Плохой иммунитет плохие гены
Наш эксперт – заведующий отделом молекулярных основ онтогенеза Института физико-химической биологии им. Белозерского, член-корреспондент РАН Борис Ванюшин.
Такие разные близнецы
Оказывается, ген – не единственный носитель информации о вашем здоровье. Доказательство тому – существование однояйцевых близнецов. Имея совершенно одинаковый набор генов, к старости они приходят с разными болезнями. Причем чем более несхожий образ жизни вели близнецы, чем дальше друг от друга раскидала их судьба, тем существенней отличия.
Проверено на мышках
Характерные признаки организма, приобретенные в течение жизни, могут передаваться по наследству потомкам. Это доказали современные экспериментаторы. Американцы Рэнди Джиртл и Роберт Уотерлэнд посадили лабораторных мышек на особую диету, в которой присутствовали в изрядном количестве витамин B12, фолиевая кислота, холин – вещества так называемых метильных групп.
И о чудо! Мышки, предки которых из-за генетического дефекта выделялись необычным желтым цветом шерстки, прожорливостью и предрасположенностью к тяжелым болезням – раку и диабету, принесли потомство коричневого цвета. Причем мышата были здоровее и стройнее родителей. Ученые задумались, почему вредные гены замолчали, ведь никто не менял ДНК у мышат? И тогда они сделали предположение, которое подтвердили дальнейшие исследования: существуют так называемые эпигенетические («эпи» в переводе «сверх», «над») механизмы передачи наследственной информации. То что мы наследуем от наших родителей – это не просто гены, а хромосомы. Они состоят лишь наполовину из ДНК, остальные 50% – протеины, которые и несут эпигенетические маркеры.
Биодобавки, назначенные мышкам, повлияли на работу дефектного гена и не дали ему шанса проявить свое коварство. Причем вещества метильных групп можно получить как с определенными овощами и фруктами, так и из БАД. И, если этих веществ в меню не хватает, наследственные недуги проявят себя, а если достаточно, вы и не вспомните о семейном роке. Впрочем, эпигенетика не призывает нас принимать биодобавки горстями. В Америке ученые с опаской отнеслись к появлению в аптеках высококонцентрированных CH3 препаратов, так называемых «доноров метильных групп». А вот к изменениям в меню генетики относятся положительно.
Тройка чемпионов
В принципе, продуктов, в которых содержатся ингредиенты, меняющие наши гены, много. Но есть среди них три чемпиона по содержанию веществ метильных групп.
Первое место занимает зеленый чай, у которого немало полезных свойств. Но самое замечательное качество то, что катехины его, связываясь с нашей ДНК, нормализуют правильную работу генов. То есть одни участки активируются, среди них гены, угнетающие образование опухолей, другие, наоборот, подавляются – это гены, способствующие развитию рака. Японцы – стойкие приверженцы этого напитка – подсчитали, что если выпивать утром и вечером по чашке зеленого чая, то риск образования опухоли снижается вдвое. Особенно полезен зеленый чай женщинам, в роду которых были случаи рака груди, вызванного генами BRCA1 и BRCA2.
На втором месте – чеснок. Американцы добавляли его экстракт в чашку Петри с раковыми клетками. И чеснок запускал процессы гибели клеток, дающих метастазы, и воздействовал на онкогены. Есть у чеснока еще одно удивительное свойство – он увеличивает продолжительность жизни. Турецкие генетики брали анализы крови у пожилых людей до и после месяца регулярного добавления чеснока в меню. Тесты показали, что чеснок активировал гены очень важных ферментов антиоксидантной системы человека. Те снижали разрушение ДНК свободными радикалами и сохраняли молодость организма.
Третий чемпион – соя, столь популярная на Востоке. Онкологи убеждены, что вещества метильных групп из сои не дают развиться опухоли простаты, гортани, толстой кишки, молочной железы, а также лейкемии.
Кстати, знаете ли вы, что в Америке есть особая медицинская специальность – cancer preventor (дословно «специалист по предупреждению рака»)? Это доктор, в задачу которого входит проследить родословную пациента, сделать анализ ДНК и предупредить семейный рак. Первое, что врач назначает человеку, у которого обнаружены дефектные гены, – особую диету.
