Pa 1976). 37(26): E1659—64, 2012
  10. Jouhilahti EM et al: The pathoetiology of neurofibromatosis 1. Am J Pathol. 178(5)4932-9, 2011
  11. Cairns AG et al: Cerebrovascular dysplasia in neurofibromatosis type 1. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 79(10):1165-70, 2008

— Также рекомендуем «Нейрофиброматоз 2 типа на МРТ головного мозга»

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 3.3.2019

Источник

Причины возникновения факоматозов у детей

Нейрофиброматоз I типа: Болезнь Реклингхаузена 

  • Частота 1:2000- 3 3000
  • Одно из наиболее частых наследственных заболеваний
  • Высокая ее частота спонтанных мутаций, но также увеличивается частота семейных ас случав
  • 100% пенетрация
  • Экспрессивность (степень развития призна­ка, контролируемого данным геном) высоко вариабельна
  • Мальчики поражаются чаще, чем девочки.
  • Дефект опухоль-супрессорного гена NF-1
  • Это приводит к неконтролируемой пролиферации определенных типов клеток
  • Множественный нейрофиброматоз (сетчатый нейрофиброматоз внутричерепных, внутрипозвоночных, внутрикостномозговых областей, кожи, внутренних органов)
  • Пятна цвета кофе с молоком
  • Глиомы зри­тельных нервов (15-20% случаев)
  • Также возникают другие внутриче­репные астроцитомы и опухоли черепно-мозговых нервов и оболочек, та­кие как менингиома
  • Хронический нейрофиброматоз может трансфор­мироваться в злокачественные поражения
  • Незначительное увеличение частоты бластом костного мозга и эпендимом.

 Нейрофиброматоз II типа: 

  • Частота 1:35 000
  • 50% случаев связаны с но выми мутациями
  • Клиническая картина чрезвычайно вариабельна.
  • Дефект опухоль-супрессорного гена NF-2
  • Это приводит к нарушению миграции клеток и формы клеток или по­тери контактного торможения
  • Двусторонние шванномы слуховых не­рвов (невриномы слуховых нервов) или других черепных нервов
  • Мно­жественные шванномы корешков спинномозговых нервов (85-90% слу­чаев)
  • Менингиомы, астроцитомы и гамартомы коры головного мозга
  • Эпендимомы медуллярного конуса.

 Туберозный склероз: Болезнь Бурневилля 

  • Частота 1:7000-10 000
  • Новые мутации составляют 60-70%
  • Мальчики поражаются чаще, чем девочки.
  • Дефект гена, который нарушает дифференцировку клеток и их миграцию во время эмбриогенеза и фетального развития
  • Узловая пролиферация гаиальной ткани возникает в отдельных извили­нах (бугорки)  и в боковых желудочках (подэпиндемальные гамартомы, гигантоклеточные астроцитомы или ганглиоглиомы)
  • Ангиофиброматоз возникает в носогубном треугольнике и в области лба, подбородка
  • Фибромы ногтей
  • Доброкачественные гамартомы возникают в серце (рабдомиомы, возникают в 50-65% случаев) и почках (ангиомиолипомы, кисты, 40-80%)
  • Гамартомы сетчатки
  • Гамартомы очень редко транс­формируются в гамартобластомы.

 Болезнь Гиппеля-Линдау

  • Частота 1:35 000-45 000
  • Множественные му­тации одних и тех же генов
  • Спонтанные мутации возникают с частотой  до 50%
  • Отсутствие половой предрасположенности.
  • Дефект хромосомы Зр25
  • Гемангиобластома мозжечка и других отделов центральной нервной системы
  • Односторон­ние или двусторонние гемангиобластомы сетчатки
  • Гемангиобластомы спинного мозга
  • Почечно-клеточная карцинома
  • Феохромоцитома
  • Эндолимфатическая мешковидная опухоль
  • Также может быть поликистоз органов (почек, поджелудочной железы).

 Синдром Стерджа-Вебера

  • Энцефалотригеминальный ангиоматоз
  • Ча­стота 1:50 000 •
  • Возникает спорадически.
  • Этиология неизвестна
  • Ангиоматоз мягкой и паутинной оболочек (часто односторонний)
  • Кальцинаты в капиллярах коры головного мозга
  • Атрофия коры головного мезга
  • Сосудистые ан­гиомы
  • Светлые невусы лица.