Привычки даны нам не свыше
Впрочем, одного правильного рациона все же недостаточно. Отказ от вредных привычек и приобретение новых, полезных, тоже помогает работе здоровых генов.
Больным генам потворствуют алкоголизм, курение, бесконтрольный прием лекарств (особенно антибиотиков), потребление продуктов с высоким содержанием пестицидов, консервантов и пищевых красителей.
А исправляют дефектные участки ДНК низкокалорийное питание, ежедневная физическая нагрузка, хорошая экология и оптимизм.
Сегодня эпигенетика числится среди десятка дисциплин и технологий, которые в самое ближайшее время перевернут все человечество. Ни медицина, ни сельское хозяйство никуда от нее не денутся. Если прошлый век был веком генетики (расшифрован геном), то наше столетие – время эпигенетики. Ее прежде не считали наукой, стыдливо замалчивали, а сегодня она получила материальные доказательства, раскрыта природа эпигенетических сигналов – метилирование ДНК.
Ученые говорят, что эпигенетика превращает нас из рабов природы в творцов своей судьбы. Хотите жить долго сами и передать своим наследникам здоровые, сильные гены? Тогда позаботьтесь об этом прямо сейчас. Даже самые слабые гены можно улучшить, а значит – стать долгожителем и получить благодарность от детей и внуков.
Волшебный рацион
Вот продукты и БАД, прием которых ежедневно и в указанном количестве помогут вашей ДНК стать безупречной. Везде названы действующие вещества, которые лечат гены. Рядом – краткие обозначения, под которыми они могут фигурировать в БАД. Помните, что при приеме биодобавок и витаминов надо обязательно соблюдать указанные в аннотации дозировки.
- Зеленый чай (epigallocatechin‑3‑gallate – EGCG, epicatechin – EС, epicatechin‑3‑gallate – ECG, epigallocatechin – EGC). 2–3 небольшие чашки.
- Чеснок (diallyl sulfide – DAS, diallyl disulfide – DADS, diallyl trisulfide – DATS). 2–3 зубчика.
- Соя (genistein, daidzein). Лучше употреблять в БАД.
- Виноград, вино (reserveratrol). Гроздь винограда (больше всего пользы в темном сорте Конкорд), или 120 г концентрированного виноградного сока, или 100 г сухого красного вина.
- Помидоры (lycopene). 100 г темно-красных помидоров с добавлением масла, 460 г при риске рака.
- Брокколи (Indole‑3‑carbinol). БАД + 100 г капусты, 300 г – при риске рака.
- Микроэлементы селен и цинк. Витаминные комплексы + орехи (горсть), рыба (100 г), яйца (1 штука), грибы (50 г).
- Доноры метильных групп – фолиевая кислота (витамин В9), витамин В12, холин (витамин В4), бетаин, метионин (аминокислота). Витаминные комплексы, БАД + овощи и фрукты.
Людям, которые переносят COVID-19 бессимптомно, возможно, стоит предложить другой, более свободный режим самоизоляции. Однако предсказать, как именно будет протекать заболевание в каждом конкретном случае, можно будет лишь по результатам анализа на особенности иммунитета, — об этом «Известиям» рассказал специальный представитель министерства науки и высшего образования РФ по вопросам биологической и экологической безопасности Николай Дурманов. Анализ довольно прост, и, скорее всего, будет недорогим. Он также подскажет, какой именно вариант вакцины понадобится определенным группам граждан.
— Николай Дмитриевич, на видеосовещании с Владимиром Путиным вы говорили, что в ситуации нынешней пандемии нужны тесты не только на наличие коронавируса, но также на антитела к нему. Требуется еще и специальный генетический анализ на особенности иммунитета. Что это такое?
— Среди нас довольно много так называемых бессимптомников — людей, которые являются носителями коронавируса SARS-CoV-2, но узнают об этом, только сдав специальный тест на наличие коронавируса. Ученые сразу заинтересовались: а чем они отличаются от тех, кто болеет тяжело? Первая идея была такой: эти люди уже имеют иммунитет, так как ранее были заражены «слабенькими» коронавирусами. Известно, что таких четыре штуки, на них приходится до 15% обычных простудных заболеваний. Действительно, такая версия имеет право на жизнь.
Другая гипотеза такая: может, у этих людей есть какие-то генетические особенности, которые помогают им противостоять вирусу в условиях нынешней пандемии? Совсем недавно появились научные статьи, которые суммировали все размышления и исследования на этот счет. В них говорится, что действительно в популяции есть люди, у которых присутствуют особые варианты генов HLA-системы (Human Leukocyte Antigens). Некоторые варианты этих генов обеспечивают четкую и быструю реакцию иммунитета на коронавирусную инфекцию и победу над болезнью.
Проведение теста на наличие антител к коронавирусу в Чехии
Фото: ТАСС/Zuma
— Как именно это происходит?
— Эти гены кодируют белки, которые быстро и прочно связывают структурные элементы нынешнего коронавируса, предъявляют его иммунной системе, а она, в свою очередь, бодро реагирует. Начинается выработка антител и специальных клеток иммунной системы, которые уничтожают коронавирус, он даже не успевает размножиться. А если успевает, то в небольшом количестве. Поэтому симптомы болезни либо не проявляются, либо появляются очень слабо. В то же время выяснилось, что есть люди, у которых эти самые гены отвечают за неудачную реакцию на SARS-CoV-2. Их белки-рецепторы плохо распознают коронавирусные структуры, соответственно, иммунная система реагирует медленно и у вируса появляется время, чтобы размножиться. Запускается множество патологических процессов: в легких, в почках, в печени, в кишечнике, нервной системе. И когда иммунная система все-таки начинает работать, оказывается, что время ушло, инфекционный процесс в разгаре.
— Насколько можно верить результатам, описанным в этой статье?
— Они совпадают с тем, что раньше было показано в опытах на животных, а мы знаем, что коронавирусными инфекциями болеют и дикие, и домашние звери: коровы, свиньи, куры, кошки, леопарды и многие другие. Возникла идея: провести массовое исследование распределения разных вариантов HLA-генов в человеческой популяции, чтобы мы с самого начала знали, для кого заражение коронавирусом по-настоящему опасно, а для кого это просто мимолетный эпизод.
— Тогда получается, что самоизоляция нужна не для всех, а только для тех людей, у кого прогнозируется тяжелый COVID-19. И это теперь можно предсказать?
— Да, это важная тема. Для таких людей с «хорошими генами», наверное, можно будет предложить другой режим самоизоляции. И наоборот, если мы видим, что у человека такая комбинация генов, которая обеспечивает первое место в очереди на тяжелое течение болезни вплоть до летального исхода, то таких людей нужно особенно беречь.
Фото: ИЗВЕСТИЯ/Дмитрий Коротаев
— А где расположены эти гены иммунитета в геноме?
— На 6-ой хромосоме в нескольких зонах. Всего этих генов больше 150, и у всех людей они представлены по-разному.
— Можно ли по внешнему виду или национальности человека сказать о генетических предрасположенностях такого рода?
— Предсказать это нельзя, хотя, когда мы в целом увидим, как распределены такие гены по популяциям, странам, национальности, какие-то предположения сделать будет можно. Когда мы говорим «хорошие» или «плохие» гены по отношению к коронавирусу — это не значит, что у каких-то людей дефектная или слабая иммунная система. Просто у них нет нужного в данный момент иммунологического наследия именно против SARS-CoV-2. Генетическое наследие определяется историей прошлых схваток с инфекциями. Если в какой-то популяции таких генов много, значит, иммунная система предков этих людей сражалась именно с коронавирусами. А другие предки смогли выжить в борьбе с каким-то другими инфекциями. Наш иммунный генетический профиль формировался в течение десятков тысяч лет в борьбе против микромира.
— Можно ли «плохими» генами объяснить, например, высокую смертность в Италии, Бельгии, Франции, Англии?
— Я думаю, высокая смертность в этих странах всё же вызвана другими обстоятельствами: это пожилое население, запоздалое введение карантина, изъяны в медицинском обслуживании и определенные социальные традиции. Например, итальянцы часто навещают своих пожилых родственников. Хотя, когда мы проведем генетические исследования, может быть, выяснится, что гены тоже внесли какой-то вклад в показатели смертности в этих странах.