Какой метод диагностики нейрокожного синдрома у детей выбрать: МРТ, КТ, рентген

Что покажет рентген позвоночника при нейрофиброматозе

Нейрофиброматоз I типа: 

  • Сколиоз с острым углом
  • Эктазия твердой мозговой оболочки и боковое менингоцеле приводят к уплощению желу­дочков
  • Гипоплазия задних элементов позвонков
  • Вдавления ребер.

Что покажут снимки КТ головы с контрастом при нейрокожном синдроме

Нейрофиброматоз I типа: 

  • Расширение верхней глазничной щели в связи с глиомой зрительных нервов или расширение овального окна в связи с нейрофибромой
  • Дисплазия крыла клиновидной кости
  • Дефект ламбдовидного шва
  • Кальцинаты твердой мозговой оболочки
  • Нейрофибромы обычно имеют плотность, идентичную ткани мозга
  • Вариабельное кон­трастирование
  • Кальцинаты встречаются редко.

 Нейрофиброматоз II типа: 

  • Расширение внутреннего слухового канала в связи с наличием опухоли слухового нерва
  • Менингиома: очаговое или диффузное поражение твердой мозговой оболочки, характерно выражен­ное усиление
  • Часто определяются неопухолевые кальцинаты.

 Туберозный склероз

  • Подэпендимальные узелки возникают чаще в боко­вых желудочках, чем в височных рогах
  • Со временем в узелках отклады­вается кальций
  • Расположение узелков над наметом мозжечка встреча­ется чаще, чем под наметом
  • Субкортикальные образования, идентичные по плотности или более низкой плотности, чем ткань мозга
  • Кальцинаты возникают в подлежащих участках коры
  • Сами бугорки также кальцини­руются
  •  Расширение желудочковой системы.

 Болезнь Гиппеля-Линдау

  • В 70% случаев гемангиобластомы мозжечка, типичного вида: мелкие узелки, соответствующие плотности опухоли в стенке кисты мозжечка сниженной плотности
  • Выраженное контрасти­рование узелков, кисты не контрастируются.

 Синдром Стерджа-Вебера: 

  • Кальцинаты извилин и субкортикального белого вещества (но не в ангиомах)
  • Количество кальцинатов увеличи­вается сзади вперед
  • Извилистое изображение, часто с расширением со­судистых сплетений на стороне поражения.

В каких случаях ребенку проводят МРТ головного мозга с контрастом при нейрофироматозе

Нейрофиброматоз I типа

  • В 60-80% случаев гиперинтенсивные очаги в белом веществе, бледном шаре, таламусе, гиппокампе, стволе мозга и мозжечке
  • Незначительный или отсутствие эффекта объемного образо­вания
  • Гиперинтенсивные очаги на Т2-взвешенных изображениях
  • Ва­риабельный сигнал на Т1-взвешенных изображениях
  • Редко отмечается усиление (в 11% случаев, при наличии пролиферации). Глиомы зрительных нервов: поражаемые структуры могут включать зри­тельные нервы, зрительный перекрест или гипоталамус
  • Менее часто возникают вдоль зрительного тракта
  • Структуры имеют веретеновид- ное утолщение
  • Извилистость зрительного нерва с дилатацией оболочки нерва
  • Образование изоинтенсивное на Т1-взвешенных изображениях, гиперинтенсивное на Т2-взвешенных изображениях
  • Умеренное или вы­раженное усиление на Т1-взвешенных изображениях. Сетчатая нейрофиброма: поражаемые структуры включают основание че­репа, глазницы и волосистую часть головы. Околопозвоночные и внутри- позвоночные поражения также могут возникать, приводя к расширению позвоночного канала и межпозвонковых отверстий
  • Гипоинтенсивная или изоинтенсивная на Т1-взвешенных и Т2-взвешенных изображениях
  • Поражения костного мозга проявляют контрастное усиление на Т1-взве­шенных изображениях; другие поражения проявляют вариабельное кон­трастное усиление.