Погребение умершего от коронавируса в Бергамо, Италия
Фото: Global Look Press/Keystone Press Agency/Carlo Cozzoli
— Этот генетический тест сложен в изготовлении? Он будет дорогим?
— Он очень похож на тот, которым мы сейчас проверяем наличие коронавируса в организме. Это обыкновенная ПЦР (полимеразная цепная реакция). То есть берем мазок из горла исследуемого человека, выделяем оттуда ДНК и РНК, а потом смотрим: есть в этом образце РНК вируса? Примерно так же устроена и система детекции генов HLA. У нас на каждый ген будет два-три праймера ДНК (короткий фрагмент нуклеиновой кислоты — 6–50 букв. — «Известия») и мы будем смотреть: есть там интересующий нас ген или нет. Этот тест будет чуть сложнее, чем на наличие SARS-CoV-2. Но, думаю, не будет значительно дороже.
Есть альтернатива — секвенирование ДНК, то есть расшифровка генома. Сейчас пока это дорого. Но, как говорят эксперты, скоро секвенирование генома одного человека будет стоить не дороже чашки кофе. И тогда нам не понадобится ПЦР. Мы возьмем расшифровку генома и увидим, какие HLA-гены там сидят.
— Вакцинирование тоже должно быть разным для людей с различными вариантами иммунитета?
— Вакцины против вирусов — довольно сложное дело. Есть вакцины, которые обеспечивают пожизненную защиту от болезни: например, от кори, краснухи, паротита (свинки), оспы. А есть те, которые плохо работают против вирусов, так как патогены сильно мутируют — скажем, в случае гриппа. Есть вирусы, на которые до сих пор нет вакцин — ВИЧ или гепатит С. Коронавирус, в этом смысле, объект сложный. Например, не все вирусы боятся антител, которые вырабатываются в организме против них.
— Как это может быть?
– А вот так. Например, вирус иммунодефицита человека даже «любит» эти антитела. ВИЧ, облепленный ими, легче проникает туда, куда ему надо: внутрь клеток иммунной системы. Примерно так же себя ведет и вирус гепатита С.
Фото: РИА Новости/Максим Богодвид
— А коронавирус?
— Облепленный антителами SARS-CoV-2 тоже иногда все-таки попадает в клетку. Однако не туда, куда он целился, а в макрофаги, клетки иммунной системы. И там начинает размножаться. Вакцины, которые интенсивно стимулируют выработку антител, совершенно необязательно будут надежно защищать от инфекции. Поэтому нам нужны вакцины похитрее. Сейчас в разработке около 70 вариантов препаратов различного дизайна. Но и это большое число не дает нам никаких гарантий. Когда был первый SARS (вспышка атипичной пневмонии в 2002-2003 годах. — «Известия»), разрабатывалось 20 вакцин. В результате не получилось ни одной.
А сейчас еще выясняется, что, скорее всего, у нас может быть три принципиально разных группы населения, которые нужно будет вакцинировать. Первая —те, у кого нет и не было никакого иммунитета к коронавирусу. Вторая — переболевшие, у них есть какой-то иммунитет, но сколько он продлится, пока не ясно. И третья группа — люди, у которых есть генетическая устойчивость к этому самому коронавирусу.
— Зачем же вакцинировать последних?
— Может, и не нужно. Или предложить им совсем мягкий вариант вакцины, который только усилит имеющуюся у них устойчивость. В первом случае – нужен полноценный препарат, во втором — напоминание «одним белком» вируса. Такие однобелковые субстанции тоже есть в разработке. Но «вакцины-блокбастера», которая работала бы одинаково эффективно у всех, думаю, не будет.
Генетический анализ нужен еще и для того, чтобы определить, к какой группе относится человек, какую вакцину и как применять: один раз, два-три или, может, понадобится особая дозировка. То есть нас ждут «вакцинные шахматы». Мы должны будем разобраться и применить тот препарат, который нужен каждому конкретному человеку.
Константин Северинов
генетик, доктор биологических наук,
профессор Сколтеха и Университета Ратгерса (США)
Делать генетические тесты сейчас модно. Что они помогут узнать о себе?