 Нейрофиброматоз II типа: 

  • Шванномы: четко отграниченные поражения слуховых нервов (одно- или двусторонние образования во внутреннем слу­ховом канале, иногда с кистами) и в корешках спинномозговых нервов
  • Эти поражения могут иметь внутрипозвоночный и экстрапозвоночный тип роста
  • Гипоинтенсивные или изоинтенсивные на Т1-взвешенных изо­бражениях
  • Изоинтенсивные или гиперинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях
  • Выраженное, но не гомогенное контрастное усиление на Т1-взвешенных изображениях.
  • Эпендимома, астроцитома: часто возникает в шейно-грудной области
  • Утолщение спинного мозга
  • Гипоинтенсивный или изоинтенсивный сигнал на Т1-взвешенных изображениях
  • Гиперинтенсивный сигнал на Т2-взвешенных изображениях
  • Контрастное усиление на Т1 -взвешенных изображениях.

 Менингиома: 

  • округлое, отграниченное, иногда диффузное поражение твердой мозговой оболочки
  • Изоинтенсивное по отношению к коре го­ловного мозга на Т1- и Т2-взвешенных изображениях
  • Выраженное кон­трастное усиление на Т1-взвешенных изображениях.

 Туберозный склероз

  • Бугорки в коре головного мозга и подкорковом слое: утолщение извилин и коры, иногда с центральными вдавлениями
  •  С уменьшающейся частотой поражения возникают в лобной, теменной, затылочной и височной долях
  • Интенсивность сигнала варьирует в зави­симости от степени миелинизации
  • Гипоинтенсивные или гиперинтен­сивные на Т1 -взвешенных изображениях
  • Гиперинтенсивные на Т2-взве- шенных изображениях
  •  Контрастное усиление наблюдается редко.

 Субэпендимарные узелки: 

  • изоинтенсивные или гиперинтенсивные на Т1-взвешенных изображениях
  • Гиперинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях
  • В 30-80% случаев проявляют контрастное усиление
  •  Усиленные субэпендимарные узелки в отверстии Монро часто являются гигантоклеточной астроцитомой.

 Поражения белого вещества мозга:

  • на Т2-взвешенных изображениях ви­зуализируются линейные или плохо определяемые изменения вдоль ли­нии миграции от желудочков к коре.

 Болезнь Гиппеля-Линдау: 

  • Гемангиобластомы мозжечка: Т1 -взвешенные изображения визуализируют изоинтенсивные узелки и гипоинтенсивные кисты
  • Гиперинтенсивные на Т2-взвешенных изображениях
  • Выражен­ное усиление узелков на Т1-взвешенных изображениях
  • Артефакты по­тока могут присутствовать в пределах внутристеночных узелков
  •  Пора­жения позвоночного канала часто сочетаются с патологическими полостя­ми в спинном мозге
  • Могут присутствовать несколько мелких узелков.

 Синдром Стерджа-Вебера: 

  • Ускоренная миелинизация на ранних стади­ях
  • Ангиомы мягкой и паутинной оболочек проявляют выраженное кон­трастное усиление
  • В поздней стадии глиоз белого вещества (гиперин­тенсивный сигнал на Т2-взвешенных изображениях)
  • Отсутствие любо­го усиления в мягкой и паутинной оболочках
  • Гемиатрофия головного мозга.
  • МР-венография: отсутствие поверхностных вен головного мозга
  • Сниже­ние потока в поперечных синусах и яремных венах
  • Выраженные вены костного мозга. 

 Гигантоклеточная астроцитома. УЗИ, парасагиттальная плоскость. Ребенок 7 мес. с туберозным склерозом. 

 Девочка 9 лет с нейрофиброматозом I типа. МРТ. Типичные гиперинтенсив­ные очаги (стрелки) в бледном шаре и таламусе справа (а, аксиальная FLAIR) и с 2 сторон в ножках мозга (b, аксиальное Т2-взвешенноеТSЕ-изображение).

Клинические проявления

Типичные симптомы:

Нейрофиброматоз I типа

  • Наличие 2 и более перечисленных диагности­ческих признаков — возникновение более 6 пятен цвета кофе с молоком на 1-м году жизни, более 2 нейрофибром во время полового созревания или 1 сетчатой нейрофибромы
  • Подмышечные и/или паховые пигмент­ные пятна
  • Глиомы зрительных нервов
  • Типичные изменения костей
  • Близкие родственники с наличием нейрофиброматоза
  • Неспособность к обучению
  • Умственная отсталость.

 Нейрофиброматоз II типа

  • Следующие диагностические признаки: дву­сторонние шванномы слуховых нервов, близкие родственники с нейро- фиброматозом II типа и односторонняя шваннома слухового нерва или 2 из следующих признаков: менингиома, шваннома, глиома, нейрофибро- ма, ювенильное помутнение хрусталика (задняя подкапсулярная или кор­тикальная катаракта). Шваннома слуховых нервов вызывает такие сим­птомы, как шум в ушах, потеря слуха и головокружение, головная боль, нарушение равновесия и шаткая походка.

 Туберозный склероз: 

  • Умственная отсталость (50-80% случаев)
  • Судороги (80-90%)
  • Наличие 2 первичных или  первичного и  вторичного диа­гностического критерия.

 Первичные критерии: 

  • ангиофиброма лица или бляшки на лбу
  • подногтевые фибромы
  • более 2 пигментных пятен
  • множественные гамартомы сетчатки
  • узелки в коре головного мозга
  • субэпендимарные узелки
  • субэпендимарная гигантоклеточная астроцитома
  • рабдомиома сердца
  • лимфангиолейомиоматоз
  • ангиомиолипома почки.

 Вторичные критерии

  • гипоплазия эмали зубов
  • гамартоматозные прямо­кишечные полипы
  • кисты костей
  • мозговые лучевые линии миграции в белом веществе
  • фибромы десен
  • непочечные гамартомы
  • беспиг­ментные пятна сетчатки
  • поражения кожи в виде конфетти
  • множе­ственные кисты почек.

 Синдром Гиппеля-Линдау 

  • Гетерогенная картина
  • Зрительные симпто­мы
  • Головная боль
  • Нарушения походки
  • Диагноз основывается на наличии гемангиобластом ЦНС и сетчатки и одной из сопутствующих опухолей или отягощенного семейного анамнеза.

 Синдром Стерджа-Вебера: 

  • Судороги (75% случаев)
  • Плоские светлые невусы в участках иннервации тройничного нерва
  • Глаукома
  • «Бычий глаз» (врожденная глаукома)
  • Инсультоподобные приступы.

Лечение

Нейрофиброматоз 1 типа: 

  • Наблюдение
  • Лучевая терапия и химиотера­пия могут быть показаны при наличии глиомы зрительных нервов
  • Ча­стичная резекция нейрофибром может быть показана в том случае, если они блокируют дыхательные пути или сдавливают желудочно-кишечный тракт
  • Стабилизация позвоночника при наличии сколиоза.

 Нейрофиброматоз II типа: 

  • При наличии возможности шванномы слухо­вых нервов необходимо резецировать.

 Туберозный склероз

  • Противоэпилептическое лечение
  • Дермабразия или лазерное лечение ангиофибром
  • Может быть показано хирургическое лечение эпилепсии путем резекции эпилептогенных бугорков
  • Резекция субэпендимарных гигантоклеточных астроцитом показано при окклюзионной гидроцефалии.

 Синдром Гиппеля-Линдау

  • Ежегодное физикальное и неврологическое ис­следование
  • Офтальмологическое исследование
  • Резекция мозжечковых и позвоночных гемангиобластом
  • Стереотаксическое лучевое лечение
  • Лазерное лечение ангиом сетчатки

 Синдром Стерджа-Вебера: 

  • Противоэпилептическое лечение
  • Нейрохи­рургическое вмешательство показано при наличии резистентной к лече­нию эпилепсии.

Течение и прогноз 

Нейрофиброматоз I типа: 

  • Очаговые гиперинтенсивные участки увеличи­ваются от 2 до 10 лет и уменьшаются после 20 лет
  • Кожные проявления увеличиваются с возрастом
  • Глиомы зрительных нервов увеличивают риск развития других опухолей ЦНС
  • Прогноз относительно хороший
  • Однако продолжительность жизни снижена.