Генетические тесты нужны, чтобы определить, есть ли у человека генетические заболевания или предрасположенность к ним. «Рецепт», по которому мы сделаны, записан в виде последовательности нуклеотидов, из которых состоит наша ДНК. Всего есть четыре разных нуклеотида, в ДНК они соединены в длинные цепочки, получается в некотором смысле текст. ДНК, которая есть в каждой клетке любого из нас, состоит из 3 миллиардов букв-нуклеотидов, разбитую на главы-хромосомы. Для сравнения — в «Войне и мире», например, несколько миллионов букв. Таким образом, наш геном, то есть полная последовательность ДНК человека — это длиннющая книга, в которой написано, что это — Костя Северинов, или, например, университетский охранник, который вот сейчас на нас смотрит из-за угла. По меньшей мере, в нашем геноме подробно записано, как создать наш организм, физическое тело. С личностью менее понятно… Если начать сравнивать геномы разных людей, то обнаружится некоторое количество несовпадений, опечаток, которые ученые называют мутациями или полиморфизмами. Для двух произвольно выбранных геномов опечатки будут встречаться в среднем одна на тысячу полностью соответствующих друг другу букв-нуклеотидов. Получается, между Костей и охранником есть примерно 3 миллиона различий в совершенно разных местах генома. А каждый из нас настолько же отличается от другого человека. Большинство этих отличий ни на что не влияет, ни к каким патологиям не приводит. Некоторые из этих опечаток или их комбинации определяют нашу телесную индивидуальность, наружность, физические способности. А некоторые действительно могут провоцировать и даже предопределять развитие болезней.
между Костей и охранником есть примерно 3 миллиона различий в совершенно разных местах генома
Кому показаны такие тесты?
Тогда, когда имеется предрасположенность к развитию так называемых моногенных заболеваний, за которые отвечает одна конкретная «опечатка», то есть один мутировавший ген. Например, серповидно-клеточная анемия, муковисцидоз, гемофилия, болезнь Лу Герига, или боковой амиотрофический склероз, болезнь Тея-Сакса. Вылечить такие заболевания невозможно, но обнаружить их довольно легко. Большинство таких заболеваний, несмотря на то, что мутация в гене имеется, никак не проявляются. Это связано с тем, что каждый из нас — продукт соединения набора маминых и папиных генов, то есть каждый ген присутствует в двух копиях в каждой клетке нашего организма. И если папа «передал» вам мутацию, которая приводит к муковисцидозу, а в гене, доставшемся от мамы, такой мутации нет, то все будет нормально, потому что мамина копия не подкачала и работает хорошо. Но, с другой стороны, если вы являетесь таким носителем неправильной копии, и решили завести ребенка, а при его зачатии ребенка ваш партнер «подкинет» копию с такой же мутацией, то ребенок будет иметь уже 2 плохие копии гена. И вот это уже очень нехорошо. В этом случае генетическое тестирование — вещь полезная, позволяющая оценить шансы рождения больных детей у конкретной пары. Все эти «битые» гены известны, поэтому лаборанты, образно выражаясь, просто откроют книгу в нужном месте и проверят на наличие опечаток обоих родителей.
Получается, генетические тесты могут обнаруживать только эти редкие болезни?
Для определения склонности к алкоголизму, шизофрении и подобных сложных случаев надежных генетических тестов нет, к сожалению. Оказывается, что большинство болезней или состояний, вызваны не конкретной генетической опечаткой, а какой-то их очень сложной комбинацией. Представим, что у человека есть мутация в гене, ответственном за развитие шизофрении. Но сама по себе эта мутация не приводит к развитию болезни. Чтобы болезнь проявилась, нужно еще несколько серьезных ошибок в других местах. И пока мы не можем точно сказать, в каких. А может быть, болезнь проявится только при определенных условиях окружающий среды… То есть, интерпретация тестов становится сродни предсказанию, или даже гаданию. Получаются генетические гороскопы.
Жириновский сделал такой тест и заявил, что происходит от Наполеона
То есть, компании, специализирующиеся на генетических анализах, не могут дать исчерпывающей информации?
Уточню: эти компании не являются медицинскими, ни у одной из них нет такой лицензии. Подобные фирмы предлагают определить ваш геном, прочитать вашу генетическую книгу, все эти 3 миллиарда буковок, и сравнить их последовательность с условным эталоном на предмет опечаток. Интерпретация генетического текста, а тем более практические рекомендации на его основе — дело очень тонкое. Наука геномика еще очень молодая, хотя и модная, и не стоит к таким результатам относиться слишком серьезно — так, приколоться. Ну, посоветуют вам меньше курить, больше времени проводить на свежем воздухе. Или вы узнаете, что у вас в 10 раз повышен риск заболеть какой-нибудь болезнью. Но если вероятность заболеть чем то 1 на 100 тысяч, а у вас — 1 на 10 тысяч, то совершенно непонятно, что делать с такой статистикой конкретному человеку. Многие, тем не менее, воспринимают такую информацию как приговор, и впадают в депрессию. И на фоне всей этой ипохондрии у них действительно могут появиться реальные проблемы. Кстати, в США запрещено по результатам геномного анализа ставить диагнозы и давать медицинские рекомендации. Зато можно выяснить, от кого вы происходите. Вот Владимир Жириновский сделал такой тест и заявил, что происходит от Наполеона, кажется, или от какого-то известного негодяя.
Говорят, генетические тесты в Америке все так же популярны.
Конечно, это же страна иммигрантов, многим любопытно найти свои корни. С помощью генетических тестов можно проследить, как развивалась работорговля, выяснить, откуда ваши предки. У нас в стране тоже есть любители поискать дальних родственников. Ищут, например, у себя гены Чингисхана, он же был великим и мужественным, и, ко всему прочему, еще и плодовитым. Но гены передаются потомству таким образом, что даже если у вас и есть какой-то великий предок, вы можете почти не иметь его генов, а, следовательно, и не обладать генетической предрасположенностью к величию (если мы на миг представим, что предок стал великим благодаря своим генам, что далеко не факт).
Развитие соцсетей будет идти в ногу с глобальной генетической паспортизацией
Тогда получается, что заключать брак с представителем «раковой» семьи вполне безопасно с точки зрения здоровья будущих детей?
Вопрос сложный, и на него нет общего ответа. Начнем с того, что под термином «рак» скрываются сотни совершенно различных болезней. Часть из них, безусловно, имеет генетическую подоплеку, часть связана с образом жизни, часть вызвана генетическими изменениями — мутациями — связанными с образом жизни, возрастом, и т.д. И если у вашего избранника родственники умирали от рака легких, но, кроме того, курили по 2 пачки сигарет в день, то объяснить, что же все-таки их свело в могилу — гены или вредная привычка, невозможно. Одно ясно точно — понятия «плохие гены» не существует. Гены плохи или хороши в зависимости от условий.
Есть мнение, что выкидыши на ранних сроках почти всегда обусловлены генетикой. Другими словами, природа оберегает нас от появления большого количества генетически больных людей. Так ли это?
Яйцеклетка и сперматозоид содержат одиночный набор генов. При зачатии это наборы сливаются, таким образом, все клетки взрослого организма содержат двойной набор. При образовании половых клеток случайным образом из двойного генного набора папы (при образовании сперматозоидов) и мамы (при образовании яйцеклетки) выбирается только одна из двух копий каждого гена. А всего у нас около 30 тысяч генов, а в них — опечатки-мутации, про которые мы говорили. Поэтому все яйцеклетки и сперматозоиды очень сильно отличаются друг от друга по набору мутаций. Во время развития плода — а это страшно сложный процесс — генетическиe комбинации мутаций тестируются самой природой и многие абортируются на ранних стадиях, если они предотвращают нормальное развитие.
Какой процент болезней обусловлен генетическими мутациями?
Небольшой. Есть, конечно, отдельные случаи, некоторые я упомянул выше. Классический пример — гемофилия, которая передается по женской линии. Цесаревичу Алексею Романову X-хромосому с мутацией гемофилии передала мать, а ей, в свою очередь, этот «подарок» подкинула английская бабка цесаревича, королева Виктория. У Виктории мутация возникла случайно. По большому счету, от генетических заболеваний умирает очень небольшой процент людей. Поэтому лучше следить за тем, какой образ жизни вы ведете, что пьете и что едите. В конечном счете все мы — продукт сложного синтеза генетики и образа жизни. По-английски это звучит как nature and nurture. И что здесь главное, генетика или воспитание, окружающая среда — не ясно.