 Нейрофиброматоз II типа

  • Множественные шванномы часто возникают в раннем возрасте (раньше, чем спорадические поражения) •
  • Они когут поражать любые черепно-мозговые и периферические нервы
  • Прогноз несколько хуже, чем при I типе нейрофиброматоза.

 Туберозный склероз

  • Легкие случаи имеют хороший прогноз
  • Прогноз неблагоприятный при поражении легких и почек.

 Болезнь Гиппеля-Линдау: 

  • Часто клинические симптомы появляются в воз­расте 10-40 лет
  • Почечно-клеточная карцинома наиболее частая причина смерти.

 Синдром Стерджа-Вебера: 

  • Судороги появляются в течение 1-го года жизни
  • Это часто приводит к задержке развития
  • У 1/3 больных разви­вается прогрессирующий гемипарез
  • Иногда развивается гемианопсия
  • Прогрессирующая атрофия пораженного полушария головного мезга

Осложнения

Нейрофиброматоз I типа

  • Злокачественная трансформация сетчатых нейрофибром
  • Слепота при глиомах зрительных нервов
  • Параплегия при опухолях спинного мозга
  • Сколиоз.

 Нейрофиброматоз II типа

  • Головокружения
  • Глухота
  • Катаракта
  • Па­ралич лица.

 Туберозный склероз

  • Окклюзионная гидроцефалия
  • Эпилептические су­дороги
  • Умственная отсталость
  • Аутизм
  • Почечная недостаточность
  • Бронхопневмонии при лимфангиолейомиоматозе легких
  • Аритмии серд­ца и сердечная недостаточность при рабдомиоме.

 Болезнь Гиппеля-Линдау

  • Кровоизлияния в сетчатку
  • Отслойка сетчат­ки
  • Слепота
  • Прогрессирующие миелопатии
  • Внутримозжечковые и интрамедуллярные кровоизлияния
  • Осложнения, связанные с опухолью (почечно-клеточная карцинома, феохромоцитома)
  • Глухота.

 Синдром Стерджа-Вебера: 

  • Глаукома и «бычий глаз» (врожденная глау­кома)
  • Судороги
  • Неврологический дефицит
  • Тонико-клонические и миоклонические судорги.

Какие заболевания имеют симптомы, схожие с нейрофиброматозом у детей

Глиматоз головного мозга (нейрофиброматоз I типа с множественными гиперинтенсивными участками)  

— поражает 2 и более доли;

— диффузная пролиферация белого вещества (базальные ганглии, таламус, мозолистое тело, ствол мозга,спинной мозг, мозжечок), которая увеличивает объем пораженной доли, но сохраняет структуру мозга;

— изоинтенсивный или гипоинтенсивный на Т1-взвешенных изображениях;

— гиперинтенсивный на Т2-взвешенных изображениях;

— легкое усиление.

 Множественные шванномы без нейрофиброматоза II типа           

 — отсутствие изменений кожи;

— отсутствие менингиом.

 Сцепленная с Х-хромосомой субэпендимарная  гетеротопия

 — изоинтенсивная по отношению к серому веществу мозга;

— отсутствие усиления;

— отсутствие кальцинатов.

 Пилоцнтарная астроцитома

— молодой возраст пациентов;

— солидный компонент, гипо- или изоинтенсивный по отношению к спинномозговой жидкости; кистозный компонент, несколько гиперинтенсивный по отноше нию к спинномозговой жидкости на Т1 –взвешенных изображениях;

— гипоинтенсивный солидный компонент и гиперинтенсивная киста на Т2-взвешенных изображениях;

— резко неоднородное усиление;

— хорошее усиление стенки кисты.

 Синдром Wyburn-Mason  

 — врожденная ненаследственная артериовенозная мальформация ЦНС, сетчатки и челюстно-лицевой обла¬сти*

— поражает полушарие на стороне пораженного глаза;

— отсутствие объемного эффекта;

— артефакты потока выявляют значительное поражение.

Советы и ошибки 

  • МР-спектроскопия оказывает помощь в дифференциальной диагностике по­ражений белого вещества головного мозга и глиом
  • Большинство случаев дифференциальной диагностики требуют исследования спинного мозга
  • Исследование с использованием тонких срезов глазниц рекомендуется при синдроме Стерджа-Вебера.

Источник

Читайте также:  Промежуток времени между мрт и кт