То есть, на сегодня мы не можем определить ничего, кроме нескольких заболеваний?
В общем, да. Некоторые мутации вызывают болезни, и мутации, и болезни известны, и те, и другие довольно редки. Во всех остальных случаях генетики лишь могут высказывать предположения, например, что такая-то мутация повышает риск развития такой-то болезни, так как среди людей, имеющих это заболевание, такое генетическое изменение встречалось чуть чаще. Но такое предположение немногим отличается от утверждения, что все люди, которые ели огурцы и жили в XIX веке, умерли. Возьмем, например, клинику с шизофрениками. Пусть их будет 100 человек. Мы просмотрим у всех них геномы, сверим опечатки и обнаружим, допустим, что у 20 пациентов есть одна и та же мутация. А у 100 человек, которые в это клинику пока не попали, такая мутация встречается в 15 случаях. Статистически кажется, что это значимо частота мутации у больных повышена. И вот к вам приходит человек, тестируется и вы находите у него такую мутацию. Можете ли выдать ему диагноз: «У тебя, родной, скорее всего, шизофрения»?
Сейчас много говорят про CRISPR, систему, способную поменять «плохой» ген на «хороший».
CRISPR — новая технология, которая позволяет направленно изменять и редактировать геном, изменять последовательности ДНК. Применить CRISPR на людях, как на любом другом организме, не составляет никакой технической проблемы. Все упирается в вопросы этики. Приведу пример. Предположим, есть 2 копии гена от папы и от мамы, одна из этих копий с опечаткой. CRISPR может взять участок ДНК с опечаткой, разрезать молекулу на две части, а затем специальная клеточная система починит разрыв по примеру оставшейся правильной копии. Получатся две правильные копии. Весь процесс похож на то, как мы раньше магнитофонную ленту заклеивали. Проблема в том, что CRISPR — система не абсолютно точная. Китайцы, которые впервые провели эти исследования полгода назад на человеческих яйцеклетках, выяснили, что CRISPR разрезает ДНК не только в нужной точке, но и в других местах. А это ведет к дополнительным ошибкам и мутациям. Получается, можно выправить какие-то дефекты, но почти гарантированно получить другие. Совершенно очевидно, что после такого «лечения» яйцеклеток (а пока такие опыты можно делать только на стадии яйцеклеток) могут родиться несчастные люди, которых никто не спросил, стоит ли игра свеч.
Интересно, как в будущем станут использоваться данные генетических тестов?
На мой взгляд, будущее за синтезом компьютерных наук по анализу больших объемов данных и генетики. Неплохо было бы сделать генетические паспорта, определить геномы всех людей, а потом вести долговременный мониторинг, наблюдать, как они живут, от чего умирают… И так на протяжении нескольких поколений. Развитие соцсетей будет идти в ногу с такой глобальной генетической паспортизацией — и дело не только в медицине, здесь еще и экономика. Ведь можно предположить, что есть ген, отвечающий не только за развитие рака, но и, например, заставляющий женщин покупать туфли. Тогда можно предлагать купить те или иные башмаки в зависимости от генетического профиля женщины. Это бы увеличило эффективность нишевой рекламы. Этакий новый, генетически обоснованный маркетинг. А вообще предсказывать прогресс в биологии дело гиблое. До 2006 году про CRISPR никто не знал, первые опыты по редактированию генома с CRISPR опубликованы в 2013 году, а сейчас в эту технологию и ее развитие инвестируют сотни миллионов долларов. Поэтому нашей наукой так интересно заниматься — совершенно невозможно предсказать, что еще откроют через пару лет.
А в каких российских вузах сейчас хорошо учат генетике?
В МГУ на биофаке и бибифаке (Факультет биоинженерии и Ббиоинформатики МГУ им. М.В. Ломоносова. — Прим. ред.). В Новосибирском государственном университете, в Питере — со скрипом. А больше нигде.